Pregunta de terminología: el alcance de un alelo en un organismo

Consideremos un gen FOO con un nuevo tipo foo.

Si estuviera hablando de un organismo que ha heredado foo en cada célula durante la formación clásica del cigoto, normalmente diría que el organismo tiene foo.

Si estuviera discutiendo un SNP de FOO que da origen a foo en una célula tumoral de un organismo, no diría que el organismo tiene foo, pero podría decir que el tumor lo tiene.

Si estuviera discutiendo un organismo quimérico o mosaico en el que una fracción de la quimera tuviera foo y la otra fracción tuviera FOO, tendría que decir algo como "en células que contienen foo..."

Pero, ¿y si quisiera llamar especialmente la atención sobre el alcance de la aplicabilidad del alelo en cuestión? Es decir, quiero hablar sobre el alcance explícitamente, en lugar de implícitamente. ¿Cómo podría referirme directamente al ámbito de aplicabilidad de un alelo? ¿Hay un solo adjetivo que capture el concepto de "Este organismo tiene foo en cada célula, excepto en las raras donde puede haber ocurrido una mutación puntual; probablemente se haya heredado durante la meiosis normal" y hay un término contrastante para "El organismo solo tiene foo en un subconjunto particular de sus células y hay algún otro proceso genético necesario para explicar eso".

Nunca he visto un término aplicado a eso, aunque hubo una pregunta aquí hace unas semanas sobre algo similar. ¡Aunque no puedo encontrarlo ahora!
Yo tampoco he oído hablar de eso. ¿Quizás es mejor referirse a ella en el contexto de la cronología del desarrollo (p. ej., "la mutación foo ocurrió temprano en el desarrollo y, por lo tanto, prevalece en la mayoría de los linajes celulares del organismo")?

Respuestas (1)

Si estuviera discutiendo un SNP de FOO que da origen a foo en una célula tumoral de un organismo, no diría que el organismo tiene foo, pero podría decir que el tumor lo tiene.

Puedes llamarlo una mutación somática. Vea este documento. Informan tales mutaciones en el cáncer.

Puedes usar el término así:

El tejido del carcinoma tenía una mutación somática en el oncogén XYZ , lo que lo hacía constitutivamente activo.


Si estuviera discutiendo un organismo quimérico o mosaico en el que una fracción de la quimera tuviera foo y la otra fracción tuviera FOO

En este caso puedes decir:

El organismo es quimérico para el gen-X, expresando variantes X1 y X2

De este artículo:

Efectos de la infusión de AngII en ratones receptores de LDL-/- que eran quiméricos para los receptores AT1a