Tanto la hemofilia A como la B son mutaciones del cromosoma X, por lo que el paciente necesariamente hereda la enfermedad de su madre. No tendrá síntomas graves a menos que ambos cromosomas X tengan la mutación, lo cual es muy raro. Dado que los hijos de un paciente necesariamente heredan su cromosoma Y, no pueden heredar la enfermedad de él.
Estoy tratando de averiguar cuándo se entendió que los hijos de una víctima no podían heredar la enfermedad de sus padres. La relación entre los cromosomas y la herencia quedó claramente demostrada en 1915. La idea de que las mujeres eran por lo general portadoras y los enfermos por lo general varones se comprendía desde 1813. El sistema de determinación del sexo XY se descubrió en 1905.
Sin embargo, no me queda claro cuándo todo esto se habría ensamblado y convertido en parte de los cursos normales de biología y medicina. Creo que los puntos cruciales son:
¿Alguien puede ayudar cuando todo eso se convirtió en un conocimiento normal para los médicos y biólogos?
Los títulos y autores de los libros de texto de biología de la década de 1920 a 1945 ayudarían, ya que estoy bastante preparado para buscar libros antiguos, si sé qué buscar.
Usando Google Scholar, encontré la publicación más antigua sobre este artículo. 1911 - "La patogenia de la hemofilia hereditaria". En este artículo encontrarás una síntesis completa de todos los trabajos realizados sobre la hemofilia hasta 1946.
OP agregando un resumen, en caso de que se rompa el enlace en el futuro: El artículo vinculado es de 1946, basado en una investigación a fines de la década de 1930 y principios de la de 1940 sobre las estadísticas de la hemofilia. Está intentando estimar las tasas de mutación de los cromosomas X en hombres y mujeres, y probar si el cruce XY permite que la mutación de la hemofilia se salte generaciones. Asume el conocimiento que lleva a la conclusión de que un paciente masculino no puede transmitirlo a sus hijos.
David
Juan Dallman
David
Juan Dallman