Con desequilibrio de ligamiento perfecto ( ), es posible que tenga la siguiente tabla de conteos para los alelos:
B b
A 100 0
a 0 100
Con desequilibrio de ligamiento "parcial" ( ), verás algo como esto:
B b
A 100 25
a 25 100
Pero a veces he visto el siguiente desequilibrio de enlace "desequilibrado" ( ):
B b
A 100 0
a 50 100
¿Qué da lugar a este tipo de situación, donde ocurre aB , pero nunca Ab ? ¿Hay un nombre para este fenómeno? Cuál es una mejor medida del desequilibrio de ligamiento en este caso, el coeficiente LD normalizado , o la correlación al cuadrado ?
Esto puede ocurrir si el genotipo Ab es letal , es decir, no observará individuos con un genotipo Ab .
La letalidad alélica es un mecanismo común que puede explicar la herencia no mendeliana de un rasgo.
Para la cuestión de qué métrica de LD usar, esto es complicado. Bajo el supuesto de que la letalidad del alelo está realmente en juego, observó haplotipos perfectos, por lo que D'=1 no sería incorrecto. Sin embargo, el coeficiente de correlación también es correcto en el sentido de que SNP A no es un proxy perfecto para SNP B.