Cromosoma Y en datos de cáncer de ovario

He estado analizando los datos de cáncer de ovario de TCGA. En los datos de mutaciones somáticas , hay datos de mutaciones en todos los cromosomas ( 1-22 y X ), pero sorprendentemente, también encontré una ( solo una ) fila de mutaciones del cromosoma Y. ¿Qué puede significar?

Como referencia, he pegado esa fila a continuación:

icgc_mutation_id icgc_donor_id project_code chromosome chromosome_start 
MU42454          DO28056       OV-US        Y          13500742         

chromosome_end chromosome_strand mutation_type            
13500742       1                 single base substitution 

reference_genome_allele mutated_from_allele mutated_to_allele 
G                       G                   A                 

consequence_type aa_mutation cds_mutation gene_affected   transcript_affected 
stop_gained      R194*       580C>T       ENSG00000183704 ENST00000331172
¿En un solo individuo te refieres? Significa que hubo un raro evento de recombinación, supongo, en el padre (o abuelo o bisabuelo...-padre)
Sí, es para una persona y solo una entrada: la persona es una mujer de 76 años (fallecida)
¿Corresponde a una región cercana al PAR?
Solo para ampliar lo que dijo @ Remi.b, existe la posibilidad de que en algún momento en el pasado, en un ancestro masculino, ocurrió un evento raro en el que una porción del cromosoma Y de alguna manera terminó injertada en un cromosoma X (o posiblemente cualquiera de los otros), pero no causó suficientes problemas/anomalías para ser un problema, o al menos notado.
Puedes encontrar las posiciones del PAR en wiki
No está en PAR de X o Y

Respuestas (1)

Esta pregunta se hizo hace más de seis años. Desde entonces, el conjunto de datos en cuestión se ha actualizado. Accedí al conjunto de datos del proyecto OV-US desde el portal de datos ICGC , específicamente simple_somatic_mutation.open.OV-US.tsv.gz. El noveno campo de este archivo es chromosome. Contando la ocurrencia de cada cromosoma, vemos que Y no está representado:

awk -F$'\t' '{print $9}' simple_somatic_mutation.open.OV-US.tsv | sed '1d' | sort -n | uniq -c

  13171 X
  39564 1
  31363 2
  24657 3
  11021 4
  16849 5
  18643 6
  19492 7
  13067 8
  11133 9
  12090 10
  24980 11
  25608 12
   3947 13
  12728 14
  12123 15
  17554 16
  30315 17
   5669 18
  29571 19
   9054 20
   3639 21
   7084 22

Tenga en cuenta que icgc_mutation_idMU42454 solo se asocia con leucemia mieloide aguda en un solo donante . Además, el esquema de búsqueda " DonorES DO28056Y Mutation LocationES ChrY" arroja cero resultados del navegador de datos ICGC.

Entonces, parece que la inclusión de una mutación en el cromosoma Y en los datos de cáncer de ovario de TCGA fue un error que ya se ha corregido.

que bueno ver la correccion
Cromosoma Y en datos de cáncer de ovario
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