El código genético y el efecto de las mutaciones puntuales en las proteínas

Me hicieron una pregunta: "Considerando la naturaleza degenerada y no ambigua del código genético, ¿por qué ciertas mutaciones no alteran la síntesis de proteínas que conducen a la síntesis de proteínas funcionales mientras que ciertas mutaciones causan la síntesis de proteínas no funcionales o proteínas enfermas?"

Mi argumento fue que, de acuerdo con la hipótesis de Wobble, el ARNt lleva anticodones que tienen A,U,G,C,I donde I es inosina (azúcar fosfato con hipoxantina) que puede unirse con A,C,U del codón y también con G. con U y viceversa es posible. Luego, di el ejemplo de la serina -AGU- cuyo anticodón es -UCI- por ejemplo y después de la mutación, digamos, -AGU- se convierte en -AGC-, todavía codifica para serina y -UCI- todavía acepta unirse con -AGC- dando us serina como antes y, por lo tanto, no se produce ninguna perturbación que conduzca a la síntesis de proteína funcional. Pero supongamos que -AGU- se mutó a -CGU-, entonces el anticodón -UCI- ya no puede unirse con el codón y, por lo tanto, otra molécula de ARNt con el anticodón de la arginina se une y, por lo tanto, conduce a la interrupción en la secuencia de aminoácidos que finalmente conduce a una proteína no funcional.

Pero mi profesor no está de acuerdo con mi argumento y dice que no tengo claro el concepto. ¿Alguien puede ayudarme con dónde me estoy equivocando?

Respuestas (1)

La no ambigüedad se refiere al hecho de que el codón X siempre codificará el mismo aminoácido.

La degeneración se refiere al hecho de que un aminoácido puede ser codificado por muchos codones.

Reformulo la pregunta para llegar a la esencia de las cosas:

¿Por qué ciertas mutaciones no provocan ninguna diferencia en la síntesis de proteínas, mientras que otras marcan una gran diferencia?

Ciertas mutaciones pueden cambiar el codón pero aún codifican para el mismo aminoácido, por lo que la secuencia peptídica resultante no se altera (síntesis de una proteína funcionalmente idéntica ). Esto se debe a la degeneración , explicada anteriormente. Ciertas otras mutaciones cambian el codón de una manera que produce un aminoácido completamente diferente, y esto da como resultado la síntesis de un péptido diferente y distinto que puede ser disfuncional. Esto debido a la no ambigüedad del código. ¡Simple!

Lo mejor es consultar nuestra guía de traducción, la tabla de codones. Si conoce su tabla de codones, es posible que haya notado que dentro de un marco de codones, cambiar el tercer nucleótido a menudo no tiene efecto en el aminoácido traducido (ver el anillo exterior, a continuación). Cambiar el 1er y 2do nucleótido produce un efecto más drástico en la traducción del codón.

Eso significa que la posición de una mutación de nucleótidos dentro del marco de lectura es clave para el efecto de la mutación en la síntesis de proteínas.

Tabla de codones

¿Dónde me estoy equivocando?

Estás complicando el panorama innecesariamente. No explica que el aminoácido resultante depende de su codón y que el efecto de cambiar el codón en diferentes lugares (posición 1, 2 o 3) tiene resultados diferentes. También tienes que pensar en diferentes tipos de mutaciones; estamos discutiendo sustituciones, pero también debe considerar lo que hacen las eliminaciones e inserciones de nucleótidos en la traducción del péptido. También puede obtener puntos de bonificación por analizar los codones de inicio y terminación... son casos especiales.

OK, estoy completamente de acuerdo en que no he sido específico en el punto considerando la degeneración y la no ambigüedad, pero necesito alguna aclaración. ¿El punto sobre la hipótesis del bamboleo explica el concepto de síntesis de proteínas funcionales y no funcionales?
@SurajS: la hipótesis del bamboleo es irrelevante para la pregunta que le han hecho. Eso responde a cómo opera el código genético degenerado. Si la respuesta fuera a través de 61 ARNt diferentes, no habría diferencia en el efecto de la degeneración sobre la probabilidad de que una mutación tenga un efecto perjudicial. El diagrama del código genético en esta respuesta puede verse bonito, pero creo que sería mejor mirar la presentación tabular estándar que se encuentra en los libros de texto y Wikipedia. Esto hace que sea más fácil ver cómo las mutaciones afectarían tanto al aminoácido codificado como al "tipo" de aminoácido codificado.
@David Oh, ahora lo entiendo. Muchas gracias
El código genético y el efecto de las mutaciones puntuales en las proteínas
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