¿Existe alguna enfermedad en humanos adultos, además del cáncer, que sea el resultado de una mutación?

En todos los artículos ambientales, leí acerca de 3 impactos de mutágenos (por ejemplo, cigarrillos, naftaleno, EtBr, colchicina, radiación ionizante, lo que sea)...

1 . efecto directo sobre los tejidos, distintos de la mutación, como quemaduras, estrangulamiento, cirrosis hepática, lesión en los pulmones, etc. ( sin relación directa con la mutación )

2 . Mutación que afecta el desarrollo de órganos e inteligencia, en jóvenes; y mutación oculta que no afecta a los adultos pero que muestra expresión ( defectos de nacimiento ) en la progenie futura .

y

3 . Tumores y Cáncer.

Ahora, mi pregunta es, si un adulto se expone a algún mutágeno; el único efecto visible de la mutación ( no sobre quemaduras, etc., hablando de mutación genética) ... en ese individuo afectado ; si el cáncer es la única enfermedad posible ? o es posible que ocurra algún otro tipo de enfermedad genética ( no sobre el futuro sino solo para ese afectado en particular )

cualquier otra cosa debería suceder ... decir exactamente lo contrario ... apoptosis descontrolada que gradualmente mata a toda la persona afectada (por ejemplo).

o, por ejemplo, debido a un daño genético, una persona no pudo realizar la división celular, por lo que no se curaron las heridas. Si una vez una parte del cuerpo se corta y permanece abierta para siempre, nunca sella. (Nunca escuché ni leí en ningún lado).

en lugar de la muerte celular , también podrían realizar otros fallos de funcionamiento . ¿Como apagar cierta función normal , digamos detener el transporte de cierta molécula, o decir detener una función como la visión del color , o comenzar a secretar / acumular algunos metabolitos de la misma manera que el error congénito del metabolismo?

Pero, ¿podría ocurrir algo así aparte del cáncer?

¿Estás preguntando sobre el envenenamiento por radiación?
@James Cualquier mutágeno. Radiación, Cigarrillos, Naftaleno, EtBr, Colchicina, lo que sea
No puedo recordar nada más que el cáncer, que podría afectar directamente a un adulto. Eso es bastante extraño. Un gen defectuoso debería dar lugar a muchos otros problemas... ¿por qué sólo cáncer???????
El cáncer es una amplia colección de diferentes enfermedades con una gran variedad de síntomas e impactos fisiológicos. Otra enfermedad basada en el daño del ADN es el envenenamiento agudo por radiación . También tengo la sensación de que a veces el daño en el ADN puede conducir a la esclerosis... Tendría que buscarlo.
Hmm, pero el fenómeno básico del cáncer es el crecimiento descontrolado y la proliferación de llamadas con algunas actividades destructivas sin apoptosis. Pero podría pasar cualquier otra cosa... decir exactamente lo contrario... apoptosis descontrolada, pero nunca escuché sobre eso.
o, por ejemplo, debido a un daño genético, una persona no pudo realizar la división celular, por lo que no se curaron las heridas. Nunca escuché ni leí en ningún lado.
O, por ejemplo, después de consumir accidentalmente un veneno, una persona se vuelve ciega al color debido a un mal funcionamiento del ADN... ¿podría suceder?
Una vez que se daña el ADN, la célula se destruye, no puede replicarse y la enfermedad no emerge. Las células sanas los reemplazan. Sin embargo, en el cáncer las células dañadas no mueren porque esos fueron los mecanismos que se dañaron; el cáncer proliferará. Esto no sucederá en las células que están dañadas de otras formas pero que aún conservan el control del ciclo celular. Con la enfermedad por radiación, el daño en el ADN causa muchos síntomas inmediatos porque muchas células están demasiado dañadas para replicarse y serán destruidas.
Usemos tus ejemplos. Digamos que una célula ganó el rasgo de apoptosis incontrolada. ¿Qué pasaría? Moriría y el daño no se transmite. Si una célula no puede dividirse, no podrá replicarse y no se producirá ninguna enfermedad. Necesitaría dañar instantáneamente todo el ADN de las células del cuerpo de una manera muy específica para ver emerger estados de enfermedad como ese. En cierto modo, esto es lo que pretenden hacer los virus: cambiar el ADN de la célula huésped de una manera específica para cumplir sus órdenes.
Pero en lugar de morir, también podrían realizar otros fallos de funcionamiento. ¿Como apagar cierta función normal, digamos detener el transporte de cierta molécula, o decir detener una función como la visión del color, o comenzar a secretar / acumular algunos metabolitos de la misma manera que el error congénito del metabolismo?
Si ocurre ese tipo de daño, los mecanismos de control del ciclo celular apuntarán a la célula para su destrucción, y el rasgo de la enfermedad no se transmitirá a otra célula.
Una respuesta de uno de mis maestros: Xeroderma pigmentosum .
Pensé que estábamos discutiendo enfermedades de mutaciones somáticas, no mutaciones hereditarias que causan enfermedades. El xeroderma pigmentoso, por ejemplo, se puede transportar con un efecto relativamente pequeño porque otros alelos pueden tomar el relevo del alelo defectuoso. La enfermedad solo aparece cuando un niño hereda dos copias defectuosas del gen.
Sin embargo, en su pregunta, pregunta sobre mutaciones que causan enfermedades debido a agentes de mutación como la radiación del tabaco, etc., no genes defectuosos heredados.
@James Sí. Estás en el punto correcto exacto. No en otra generación, sino en el mismo organismo individual que está tomando la exposición, como consumir el humo del cigarrillo, etc.
Un comentario anterior mencionó el envenenamiento por radiación. Una cosa interesante a tener en cuenta es que la mayoría de las células que desarrollan repentinamente una gran cantidad de mutaciones (por ejemplo, a través de la exposición a mutágenos) sufrirán automáticamente apoptosis (un mecanismo evolucionado de sacrificio propio para salvar el cuerpo). Si demasiadas células sufren apoptosis a la vez debido a esto (como puede suceder después de una gran dosis de radiación), eso puede enfermar gravemente o matar a la persona. Así, una persona muere o se enferma por la reacción de su cuerpo a numerosas mutaciones.

Respuestas (1)

Antes de responder a su pregunta, una nota importante. No todo crecimiento neoplásico es maligno. Una mutación puede resultar en un crecimiento benigno, que es un resultado diferente al cáncer. No todos estos cambian a cánceres. Además, casi todas las enfermedades genéticas pueden surgir de novo como una mutación de la línea germinal, y esta mutación puede ser causada por el mutágeno ambiental y, por lo tanto, será un resultado no neoplásico de la mutación ambiental. La lista de tales enfermedades genéticas es imposible de replicar aquí.

Suponiendo que está preguntando enfermedades no malignas que involucran mutaciones somáticas (adquiridas) como un evento patogénico, aquí hay un subconjunto.

Algunas enfermedades con mutación somática comprobada son:

Neurofibromatosis 1 y 2 Hemoglobinuria paroxística nocturna
de McCune-Albright Incontinencia pigmentaria

Para más detalles, echa un vistazo a este documento aquí.
Erickson RP. Mutación de genes somáticos y enfermedades humanas distintas del cáncer. Investigación de mutaciones/Revisiones en investigación de mutaciones. 31 de marzo de 2003;543(2):125-36.

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