Necesito alguna aclaración sobre las aberraciones del número de copias (ganancia y pérdida estructural en los cromosomas). Por lo que entiendo, la ganancia/pérdida en sí se puede dividir en dos tipos.
Considere dos alelos, A y B en el mismo locus en cromosomas homólogos.
Equilibrio alélico: en un tipo de ganancia/pérdida estructural, no hay un desequilibrio alélico resultante; ejemplos:
Desequilibrio alélico: en el otro tipo de ganancia/pérdida estructural, resulta un desequilibrio alélico; ejemplos:
Primero, ¿es correcto lo que he descrito anteriormente?
En segundo lugar, si es correcto, ¿cuál es la biología que sustenta estos tipos de aberraciones en el número de copias? ¿Son los mecanismos responsables de provocar el cambio de CN alélicamente desequilibrado distintos de los mecanismos para producir el cambio de CN alélicamente equilibrado ? ¿Cuáles son estos mecanismos?
NÓTESE BIEN. Estoy limitando esto a simplemente copiar el desequilibrio alélica relacionado con el número.
El desequilibrio aléllico es un fenómeno bastante amplio de diferencia en la expresión de dos alelos . Como tal, lo que ha enumerado probablemente causaría un desequilibrio alélico, pero podría ser el resultado de la metilación o incluso de diferencias en las secuencias de ARN entre los alelos que, por ejemplo, interfieren con el empalme postraduccional.
En el caso de variaciones en el número de copias, si una región del número de copias (que a menudo es una secuencia altamente repetitiva en el genoma y no una duplicación de genes) podría interferir o no con la regulación de genes. Sin embargo, en las células cancerosas, se pueden copiar o cortar grandes segmentos del genoma, por lo que, en ese caso, el mecanismo que proponga puede ser importante.
usuario1202664