¿Son las mutaciones una fuente de variación genética?

Aquí hay una pregunta del libro SAT II Success Biology E/M (donde el SAT es el examen que toman los estudiantes de secundaria estadounidenses):

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es verdadera?
(A) Las tasas tienden a ser muy altas en la mayoría de las poblaciones.
(B) generalmente letal
(C) irreversible
(D) Solo ciertas ubicaciones de genes se ven afectadas.
(E) fuente de variación genética

En mi opinión, definitivamente podemos eliminar A, B y D.
Luego, lucho entre C y E, ya que creo que las mutaciones son definitivamente una fuente de variación genética, pero también son generalmente irreversibles (he encontrado evidencia en diferentes sitios web, incluido este http://hawaiireedlab.com/wpress/?p=154 donde el autor escribe que solo algunas mutaciones son reversibles).
Al final, creo que probablemente debería haber optado por E porque se puede considerar que C tiene algunas excepciones.
Entonces, aquí está la explicación del libro para esta pregunta:

La respuesta correcta es c). Estas conclusiones recientes sobre las mutaciones (recuerde que Darwin no conocía las mutaciones) son todo lo contrario de las enumeradas en las opciones, con la excepción de la opción (C), la respuesta correcta. Las tasas, de hecho, tienden a estar por debajo de las poblaciones, las mutaciones generalmente no son letales, cualquier ubicación de genes puede verse afectada y se considera que son la fuente de variación genética. Darwin sintió que la sobreproducción de descendencia era la fuente de la variación potencial.

La respuesta es C aquí. Sin embargo, no entendí particularmente por qué E no se consideró una respuesta correcta.
¿Podría explicar por qué C, y no E, es correcto?

La respuesta es clara e inequívoca (E). Las mutaciones introducen variación genética. Período. En cuanto a (C), las mutaciones son ciertamente reversibles. Si puede mutar una base a otra base, puede volver a mutar esa base a su base original. Este es un simple hecho de la química. La mutación no es un evento irreversible. La respuesta ciertamente debería ser (E). ¡El libro está mal!
¿Apoya el autor del libro la llamada teoría del diseño inteligente ("no hay evolución, solo devolución")?
Creo que debes llevar este libro a la librería y exigir un reembolso. Ya tiene dos errores claros.
@SPr Son casi irreversibles en la práctica. Se trata solo de las probabilidades y los mecanismos concretos involucrados. Las observaciones que tenemos sugieren que las mutaciones están fuertemente conservadas a lo largo de los linajes. Pero eso solo resalta cuán ridículos son los exámenes como el SAT: no puede reducir tales preguntas a respuestas de elección. Si hace eso, lo mejor que puede hacer en la prueba es aprender exactamente qué respuestas se esperan en la prueba, no exactamente algo que lo haga más educado :)

Respuestas (4)

Repasando las posibles respuestas

(A) Las tasas tienden a ser muy altas en la mayoría de las poblaciones.

Esta es una afirmación muy poco clara. ¿Qué significa "alto"? En humanos, la tasa de mutación promedio por reproducción por nucleótido es del orden de 10 8 ( Rahbari et al., 2016 ) (por lo tanto, del orden de 10 a 100 mutaciones para todo el genoma). Si alguien quiere llamar eso alto o bajo depende de la intuición original de esta persona.

(B) generalmente letal

No, eso está mal ( Robert et al., 2018 )

(C) irreversible

Es un poco confuso. Por "irreversible", ¿quieren decir que la función del gen (o de cualquier otro elemento funcional en el genoma) no puede restaurarse o quieren decir que una mutación específica no puede ser deshecha exactamente por una mutación futura? En ambos casos, sin embargo, ¡sería incorrecto!

Las mutaciones que restauran la función de un gen (o cualquier otro elemento funcional genómico) se denominan mutaciones inversas (también conocidas como mutaciones supresoras ; personalmente no conozco ninguna diferencia entre los conceptos de mutación inversa y mutación supresora). Es probable que la mayoría de las mutaciones inversas actúen a través de una segunda mutación que restaura la función del gen en lugar de deshacer la mutación anterior. No quiere decir sin embargo que sea imposible una mutación que deshaga perfectamente una mutación anterior. Considere una sustitución invirtiendo Aen T. Una mutación inversa podría hacer exactamente lo contrario.

(D) Solo ciertas ubicaciones de genes se ven afectadas.

