Respuesta corta

La afirmación no está clara, pero es esencialmente engañosa y errónea. Sin embargo, en mi opinión, para los legos, ¡es una buena aproximación pensar que las mutaciones son aleatorias!

Aquí, en Comprender la evolución es una gran fuente de información sobre lo que significa decir que las mutaciones son aleatorias.

Respuesta larga

¿Qué es una mutación?

La mutación es un evento que causa una alteración en la secuencia de ADN donde ocurrió la mutación. Hay diferentes tipos de mutaciones, considere por ejemplo el siguiente polimorfismo de nucleótido único ( SNP )

Secuencia Original

ATAQUE

Secuencia después de la mutación del tercer nucleótido

ATGATCTG

Tenga en cuenta que las mutaciones pueden tener efectos mucho más drásticos, como la duplicación de una secuencia de ADN muy larga, por ejemplo.

Es posible que desee echar un vistazo a ¿Cuál es la definición de una mutación? y eventualmente Efecto de la mutación en el fenotipo .

¿Qué puede ser aleatorio?

Una variable puede ser aleatoria. Entonces, ¿el término mutación es una variable?

¿ES LA "MUTACIÓN" UNA VARIABLE?

Considere primero esta discusión sobre el término casa. Puede medir la altura de la casa o la cantidad de ventanas y tanto la altura de la casa como la cantidad de ventanas, de modo que tanto la cantidad de ventanas como la cantidad de casas son variables, pero la casa en sí no es una variable.

Una mutación es un evento pero, al igual que con la casa, no hay un número obvio asociado con el término mutaciones. El número de mutaciones que ocurren en un evento reproductivo es una variable. El tamaño del efecto sobre la aptitud de una mutación es una variable. Por lo tanto, afirmar eso mutations are randomno está claro, ya que no sabemos a qué propiedad de la mutación se refiere la afirmación.

QUE ES ALEATORIO

Discutir completamente el concepto de aleatoriedad requerirá un poco de matemáticas y filosofía. No intentaré hacerlo e intencionalmente haré algunas simplificaciones excesivas aquí.

El concepto de aleatoriedad solo tiene sentido si formalizamos un modelo. El resultado de lanzar una moneda puede parecerte aleatorio, pero esto es cierto solo si asumes que no conoces las fuerzas que actúan sobre la moneda (el movimiento del pulgar, la velocidad del viento, etc.). Un físico estaría feliz de considerar que lanzar una moneda al aire es un proceso perfectamente determinista (determinista = no aleatorio).

Si un proceso es determinista, significa que para una entrada dada hay una única salida posible. Si un proceso es estocástico, entonces hay varios (potencialmente un número infinito) de salidas posibles. Ahora, estocástico no significa justo o uniformemente distribuido y, por lo tanto, un proceso puede ser estocástico y, sin embargo, podemos tener cierto poder predictivo sobre qué rango de valores probablemente tomará el resultado. Por ejemplo, un dado/dado ponderado puede arrojar ciertos números con mayor frecuencia, pero sigue siendo aleatorio, solo que la distribución de los resultados esperados no es uniforme.

Entonces, para hablar sobre el reclamo mutations are random, idealmente se necesitaría especificar completamente un modelo de consideración.

AL AZAR COMO SIN DIRECCIÓN

A menudo, al azar, la gente quiere decir "sin dirección" (o "justo"). Claramente, esto no es lo que significa el término aleatorio, pero aún discutiré el caso de "dirección" (o "equidad"), ya que a menudo es lo que la gente quiere decir. Si una mutación no tiene dirección, significa que no es más probable que esta mutación aumente el valor de la variable en lugar de disminuirlo. Por ejemplo, si la variable de interés es la altura del individuo, suponiendo que las mutaciones realmente no tienen dirección, es más probable que una mutación aumente la altura de un individuo que la reduzca.

¿El número de mutaciones es aleatorio?

