Polimorfismos de un solo nucleótido y enfermedades

Estoy escribiendo un informe sobre cómo se producen polimorfismos de nucleótido único en cada una de estas regiones:

  1. Sitios de unión del factor de transcripción (TF)
  2. Señales epigenéticas
  3. variantes de empalme
  4. Sitios de unión de microARN
  5. Regiones de codificación

puede causar enfermedades. Sugerencia de literatura relacionada de su parte o simplemente información que usted sabe sería agradecida

Respuestas (1)

Los SNP en todas estas regiones modificarán la secuencia de ADN. Los efectos dependerán de dónde se encuentre exactamente el SNP. Voy a resumir las condiciones en las que los efectos pueden ser máximos

  1. Sitios de unión de factores de transcripción (TF): SNP en las posiciones de nucleótidos que se unen a los aminoácidos de reconocimiento en el TF
  2. Señales epigenéticas: C->X [x: A,G,T] Los SNP pueden interrumpir los puntos críticos de metilación del ADN
  3. Variantes de empalme: los SNP en los sitios donantes/aceptores de empalme pueden causar retención de intrones
  4. Sitios de unión de microARN: SNP en la región de la semilla puede abolir la orientación de miARN
  5. Regiones de codificación: ciertos SNP pueden crear codones de parada prematuros para, por ejemplo, CAG (Gln) -> UAG (parada)

hay mucho trabajo sobre los SNP. Si busca en pubmed todas estas categorías, obtendrá muchos artículos de investigación y reseñas.

SNP en las posiciones de los nucleótidos que se unen a los aminoácidos de reconocimiento en el TF. ¿Qué consecuencia tiene? H puede causar enfermedad?
Quise decir cuál es el mecanismo por el cual la región reguladora de los SNP causa enfermedades.
@Zizo aquí hay un ejemplo real en el que un SNP en una región reguladora conduce a una enfermedad: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16728641
Gracias @Bitwise, si tuviera la amabilidad de darme ejemplos de singlas epigenéticos, variantes de empalme, sitios de unión de microARN y regiones de codificación o solo algunos de ellos, sería increíble
@Zizo Google it - es fácil de encontrar.
Polimorfismos de un solo nucleótido y enfermedades
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