Premisa: suponga que un hombre tiene una mutación genética tal que sus gametos (espermatozoides) nunca tienen un cromosoma X. A diferencia de la mayoría de los hombres (que tienen aproximadamente un 50/50 de posibilidades de engendrar un niño o una niña), este hombre solo puede engendrar hijos.
Suponga además que esta mutación es 100% hereditaria, de modo que cada hijo nacido en su línea tendrá la misma mutación, engendrando hijos.
¿Cuánto tiempo les tomaría a los funcionarios darse cuenta de que algo andaba mal?
¿Bajo qué circunstancias esto sería declarado un problema por el gobierno, de modo que podría actuar para detener una mayor procreación?
¿Qué condiciones culturales o sociológicas aumentarían o disminuirían la probabilidad de detección?
¿Existe algún escenario plausible en el que el resultado sea un colapso catastrófico de la población en una región o algo peor?
Varios años. Se darían cuenta de que la proporción de mujeres a hombres está disminuyendo y se preguntarían por qué, pero para que esto sea notorio, debería afectar al menos al 2-3% de la población. Alguien comenzaría a sospechar y buscar el infanticidio femenino. Cuando esto no funciona, empezarían a buscar algunas causas, investigando si el fenómeno es local o no; hay contaminantes químicos que imitan la actividad hormonal y podrían ser la causa de esto.
Pero muy pronto alguien haría una prueba de esperma, el mismo tipo de prueba que se hace para aumentar la probabilidad de descendencia masculina. O alguien con la mutación podría pedir descendencia femenina , seleccionando gametos con cromosoma X. Y los técnicos se rascaban la cabeza y decían "Lo siento señor, no tiene ninguno" y se apresuraban a publicar su hallazgo.
Probablemente no por mucho tiempo. El gobierno lo declararía un problema, y seguramente las proyecciones estarían disponibles para quienes quisieran, pero ¿de qué serviría detener la procreación? Tradicionalmente, en muchos países se ha preferido a los niños varones, por lo que es posible que muchos ni siquiera lo vean como un problema, y podría considerarse una bendición para algunos.
Por otro lado, a partir de algunas simulaciones simplistas que he realizado, sin una prueba de trabajo y algún grado de cumplimiento, ya sea por presión social o por mandato gubernamental, la población parece estar condenada.
Posiblemente si el país ya tuviera un desequilibrio masculino/femenino debido a una política como "un solo hijo por familia", combinada con una preferencia tradicional por la descendencia masculina que había resultado en la desaparición de fetos femeninos (o incluso recién nacidos). Entonces, una mutación que tenga el mismo efecto quedaría oculta por más tiempo (una generación más - ¿veinte años? ¿Veinticinco?). Pero incluso allí, habría alguien queriendo mujeres, por ejemplo, para unir dos familias, y la verdad saldría a la luz.
Por la misma razón, cualquier tipo de control detallado de espermatozoides, por cualquier motivo , revelaría que un hombre no tiene espermatozoides X. Inmediatamente seguirían más pruebas. Por lo tanto, cualquier sociedad avanzada en la que se realicen exámenes genéticos (para, por ejemplo, reducir el riesgo de concebir niños con síndromes genéticos) vería el juego descubierto en cuestión de días una vez que un individuo afectado ingresara en el grupo analizado.
Las pruebas genéticas obligatorias contra enfermedades genéticas para todos desencadenarían el descubrimiento tan pronto como el primer individuo afectado decidiera tener hijos, digamos unos veinte o cuarenta años después de que se produjera la mutación en su concepción.
