Los eQTL son loci genómicos que contribuyen a la variación en los niveles de expresión de los ARNm (wikipedia).
Hay datos que muestran que ~60% de las veces, la cantidad de ARNm en una célula es directamente proporcional al nivel de proteína codificada por ese ARNm. [1]
Significa que incluso si la abundancia de ARNm es alta, no podemos estar seguros de que la abundancia de proteína sea también alta. ¿Por qué todavía necesitamos eQTL si no podemos obtener una gran cantidad de proteínas de las transcripciones de ARNm? Al final, la abundancia de proteínas influye en la enfermedad más que la abundancia de un transcrito.
¿Un pQTL implementa la idea de una relación entre una variación genética y la abundancia de una proteína? No entiendo cómo una variación genética puede influir en el nivel de proteína. Supongo que está relacionado con una modificación postranscripcional, pero ¿cómo?
La variación genética puede afectar los niveles de proteína; considere una variante que reduzca la cantidad de mRNA transcrito, esto podría tener un profundo efecto en la cantidad de mRNA disponible para traducir en una proteína.
Considere otra variante que no afecta la abundancia del ARNm transcrito, pero altera una de las muchas secuencias importantes que se requieren para la traducción (sitios de unión de cofactores, sitios de unión ribosómica, sitio de inicio, etc.).
Estos son solo un par de ejemplos que primero me vinieron a la mente, pero hay muchos más. Por ejemplo, una variante puede aumentar la expresión de un microARN particular que, a su vez, inhibe la traducción de otra molécula de ARNm. No he incluido ninguna referencia porque es más un ejercicio lógico; sin duda, hay muchas más formas en que una variante genética puede afectar la abundancia de proteínas.
luego