¿Por qué el síndrome de Turner es un problema?

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que falta uno de los cromosomas X. Para más detalles visita la página de Wikipedia

No entiendo por qué la falta de un cromosoma X sería perjudicial. En las mujeres normales, uno de los dos cromosomas X se inactiva en una etapa embrionaria temprana a un cuerpo de Barr. Para obtener más detalles, visite la página de Wikipedia sobre esto .

Esta inactivación del cromosoma X puede ser beneficiosa. Por ejemplo, las mujeres son menos propensas a los trastornos genéticos ligados al sexo debido a esta inactivación del cromosoma X.

Mis preguntas son:

  1. Si solo una copia de un cromosoma X está activa en mujeres humanas normales, ¿por qué tener solo una copia de un cromosoma X causaría un trastorno?

  2. ¿Qué significa desactivar partes de un cromosoma?

  3. ¿Por qué sería imprescindible tener dos copias de un gen, ya que solo se expresa el dominante?

He editado su pregunta para mejorar la ortografía, la gramática y el estilo. Siéntase libre de retroceder o hacer más ediciones si lo desea. Me gustaría señalar que es mejor si solo hace una pregunta a la vez. Creo que @AliceD y mis respuestas han abordado su pregunta principal (si la inactivación de X ocurre de todos modos, ¿por qué el síndrome de Turner es un problema?). He abordado muy brevemente qué es la inactivación de X. Si tiene más preguntas al respecto, le recomendaría hacer otra pregunta. Si desea saber más acerca de lo que se logra con dos copias de un gen, probablemente esa también sea su propia pregunta.
Si hago eso, la gente vota negativo y lo marca como duplicado.
Los duplicados no son malos. significan que ha hecho una buena pregunta y ya tenemos una respuesta para usted. Si un duplicado en realidad no responde a su pregunta, solo necesita articular la diferencia entre el duplicado y su pregunta.

Respuestas (2)

Respuesta corta
Algunos genes en el cromosoma X escapan a la inactivación X. Se necesitan dos copias de estos genes para el desarrollo normal. Estos genes también están presentes en el cromosoma Y. Por lo tanto, tanto los hombres como las mujeres sanos tienen dos copias de estos genes. En Turner, el gen SHOX parece ser uno de los culpables, que es necesario para el desarrollo esquelético normal.

Antecedentes
Parece que ambos cromosomas X son necesarios para el desarrollo normal de las mujeres, ya que algunos genes en el cromosoma X escapan a la inactivación X. Muchos de estos genes están ubicados en los extremos de cada brazo del cromosoma X en áreas conocidas como regiones pseudoautosómicas. Aunque muchos genes son exclusivos del cromosoma X, los genes de las regiones pseudoautosómicas están presentes en ambos cromosomas sexuales. Como resultado, hombres y mujeres tienen cada uno dos copias funcionales de estos genes. Muchos de estos genes son esenciales para el desarrollo normal (fuente: Genetics Home Reference ).

Todavía no se sabe qué genes en el cromosoma X son responsables, pero parece estar involucrado un gen llamado SHOX, que es importante para el desarrollo y crecimiento óseo. La pérdida de una copia de este gen probablemente cause estatura baja y anomalías esqueléticas en mujeres con síndrome de Turner (fuente: NIH ), consulte la figura 1.

SHOX es un factor de transcripción de la familia homeobox. Actúa durante el desarrollo embrionario temprano para controlar la formación del desarrollo del esqueleto. Desempeña un papel importante en el crecimiento y la maduración de los huesos de los brazos y las piernas (fuente: NIH ).

Turner
Figura 1. Algunas malformaciones del desarrollo observadas en el síndrome de Turner. fuente: Universidad de Chicago

FYI: escribí una respuesta antes de buscar duplicados. Creo que mi respuesta agrega información adicional (el gen SHOX no se menciona en la respuesta de la pregunta vinculada

La respuesta de @AliceD es excelente, pero pensé que sería útil incluir una perspectiva adicional.

El problema aquí no es que la monosomía X no debería ser un problema porque la mayoría de un cromosoma X está inactivado. Es que la monosomía X no es un problema tan grande como cualquier otra monosomía porque la mayoría de un cromosoma X está inactivado. Las monosomías generalmente conducen a la pérdida embrionaria o fetal. Hay una serie de otros trastornos e informes que se describen como monosomías, pero son monosomías parciales (p. ej., monosomía 10 , monosomía 22 ). La monosomía X es la única monosomía completa que produce regularmente un feto viable y ocurre en aproximadamente 1 de cada 4000 nacimientos de mujeres vivas. Se cree que está presente en el 1-2% de todas las concepciones.

Hay una excelente descripción general de este tema en el Capítulo 5 de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, con una discusión particular del síndrome de Turner en el Capítulo 6. También hay una revisión del proceso de inactivación de X, que implica estrategias habituales de silenciamiento de genes ( conversión de una sección de un cromosoma a heterocromatina por modificaciones covalentes de histona y ADN). Simplemente se usa más ampliamente en el cromosoma X.

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