La tasa de mutación varía a lo largo del genoma, pero todo el genoma está sujeto a una tasa de mutación distinta de cero.

(E) fuente de variación genética

Sí, las mutaciones son la fuente última de variación genética en las poblaciones, mientras que la deriva genética y la selección direccional eliminan la variación.

Como otros usuarios han destacado en sus respuestas, muchas mutaciones (incluidas las mutaciones sinónimas, pero no solo y las mutaciones del soma) no muestran ninguna variación genética subyacente de los rasgos fenotípicos. Sin embargo, estos detalles son principalmente irrelevantes; lo que importa es que sigue siendo cierto que (algunas) mutaciones aumentan la variación genética.

También podríamos agregar la complicación de preguntarnos si por "variación genética" entendían "variación genética subyacente a la variación fenotípica" (que es su uso estándar) o "variación genética donde a un alelo se le da un valor arbitrario y otro (problema que surge para loci con más de 2 alelos segregantes) Más información sobre la terminología y las matemáticas cuando se trata de cuantificar la varianza genética en la publicación ¿Por qué un coeficiente de heredabilidad no es un índice de qué tan "genético" es algo?

lo que hubiera respondido

La respuesta correcta es (C) . Estas conclusiones recientes sobre las mutaciones (recuerde que Darwin no conocía las mutaciones) son todo lo contrario de las enumeradas en las opciones, con la excepción de la opción (C), la respuesta correcta. Las tasas, de hecho, tienden a estar por debajo de las poblaciones, las mutaciones generalmente no son letales, cualquier ubicación de genes puede verse afectada y se considera que son la fuente de variación genética. Darwin sintió que la sobreproducción de descendencia era la fuente de la variación potencial.

Estoy en desacuerdo. Para mí, B y D están mal, A no está claro, C es un poco confuso pero está mal en ambas interpretaciones que puedo pensar y E es correcta. Yo hubiera respondido E.

Sobre la justificación dada

Las tasas, de hecho, tienden a estar por debajo en las poblaciones […]

Esta parte de la oración ni siquiera es gramaticalmente correcta. ¿Debajo de qué? Destaca que A no está claro.

se cree que son la fuente de la variación genética

El término "sentido" está mal elegido aquí en mi opinión, pero esta parte de la oración parece dar crédito a la respuesta E . Creo que quien escribió esta respuesta escribió por error C en lugar de E

Darwin sintió que la sobreproducción de descendencia era la fuente de la variación potencial.

Realmente, ¿a quién le importan los pensamientos de Darwin sobre el tema aquí? Pero en cualquier caso, esto suena como una tergiversación de las ideas de Darwin. Se puede encontrar más información en Charlesworth y Charlesworth (2009) y también quizás en esta publicación

FYI, creo que a continuación hay un error tipográfico para "ser bajo". Además, estoy completamente de acuerdo con esta respuesta. Las mutaciones son definitivamente reversibles y una fuente de variación genética.
De acuerdo en la claridad de estas preguntas y respuestas, están muy mal redactadas. ¿Y estas son preguntas estándar de exámenes de EE. UU.? Muy preocupante.
@ESR. La pregunta es del libro de preparación para el examen SAT Bio, no del examen en sí.
desafortunadamente, incluso los mejores libros de preparación (y varían mucho en calidad) a menudo están escritos por personas que no están familiarizadas con el campo de estudio real, a menudo sufren que se carguen con preguntas y respuestas copiadas y pegadas de otras fuentes. Los cuales, irónicamente, a menudo sufren de distorsión a medida que se editan una y otra vez. Tus libros de preparación están mal.
En mi opinión, E se siente como una declaración absoluta, como si las mutaciones fueran la única fuente de variación genética. Probablemente me hubiera ido con C, argumentando que E descarta la recombinación homóloga
@Punintended La idea de que la recombinación crea diversidad genética es un error común (ver, por ejemplo , este discurso de Sally Otto o muchos de sus primeros artículos). Algunas personas pueden mencionar la migración como una fuente de diversidad genética pero, en última instancia, siguen siendo las mutaciones las que crearon esta diversidad genética y la migración simplemente las mezcla (un poco como lo hace la recombinación entre diferentes haplotipos). Entonces, sí, ¡es una declaración bastante absoluta! Por supuesto, por mutación, me refiero a cualquier tipo de mutaciones (incluida la gran duplicación de cromosomas, por ejemplo).
@ Remi.b Eso es justo. También estaba pensando en la transposición viral, que resulta en una mutación si elige un sitio en medio de un gen.
Es cierto que la recombinación (transposición viral y algunos otros conceptos) son a menudo agentes causantes de mutaciones.
Sospecho que la pregunta impresa en el libro de preparación para el SAT contiene un error tipográfico (o una mutación por eliminación). Si la respuesta a la opción E fuera " NO es una fuente de variación genética", se convierte claramente en lo contrario de las conclusiones recientes. Dado que algunas variantes de un solo nucleótido son claramente reversibles en determinadas condiciones (cf. el artículo de Crick et al sobre la naturaleza del código genético publicado en la revista Nature ~ 1962), la persona que formuló esta pregunta no está lo suficientemente familiarizada con la literatura científica.