Sí. Al principio, en ausencia de pruebas, la mutación se extenderá más o menos linealmente en cada generación (suponiendo que el tamaño de la generación permanezca constante), y todos los escenarios conducen a la extinción:
48.10% F, 51.60% M, 0.30% X // Linear growth
48.37% F, 50.87% M, 0.76% X
47.78% F, 50.50% M, 1.72% X
48.28% F, 48.80% M, 2.92% X
45.81% F, 48.76% M, 5.43% X
42.63% F, 48.39% M, 8.98% X
42.25% F, 41.55% M, 16.20% X
36.71% F, 35.84% M, 27.45% X // Curve starts to flex
28.99% F, 27.42% M, 43.59% X
19.90% F, 20.39% M, 59.71% X
13.83% F, 13.33% M, 72.84% X
7.84% F, 9.13% M, 83.04% X
4.38% F, 4.97% M, 90.65% X
3.09% F, 2.13% M, 94.78% X
1.76% F, 1.27% M, 96.97% X
0.30% F, 0.30% M, 99.40% X
0.20% F, 0.20% M, 99.60% X
0.00% F, 0.00% M, 100.00% X
Extinction
Pero si introducimos una prueba cuando las hembras son el 10% de la población (bastante tarde si me preguntan), lo que disminuye las posibilidades de que un "YY" fértil se aparee al 10% de lo normal (esto tiene en cuenta los errores de prueba y las personas que se casan sabiendo las consecuencias y tener hijos a pesar de todo):
...
14.86% F, 14.78% M, 70.35% X
6.91% F, 8.33% M, 84.75% X : X < 10%, introducing tests
25.64% F, 23.78% M, 50.59% X // Ratio immediately drops
40.08% F, 41.41% M, 18.51% X
49.37% F, 45.63% M, 5.00% X
50.80% F, 48.31% M, 0.88% X // Decrease becomes 1:10
52.61% F, 47.31% M, 0.08% X
48.20% F, 51.80% M, 0.00% X
Mutation dies out
Otros escenarios ven un máximo de dos hijos por pareja, y dado que una pareja viable necesita una mujer, la población disminuye rápidamente:
49.80% F, 50.10% M, 0.10% X, population 100%
48.80% F, 50.80% M, 0.40% X, population 99%
48.87% F, 50.31% M, 0.82% X, population 97%
52.00% F, 46.32% M, 1.68% X, population 95%
48.68% F, 47.17% M, 4.15% X, population 98%
49.38% F, 44.28% M, 6.34% X, population 96%
40.53% F, 44.63% M, 14.84% X, population 95%
37.27% F, 38.44% M, 24.29% X, population 77%
32.23% F, 28.05% M, 39.72% X, population 57%
24.32% F, 23.24% M, 52.43% X, population 37%
Introducing tests
35.56% F, 40.56% M, 23.89% X, population 18%
49.22% F, 46.88% M, 3.91% X, population 12%
54.76% F, 45.24% M, 0.00% X, population 12%
Mutation dies out
Si, además de las pruebas, se anima a un tercer hijo:
...
Introducing tests, maxc=3
42.69% F, 36.26% M, 21.05% X, population 17%
49.77% F, 44.75% M, 5.48% X, population 21%
49.85% F, 48.62% M, 1.53% X, population 32%
54.19% F, 45.81% M, 0.00% X, population 48%
Mutation dies out
Con un test del 50% de eficacia y una política de permitir un tercer hijo sólo cuando la población está por debajo del umbral, 2 en caso contrario, la población se estabiliza en torno a un 6% de mutaciones, oscilando entre el 90% y el 130% del umbral.
Por supuesto, las condiciones del mundo real (personas que ignoran las pruebas y/o eluden las limitaciones de los niños y/o no tienen todos los niños que pueden) pueden cambiar estos resultados considerablemente.
Si no se identifica y se controla, esta mutación provocará la extinción de la especie, especialmente si está vinculada al cromosoma Y. Eso si la reproducción sexual es la única opción. La ingeniería genética y la clonación ayudarán a evitar la extinción.
En su escenario sugerido, el número de mujeres comenzará a disminuir. Al principio, sucederá lentamente, pero a medida que el gen se propague, menos parejas tendrán hijas. Esto conducirá a grandes cambios sociales (por ejemplo, aumento en el número de matrimonios y su estabilidad ) y el posible colapso de las sociedades (no inmediatamente, por supuesto) ya que las proporciones de sexo sesgadas que favorecen a los hombres están vinculadas al malestar social .