VARIACIÓN DE LA TASA DE MUTACIÓN

La tasa de mutación varía dramáticamente entre las especies y a lo largo de los genomas hablando aproximadamente de una tasa de$10^{−2}$a una tasa de$10^{-10}$mutación por nucleótido. Por ejemplo, los microsatélites (secuencias repetidas) son altamente mutables.

EFECTOS DE SITIOS CERCANOS

Tenga en cuenta también que la probabilidad de que un nucleótido dado mute depende también de los nucleótidos exactos que lo rodean (Rob Ness; comunicación personal).

PLASTICIDAD POR TASA DE MUTACIÓN

La tasa de mutación también es un rasgo plástico (y, por lo tanto, está bajo selección) en algunas especies (normalmente de plantas y bacterias) ( Chary et al. 1993 ; Bjedov et al. 2003 ). El entorno afecta la tasa de mutación y el entorno puede ser elegido por algunas especies (evitación) o incluso construido por otras (construcción de nicho).

EDAD DE LOS PADRES

En los organismos multicelulares, la edad del padre también se correlaciona con el número de nuevas mutaciones transmitidas. Consulte la publicación Tasa de mutación específica de género y edad en las plantas (y sus referencias) para obtener más información.

EPIGENÉTICA

Los cambios epigenéticos (no conciernen a todas las especies) también pueden afectar la tasa de mutación e incluso influir en qué nuevo nucleótido se mutará el antiguo nucleótido (con una probabilidad determinada).

CONCLUSIÓN

Muchas cosas afectan la tasa de mutación. Sin embargo, el número exacto de nuevas mutaciones que portará una descendencia no es perfectamente determinista.

Tipo de mutaciones

Es más probable que las mutaciones sean transiciones que transversiones. Pero, de nuevo, no es un proceso perfectamente determinista.

Efecto de las mutaciones en la aptitud

DISTRIBUCIÓN DE EFECTOS FITNESS

Diferentes mutaciones tienen diferentes efectos sobre la aptitud. Hablamos de la Distribución de Efectos de Aptitud (DFE).

El DFE varía de una secuencia a otra. En secuencias conservadas, las mutaciones tienden a tener un mayor impacto en la aptitud.

¿SON LOS EFECTOS DE LAS MUTACIONES EN LA APTITUD SIN DIRECCIÓN?

No, la mayoría de las mutaciones son perjudiciales o neutras. Sólo unas pocas mutaciones son beneficiosas.

Efecto de las mutaciones en el fenotipo

Una vez más, algunos fenotipos son más sensibles a las nuevas mutaciones que otros. El aumento de la variación fenotípica debido a la mutación en cada generación se denomina variación mutacional.

¿LOS EFECTOS DE LAS MUTACIONES SOBRE EL FENOTIPO NO TIENEN DIRECCIÓN?

Puede ser el caso, pero no es necesariamente cierto. Cuando las mutaciones no son sin dirección, hablamos de sesgo de mutación (ver, por ejemplo, Eyre-Walker 1998 , Harr y Schloterrer 2000 o Shah et al. 2010 ).

Conclusión

Sí, hay algo de aleatoriedad en muchas de las variables asociadas con los eventos de mutación. Sin embargo, sería erróneo pensar que no tenemos capacidad predictiva en el número de mutaciones o el efecto de las mutaciones, sería erróneo pensar que una mutación es tan probable que aumente la aptitud física como que la disminuya y podría ser erróneo pensar que es tan probable que una mutación aumente un rasgo fenotípico como que lo disminuya.

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Fuente de información en biología evolutiva

Comprender la evolución de Uc Berkeley es un curso bueno, breve y muy introductorio a la biología evolutiva.

¿Qué se ha significado históricamente por mutación aleatoria?

