¿Se están acumulando las mutaciones mucho más rápido que las seleccionadas?

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¿La velocidad a la que se producen nuevas mutaciones es superior a la velocidad a la que se fijan los alelos hoy en día en los seres humanos?

¡Las poblaciones humanas están explotando! La diversidad genética dentro de una población es una función del tamaño efectivo de su población. Como la expansión de la población humana es extremadamente reciente, deberíamos esperar que nuestra diversidad genética sea mucho menor de lo que se esperaría del tamaño y la estructura de nuestra población. Por tanto, sí, actualmente la diversidad genética está aumentando, es decir, aparecen más mutaciones que alelos que se fijan.

¿Se está deteriorando el genoma?

No estoy seguro de lo que quiere decir con "el genoma se está deteriorando", pero la respuesta a "¿Se está deteriorando el genoma?" es probable que no!

En realidad, las poblaciones más grandes tienden a sufrir una menor carga de deriva y, como tal, nuestra aptitud media debería aumentar. Sin embargo, dado el tamaño de la población, dudo que suponga una diferencia tan importante.

Por otro lado, la medicina está afectando mucho a nuestro entorno y está reduciendo la fuerza de la selección purificadora. Como consecuencia, las poblaciones modernas eventualmente serían menos aptas que las de nuestros antepasados ​​si se ubicaran en el ambiente experimentado por nuestro antepasado (es decir, un ambiente con poca o ninguna medicina). Pero esto no será cierto en nuestro entorno actual.

Requisito previo para entender la respuesta.

Esta respuesta se sintió bastante introductoria, pero en realidad contiene todos los siguientes conceptos:

• alelo
• Fijación de alelos
• Deriva genética
• Tamaño efectivo de la población
• Estructura poblacional
• Carga de deriva
• Selección purificante
• Diversidad genética (típicamente definida como la heterocigosidad esperada)
• Tamaño efectivo de la población
• Medio ambiente (e incluso construcción de nichos)

Si alguno de los conceptos anteriores no está claro para usted (y sospecho que al menos el término "carga de deriva" será nuevo para usted), entonces es posible que desee comenzar con un curso de introducción a la biología evolutiva y la genética de poblaciones.

Sí, por supuesto, se está deteriorando, como se puede demostrar con matemáticas simples, véase, por ejemplo, Lynch (2009) o este artículo posterior de Lynch (2016) .

Por lo tanto, aunque existe una incertidumbre considerable en los números anteriores, es difícil escapar a la conclusión de que la reducción de la aptitud por generación debido a la mutación recurrente es de al menos un 1 % en humanos y muy posiblemente de hasta un 5 %. Aunque tal acumulación mutacional sería imperceptible en una escala de tiempo generacional, en el transcurso de un par de siglos (aproximadamente seis generaciones), es probable que las consecuencias se vuelvan graves, particularmente si las actividades humanas causan un aumento en la tasa de mutación en sí misma (al aumentar niveles de mutágenos ambientales). Una duplicación en la tasa de mutación implicaría una disminución del 2% al 10% en la aptitud por generación y, por extensión, una disminución del 12% al 60% en 200 años.