La reacción de los gobiernos y las sociedades y cuándo se nota la mutación dependerá del nivel de la ciencia médica y/o de las tradiciones genealógicas. Las sociedades suficientemente avanzadas con la comprensión de la genética y tradiciones desarrolladas de preservación y estudio de las historias familiares tendrían una ventaja. Creo que intentarán encontrar a todos los hombres con esta mutación y esterilizarlos para evitar la extinción.
También me imagino que una sociedad que otorga un alto valor a los hijos hará algunas asociaciones con la capacidad única de estos hombres para producir hijos varones únicamente. Incluso pueden verlo como una ventaja. Aunque, incluso esas sociedades probablemente eventualmente comenzarían a estigmatizar a esos hombres.
Para la propagación del gen, debe decidir su entorno, las tasas de fertilidad, los patrones de matrimonio, etc. Sin estos, cualquier cálculo o suposición puede salir mal fácilmente.
Hay más de 3 mil millones de hombres en el mundo, si un hombre Y+ tiene un promedio de 6 hijos Y+ (digamos que también tiene algunos efectos psicológicos) le tomaría 12 generaciones llegar allí. Hasta la última generación, la mayoría de los hombres no tienen el gen, por lo que hay más de cien (probablemente más de 300) años para darnos cuenta de que tenemos un problema antes de que resolver la fuente no sea lo suficientemente bueno. Incluso una vez que alcancemos el sesgo de género en partes más sesgadas del mundo, todavía tenemos otra generación antes de esperar que los machos normales (y la especie) sean vulnerables a la extinción.
Pero no se extendería tan lejos tan rápido desde un pueblo. En su pueblo natal, podría causar problemas, ya que se podría esperar que muchos hijos durante unas pocas generaciones se casaran con la mayoría de las familias locales. Esto produciría entonces un excedente local de machos y una escasez de hembras. En este punto, los científicos podrían notar y estarían interesados en la desviación de la proporción de sexos esperada al nacer.
El pueblo probablemente podría importar novias de lugares vecinos, pero a medida que exporta hombres, otras comunidades cercanas también se verían afectadas, lo que pronto dejaría en claro lo que está sucediendo. Si bien algunas culturas pueden valorar esto en el principal, casarse con extranjeros no es tan común en gran parte del mundo, y rápidamente los inconvenientes se harían evidentes en el distrito original.
Si llega primero a una ciudad, las cosas podrían ser un poco más interesantes. Si los hermanos no se quedan cerca, habría pocas razones para agruparlos como un grupo demográfico, por lo que la ciencia no estaría interesada, las historias anecdóticas de diez nietos y ninguna nieta son solo curiosidades. En el momento en que alguien encontrara un grupo demográfico más grande, como una ciudad o región, fuera de lo normal un par de sigma, el gen estaría bastante extendido, pero no habría una evidencia clara inmediata de la causa. Y si está ante los ordenadores, el seguimiento necesario puede hacer que encontrar la causa sea dudoso.
En este caso, las chicas del pueblo se sienten atraídas por las ciudades, ya que pocas chicas de la ciudad hacen que encontrar un chico acomodado esté prácticamente garantizado. Pero las aldeas no podrán soportar la proporción y la población disminuirá. A medida que la población en las ciudades disminuye, se vuelve más fácil para las aldeas que aún no están expuestas al gen reemplazar a las mujeres que faltan en las ciudades, pero más aldeas habrían aceptado a los hombres externos en algún momento que condujo a mi primer curso.
Incluso los científicos más densos verían lo que estaba sucediendo en el momento en que las poblaciones de las ciudades disminuyeron, pero eso es una generación después de que la interferencia puede mantener estable a la población, y se espera una mayor disminución antes de la recuperación, pase lo que pase. Una vez más, quedaría claro que el gen no es bueno y se evitaría, pero esta vez gran parte de la civilización conectada habría quedado expuesta y la recuperación tendría que provenir de bolsillos desconectados.
Una vez que se identifica el gen, realmente no importará a largo plazo.
