Valor IBD en pedigrí con consanguinidad

Tengo una pregunta sobre la EII. Por favor, vea la figura a continuación. ¿Cuántos pares de alelos son IBD para X e Y, o cuál es el valor de IBD para X e Y? ¿Son cuatro (4)? He visto que son como máximo 2, pero luego asumimos que no ocurre endogamia, ¿verdad?

Genealogía

Respuestas (1)

Un valor idéntico por descendencia (IBD) es el número de alelos que son iguales debido a la descendencia de un ancestro común. Dado que cada individuo (diploide) tiene dos alelos para un gen ( autosómico ) determinado , el número de ellos que son IBD con otro individuo solo puede ser 0, 1 o 2.

En su ejemplo, X e Y heredan cada uno de sus alelos de A 2 , por lo que su valor IBD es 2. La consanguinidad es solo una forma extrema de descendencia de un ancestro común; provoca en promedio una mayor probabilidad de valores altos de EII que cuando se comparan individuos menos endogámicos. Ver el pasaje aquí para más detalles.

Gracias por responder @mgkrebbs. Todavía estoy un poco confundido. Esto se debe al siguiente extracto de Thompson: Pedigree Analysis in Human Genetics, 1986, The Johns Hopkins University Press, página 28: “Considere ahora un par de parientes, ninguno de los cuales es endogámico, aunque sus padres pueden serlo. los dos individuos pueden portar dos genes idénticos, solo hay tres posibilidades de identidad génica (figura 11): los individuos tienen dos genes en común, o uno o ninguno". ¿El valor de IBD se relaciona con una sola persona o con los dos individuos en consideración?
Mmm. Veo tres soluciones posibles: 1) los individuos comparten 1 alelo IBD, el alelo a 2) los individuos comparten ambos alelos IBD para que IBD=2 3) todos los alelos son IBD, para que IBD=4 (puede hacer 4 pares diferentes de alelos IBD). Parece que Thompson y el extracto que proporcionas miran a las dos personas al mismo tiempo; es decir, cuántos alelos comparten dos personas. Parece que no se ven a nivel individual (es decir, cuántos de los alelos de una persona comparte el individuo con la otra).
Si asumimos que la solución de @mgkrebbs es correcta, ¿cuál sería el valor IBD entre R y X si R tuviera el genotipo ca en lugar de cd? Ahora R tiene un alelo en común con X, pero X tiene dos alelos en común con R.
La EII (y el SII) es una característica de la relación de los genes de dos personas, no una característica de un gen o alelo en sí. Entonces, las únicas relaciones posibles son: ningún alelo es igual, un par de alelos son iguales y uno diferente, o ambos pares de alelos son iguales. Si R' es ca, entonces R' y X tienen un valor de IBD (y IBS) de 1; tienen un par igual. Los alelos están desordenados: usted elige los emparejamientos entre los alelos de los individuos para maximizar el recuento de EII, habiendo elegido un par, el otro par también se determina, siendo el único emparejamiento que puede existir.