No soy biólogo evolutivo, por lo que me sorprendió que el cartel, que creo que lo es, no discuta el origen del término. Como se concibió originalmente, la 'mutación' no podría haber tenido nada que ver con el ADN, ya que el ADN no se estableció como material genético hasta el experimento de Avery en 1943. Es más razonable pensar que una mutación se pensó como un cambio hereditario no especificado en el composición genética de un organismo.

Hice una búsqueda de ngram de Google Books para "mutación aleatoria" con el resultado que se muestra a continuación:

Examinando los libros que surgieron, encontré dos fragmentos de las Actas de 1907 de la Asociación Filosófica Católica Estadounidense :

La pura casualidad que causa la mutación , se nos dice…

y

[…de]terminado de antemano. De la cual se puede distinguir la mutación aleatoria

Desafortunadamente, más del contexto no está disponible allí (las completaciones en el segundo fragmento son mi propia deducción), pero es evidente que se está usando 'aleatorio', no en un sentido estrictamente matemático o estadístico, sino en oposición a 'determinado'. Por supuesto, todo tenía que ver con la evolución y la religión. De hecho, ese tipo de concepto de 'aleatorio' tiene un pedigrí científico duro: Einstein, aunque en otro contexto, sostuvo que “Él [Dios] no está jugando a los dados” . (Original alemán: Jedenfalls bin ich überzeugt, daß der nicht würfelt. )

Otro ejemplo es un libro de texto de biología de 1937 :

Para algunos biólogos, estas tendencias evolutivas no pueden encajar fácilmente en una mutación aleatoria : la explicación de la evolución por selección natural. En consecuencia, para dar cuenta de ellos, algunos de estos biólogos han sugerido hipótesis de ortogénesis, ..

Y aunque nunca había conocido el término ortogénesis , la entrada de Wikipedia sugiere que es una antítesis religiosa o cuasirreligiosa de la mutación y la selección aleatoria en la que la evolución está dirigida por alguna fuerza (¿sobrenatural?).

¿Cómo vería el término un genetista molecular moderno ignorante de la historia?

Quizás un científico moderno, inconsciente del uso histórico y desinteresado en el antagonismo histórico y establecido desde hace mucho tiempo con la teoría de la evolución, consideraría que la mutación aleatoria significa algo como lo siguiente

Que existe la misma posibilidad de que cualquier par de bases en el genoma de un animal sufra una mutación, por lo tanto, existe la misma posibilidad de que los genes de la misma longitud sufran una mutación.

¿Las mutaciones son realmente aleatorias?

Sí: en el significado histórico del término, no hay evidencia de una fuerza directriz.

No: en el sentido moderno del término, existen factores que pueden hacer que determinadas regiones del ADN sean más susceptibles a la mutación que otras.

El cartel, al responder a su propia pregunta, menciona este punto pero no da más detalles. Estando, quizás, más preocupado por la biología a nivel molecular, daré algunos ejemplos de mi propio conocimiento y alentaré a otros a contribuir más.

1. Mutaciones de dinucleótidos CpG

Se cree que la escasez de estos en el genoma humano se debe a su metilación a 5-metilcitosina, que lentamente se desamina espontáneamente a timina.

2. Mutaciones repetidas de trinucleótidos

Por ejemplo, las repeticiones CAG pueden expandirse en longitud debido a los desajustes en el entrecruzamiento.

3. Hipermutación somática en inmunoglobulinas

Tal vez esto no sea estrictamente relevante ya que ocurre en las células somáticas, pero se cree que opera en el ADN y es interesante porque se dirige a una región particular de genes particulares.

4. Puntos críticos mutacionales

Las frecuencias de mutación varían significativamente a lo largo de las secuencias de nucleótidos, de modo que las mutaciones a menudo se concentran en ciertas posiciones llamadas puntos críticos.

Tomo esta cita del resumen de una reseña de Rogozin y Palov en Mutation Research . El lector interesado puede dirigirse a la biblioteca de su universidad, etc. para obtener el texto completo, que no está disponible gratuitamente.