Imagine dos grupos de personas, los X y los Y, los Y no tienen mujeres y, por lo tanto, su población no es significativa para el tamaño de la próxima generación. Los X necesitan producir una hembra por cada hembra de su grupo, más una por cada hembra que se una a los Y. Este pensamiento cambia la naturaleza del problema de un gen que se propaga a un simple problema masculino excedente, incluso si se renueva de generación en generación. Si terminamos con una población estable de X, no importa cuántos Y tengamos.
El Principio de Fisher dice que se esperaría que la evolución eventualmente lo resuelva. Pero los humanos no están tan presionados, y podríamos lidiar fácilmente con una proporción de sexos sesgada, es posible que tenga tasas de natalidad del primer mundo más parecidas a las del tercer mundo para mantener una población estable con machos adicionales.
Nunca dijo si el gen se transmite a la siguiente generación. Esto es muy importante. Si nunca se transmite, esta mutación es extraña, pero no es un problema para la sociedad en general.
es la ecuación que da las posibilidades aproximadas de tener una familia de solo niños con niños. Para , ¡las probabilidades de que esto suceda se vuelven un poco superiores al 4%! (Las probabilidades de dos niños seguidos: alrededor del 28%).
Agregando las probabilidades de tener hijos a la mezcla, e incluso con dos hijos para cada pareja, las probabilidades de que esto suceda son un poco menos del 2% después de los primeros 4 nietos . Para 3 hijos cada uno, es 0.05% después del último nieto . Esperaría que la gente se pregunte si después de la primera generación tiene hijos. (La pareja inicial de hombre y mujer es la generación 0).
Esto también es asumiendo que estas personas viven en una sociedad donde el conocimiento de los abuelos y primos es común, y nadie es dado en adopción, se vuelve estéril, muere antes de tiempo, etc.
Si se dispone de detección genética para este gen (o todos los genes), teóricamente se puede detectar con el hombre inicial y potencialmente contener con sus hijos. Por supuesto, el hecho de que podamos secuenciar un genoma no significa que sepamos instantáneamente qué hacen esos genes.
Nosotros, como especie, parecemos ser bastante terribles acerca de unirnos y hacer algo por el bien de la especie. Esto es especialmente cierto si se trata de sacrificio individual. Elija un tema y vea cuán malos son los humanos para tener una postura única y unificada: capitalismo , cambio climático , papel higiénico , Kirk vs Picard , etc.
En resumen, a menos que las personas que quieren que la especie humana continúe estén a cargo y puedan implementar un programa de eugenesia , este problema se extenderá, posiblemente condenando a los humanos.
Lo más importante para cualquier consideración, debe tenerse en cuenta que el sexo femenino es el sexo predeterminado. Es decir, a menos que suceda algo específico en el útero, se producirá una mujer, independientemente de la presencia o ausencia del cromosoma Y.
El cromosoma Y NO es lo único que determina el sexo de la descendencia. Hay mamíferos sin el cromosoma Y, y todavía tienen machos. El cromosoma Y humano se ha atrofiado hasta tal punto que se postula que eventualmente desaparecerá. Del mismo modo, la determinación del sexo femenino no depende completamente de la ausencia del cromosoma Y. ¿Es el cromosoma Y todo lo que se requiere para la determinación del sexo?
Pero básicamente hay solo tres formas en que un hombre podría producir solo gametos del cromosoma Y.
Primer método, todas las células de su cuerpo tendrían que ser YY. Si es así, estaría terriblemente inadaptado, ya que los genes del cromosoma X son vitales para la supervivencia humana. La selección de pareja sería problemática.
Segundo método, los gametos X e Y se producen normalmente y algo hace que los gametos X se destruyan (como una reacción inmunológica). La inmunología no está en el cromosoma Y, por lo que tendría que estar en algún otro cromosoma, lo que significa que no se transmitiría al 100 %. El conteo de espermatozoides, y por lo tanto la fertilidad, se reduciría a la mitad.