Las mutaciones son una de las múltiples razones de la variación genética y, por lo tanto, de la variación fenotípica. Por definición, las mutaciones son alteraciones del código genético y cambios impredecibles en las secuencias de nucleótidos {en los ácidos nucleicos (nivel)}.

Entonces, sí, las mutaciones son responsables de la variación, pero no todo el tiempo, y no todas las mutaciones en realidad dan como resultado una variación. Las mutaciones silenciosas no son dañinas ni beneficiosas. No mejoran los organismos de ninguna manera. Por otro lado, las mutaciones sin sentido son fácilmente dañinas y pueden causar la muerte.

Otras fuentes de variación incluyen:

  1. Distribución independiente de cromosomas (división meiótica), según la primera ley de distribución independiente de Mendel.

  2. cruce de bivalentes

  3. cambios ambientales, que posteriormente conducen a mutaciones beneficiosas.

Eso depende. Una mutación en las células somáticas no es una fuente de variación genética porque no son heredadas por la descendencia. Pero las mutaciones en las células sexuales son una fuente de variación. Su clave de respuesta no parece estar segura de la respuesta correcta porque dice lo contrario de cada respuesta, pero C es cierto para las mutaciones, pero luego está de acuerdo con la respuesta E. Además, a menos que falte parte de la pregunta, lo que pensó Darwin no es realmente relevante. . Además, más descendencia significa más posibilidades de que la descendencia lleve una mutación.

Sí, la parte de Darwin también me resultó confusa. Las opciones de pregunta o respuesta no incluían ninguna parte sobre su trabajo, así que no entendí particularmente por qué su nombre apareció en la explicación...

Esa pregunta fue calificada incorrectamente.

(A) Las tasas tienden a ser muy altas en la mayoría de las poblaciones.

Esa es una respuesta mal diseñada. ¿De qué poblaciones están hablando? En las formas de vida de orden inferior (por ejemplo, virus y bacterias), las mutaciones son la principal fuente de variación genética y ocurren con frecuencia, y prosperan (a menudo en detrimento nuestro). Las formas de vida complejas, especialmente aquellas con ciclos de vida largos, tienden a tener tasas de mutaciones mucho más bajas.

(B) generalmente letal

No hay debate aquí, obviamente mal.

(C) irreversible

Mal mal mal. No tengo idea de lo que estaba pensando el calificador cuando se eligió esta como la respuesta "correcta". Siempre existe la posibilidad de que una base pueda cambiar en una especie y luego volver al tipo salvaje en un descendiente distante, solo por casualidad.

(D) Solo ciertas ubicaciones de genes se ven afectadas.

No hay debate aquí, obviamente mal. Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier parte del genoma.

(E) fuente de variación genética

Esta debería ser la respuesta correcta. Si comienza con un grupo de bacterias (misma especie, no se permite la transferencia de plásmidos u otras travesuras), obviamente solo pueden obtener nuevos alelos y funcionalidad a través de mutaciones.

Ahora, si considera el enfoque de recombinación y meiosis: aún necesita mutaciones para producir alelos variados que se pueden mezclar y combinar. Si todos los humanos tuvieran exactamente el mismo genoma* (por motivos de simplicidad, suponga que solo hay 1 cromosoma X posible y 1 cromosoma Y posible en todas las especies, las hembras obtienen 2 copias exactas del mismo cromosoma X mientras que los machos obtienen 1 de cada uno de X e Y) , puedes recombinar todo lo que quieras en cada generación y todos terminan siendo una copia genética de cada uno (todas las diferencias en la edad adulta se atribuirían puramente a la crianza en lugar de a la naturaleza).