Les he dado a mis estudiantes de biología de la escuela secundaria el experimento mental de "¿Qué sucedería si un investigador indujera el gemelo de un cigoto femenino y luego reemplazara uno de los cromosomas X con una copia del cromosoma Y del padre?". En teoría, debería obtener lo que sería lo más parecido posible a los gemelos monocigóticos masculinos/femeninos idénticos. Sin embargo, no creo que sea posible que esto ocurra en la naturaleza (no dude en corregirlo si me equivoco). Lo más cercano que conozco es "gemelos semiidénticos en los que el óvulo es fertilizado por dos espermatozoides y luego se produce el gemelo. Sin embargo, esto no es realmente lo mismo. Sin embargo, me di cuenta de que el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos, en el que una mutación conduce a el cuerpo no responde a las hormonas masculinizantes, lo que lleva a que un hombre se desarrolle como una mujer. ¿Alguien es consciente de que esto haya sucedido alguna vez? Me doy cuenta de que tendría que ocurrir después de la división zyote/morula.
De manera similar, si el gen SRY (esencialmente el interruptor de control maestro para masculinizar un embrión) alguna vez se transfirió a un embrión temprano de un par de gemelos monocigóticos femeninos, esencialmente induciendo a un gemelo a desarrollar un varón.
En esencia, estoy pidiendo evidencia de manifestaciones físicas de gemelos monocigóticos (casi) idénticos. ¿Algo de esto se ha hecho alguna vez en la investigación de otras especies?
Esta es una pregunta importante para los genetistas porque los gemelos monocigóticos son la única forma éticamente aceptable de investigar seres humanos genéticamente idénticos.
Estoy seguro de que el tipo de fisión no simétrica donde la codificación específica del ADN para los genes no está presente o se modifica a un fenotipo completamente diferente en la formación de los gemelos probablemente ha ocurrido, pero es increíblemente raro. En las células madre, la división asimétrica se ha observado con frecuencia (advertencia: a Google no le gusta PlosOne en este momento) . En desarrollo, a menos que se active activamente como una división asimétrica, esto sería increíblemente raro, sería similar a un defecto de nacimiento en un solo feto, cuántos casos de células mixtas masculinas y femeninas en un solo bebé. Ni siquiera puedo encontrar una referencia para tal cosa. Mucho más comunes son los gemelos semiidénticos , donde dos espermatozoides diferentes fertilizan un solo óvulo que puede haberse dividido. Los semi-gemelos siguen siendo extremadamente raros: el primeroinforme fue en 2007 ).
Tales gemelos son probablemente muy raros. Su existencia y descubrimiento se basa en tres eventos inusuales y posiblemente no relacionados: primero, que un óvulo fertilizado por dos espermatozoides se convierte en un embrión viable; segundo, que este embrión se divide para formar gemelos; y tercero, que los niños llamen la atención de la ciencia.
¿Este podría ser el caso en el que estás pensando? En un caso informado hubo una diferencia de género.
Souter y sus colegas investigaron la composición genética de los gemelos porque uno nació con genitales ambiguos. Este gemelo resultó ser un "verdadero hermafrodita", con tejido ovárico y testicular. El otro gemelo es anatómicamente masculino.
Sin embargo, no eran monocigóticos. Solo otros de la misma madre ;)
Los gemelos monocigóticos no son completamente idénticos, las huellas dactilares epigenéticas , incluida la metilación del ADN y los patrones de unión al ADN de la cromatina (pnas - paywall) , cambian mientras el feto se desarrolla y el niño y la edad adulta. Esto puede causar diferencias bastante significativas a medida que los gemelos envejecen. Los marcadores epigenéticos cambian la dinámica del desarrollo del cerebro y pueden marcar la diferencia en la aparición de leucemia.
También hay modificaciones en las secuencias de ADN de las células, las variaciones del número de copias (CNV) son repeticiones múltiples (a veces cientos o miles de veces) de secuencias de ADN cortas (más de 2 pares de bases). Estos también ocurren cuando las células se diferencian y dividen para formar tejidos y órganos. Los gemelos también muestran diferencias significativas allí , ya que este no es un mecanismo determinista en el desarrollo.
No puedo encontrar ninguna referencia a gemelos que muestren AIS asimétrico . pero la cantidad de variantes que requieren esto hace que parezca posible. Si tiene una referencia, publíquela y puedo echarle un vistazo.
nota añadida: este documento muestra que los perfiles de metilación parecen idénticos al menos en el útero .
Un digito
shigeta