Tercer método, que los gametos X e Y se produzcan normalmente, pero los espermatozoides X están en una desventaja grave, de modo que es poco probable que los espermatozoides X causen la fertilización. La selección de sexo ya está integrada en el esperma masculino, ya que el esperma Y masculino nada más rápido pero muere más rápido. Esto ha alterado la proporción de nacimientos de hombres y mujeres, pero no la ha alterado gravemente. Para ser 100% efectivo, el esperma masculino debería ser completamente inmóvil. Una vez más, el recuento efectivo de espermatozoides y, por lo tanto, la fertilidad se verían sustancialmente reducidos.
Es difícil imaginar, bajo cualquiera de estos métodos, que esta mutación se establezca en la población humana, sin la ayuda sustancial de la fertilización in vitro, en cuyo caso el proceso es discutible. No hay necesidad de tal mutación, el esperma X simplemente sería descartado, como se hace actualmente.
Si desea estadísticas sólidas sobre las repercusiones sociales de una preferencia de nacimiento masculina, investigue la investigación de China. La política del hijo único ha llevado a que haya más de 30 millones de hombres más que de mujeres, en solo tres o cuatro generaciones, y esto no se debió a un solo hombre, sino a la generalización del aborto selectivo y el infanticidio. Las implicaciones sociales son sustanciales y fueron imprevistas. Las proporciones de sexo desequilibradas tienden a equilibrarse a sí mismas al final. Los machos que producen descendencia femenina de manera confiable, en el entorno familiar, se convertirían en compañeros preferidos.
La primera generación, es decir, la primera persona con un cromosoma YY.
El cromosoma Y es extremadamente pequeño, ha perdido el 90% de su material genético viable. Ver por ejemplo esto
Al cromosoma Y le queda muy poco material genético, y cualquier descendencia viable necesita los genes del cromosoma X para sobrevivir. Un bebé YY tendría pocas posibilidades de sobrevivir.
De hecho, eventualmente no habrá cromosoma Y en la especie humana.
La buena noticia es que no es necesario para producir un macho. Es sólo un factor muy pequeño en la determinación del sexo. Todo lo demás lo hacen las hormonas y demás.
¿Cuánto tardaría en hacerse notar?
Eso depende de dónde empezó. Si comenzó en una sociedad donde la mayoría de las familias tienen muchos hijos (típicamente sociedades pobres o perindustriales), puede tomar un par de generaciones para que se note. Si tengo seis hijos, todos niños, y mis padres y cinco hermanos tienen muchos niños y ninguna niña, se convierte en algo que merece una investigación médica. Incluso sin la medicina moderna, después de algunas generaciones se supo que había algunas familias que solo tenían niños.
Por otro lado, en sociedades donde la mayoría de las familias tienen solo uno o dos hijos, no es tan obvio. Si tengo dos hijos y ninguna hija y mis padres y mi hermano también, no es una coincidencia que valga la pena investigar. Es más probable que se descubra cuando una pareja que quiere una hija utilizó algún tipo de tecnología de reproducción asistida para tratar de seleccionar el sexo de su hijo y descubre que no hay esperma X-baring.
Los efectos en la sociedad
Si no se hiciera nada al respecto, habría un desequilibrio de género en la población. Cuando hay un exceso de hombres sin perspectivas de matrimonio y familia, es probable que existan instituciones como el ejército o los monasterios que proporcionen un sustituto del entorno familiar para los hombres solteros. También es posible que las mujeres le den más prioridad a la crianza de los hijos, ya que esa "habilidad" se vuelve más rara y, por lo tanto, más valiosa.
Sospecho que el desequilibrio se autocorregiría o al menos se autolimitaría. Si hay muchos más hombres que mujeres, entonces las mujeres pueden ser más exigentes en su elección de pareja. Incluso sin la tecnología de las pruebas genéticas, se sabrá qué hombres pertenecen a las familias afectadas. En igualdad de condiciones, las mujeres preferirán maridos de familias no afectadas porque quieren tener hijas y porque quieren que sus hijos no se vean afectados.
El hombre sin un cromosoma X probablemente también sería estéril.
AlexP
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