¿Los genotipos de hemoglobina de una pareja afectan si su descendencia contraerá la enfermedad de células falciformes?

Acabo de leer esta pregunta de Quora (actualmente sin respuesta) :

¿Qué tengo que hacer? Después de siete años de relación, me acabo de enterar que nuestro genotipo es AS.

Como nunca había oído hablar de esto antes, busqué en Google y encontré este artículo sobre genotipos:

Conocer el genotipo de hemoglobina de uno antes de elegir un compañero de vida es importante porque puede haber problemas de compatibilidad que podrían tener efectos devastadores en lo que respecta a la concepción.

Las personas con células falciformes experimentan dolores intensos en las partes del cuerpo donde el flujo de oxígeno se ve comprometido debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos. Lea sobre la enfermedad de células falciformes aquí.

  • AA puede casarse con cualquiera
  • AS está mejor con AA
  • AS y AS, AS y AC son demasiado arriesgados
  • Dos células falciformes = evitar la concepción

De nuevo, estaba muy confundido. Nunca antes había oído hablar de este tipo de consejos sobre con quién casarse y tener hijos y, si fuera cierto, espero que sea un tema recurrente en las noticias (como, por ejemplo, la obesidad).

¿Importan los genotipos de hemoglobina como indica esta pregunta de Quora y afirma este artículo cuando se trata de la procreación?

Edité la pregunta porque (1) "genotipo" se refiere a la composición genética de una célula , por lo que es trivial que sea importante al seleccionar una pareja, por lo que no intente salir con un roble. (2) la compatibilidad genotípica de la descendencia no es necesaria para el matrimonio (¡excepto tal vez en Montana! (3) sabemos lo que sucedió en el pasado cuando la gente no lo consideró: la gente se enfermó de anemia drepanocítica.
Estas cosas son una función de la evolución. Así es como los animales "lo manejan". La anemia drepanocítica se correlaciona con la resistencia a la malaria, lo que ayuda a explicar por qué ha existido durante tanto tiempo, y solo entre poblaciones que tienen una fuerte exposición a la malaria.

Respuestas (1)

Sí, esto es exacto. El artículo de Wikipedia tiene un buen resumen de la ciencia, y también puede leer este folleto del NHS en el Reino Unido.

Su pregunta acerca de por qué esto es tan importante es buena, y la respuesta es realmente interesante. Resulta que ser "AS" (lo que significa un gen bueno y uno defectuoso) hace que sea muy difícil contraer la malaria. Entonces, en los países donde la malaria es endémica, las personas con SA tienden a sobrevivir más tiempo, a estar más sanas y, por lo tanto, a tener más hijos. Por supuesto, algunos de esos niños serán AA (y, por lo tanto, es probable que contraigan malaria), y si dos portadores de AS se casan, algunos de sus hijos serán SS (y, por lo tanto, tendrán la enfermedad de células falciformes). Pero algunos de ellos también serán AS y, por lo tanto, estarán sanos y protegidos contra la malaria, por lo que el gen continúa sobreviviendo en la población. De hecho, si conoce las probabilidades de que una persona AA muera de malaria, puede predecir la proporción de AS;

Fuera de una zona de malaria, ser AS no conlleva ninguna ventaja, pero ser SS sigue siendo una enfermedad grave o letal, por lo que el gen se extingue independientemente de que las personas en cuestión sepan o no lo que es; todo lo que saben es que en su árbol genealógico algunos de sus hijos son enfermizos y de corta vida. Sin embargo, en tiempos históricos sin conocimiento médico, los niños enfermizos no eran algo raro por todo tipo de razones.

Hay otros defectos genéticos que pueden causar enfermedades graves cuando se hereda uno de ambos padres. Se les conoce como Trastornos Autosómicos Recesivos . La fibrosis quística es una de ellas. Sin embargo, ser portador ("heterocigoto": solo una copia del gen defectuoso) para estos no tiene ninguna ventaja, por lo que los genes tienden a ser mucho más raros y, por lo tanto, las probabilidades de que dos portadores se casen son mucho menores. La resistencia a la malaria significa que las personas con antepasados ​​de las zonas de malaria tienen muchas más probabilidades de tenerla y, por lo tanto, vale la pena que se hagan la prueba. Las personas con otros trastornos recesivos en su árbol genealógico generalmente también se someterán a exámenes de detección y asesoramiento genético, pero no vale la pena para todos.

No sé sobre "un tema recurrente en las noticias". Aprendí sobre esto en la escuela.

Gracias por su respuesta. Encontré otro artículo sobre esto que decía que S solo era común entre las personas con descendencia africana (y existía, pero era raro, en todo el Mediterráneo). Vivo en el norte de Europa, por lo que veo por qué nunca había oído hablar de él antes.
Se sospecha que el gen de la fibrosis quística podría proteger contra el cólera o la fiebre tifoidea.
@RayButterworth Interesante. ¿Alguna referencia? Si es así, agregaré esto a la respuesta.
Ver CF-Wikipedia . Lo miré ayer para confirmar que era cierto y descubrí que ya no es una teoría popular. Mi cerebro todavía estaba atrás hace diez o veinte años: [FQ… y cólera: del transporte de membrana a la práctica clínica | Avances en la educación en fisiología] ( fisiology.org/doi/full/10.1152/advan.00035.2004 ) y El heterocigoto de fibrosis quística: ¿ventaja para sobrevivir al cólera? - PubMed - NCBI . Pero dada la incidencia de 1/25, el gen CF debe tener alguna ventaja.