Copia número regulación & CNV

Tengo algunos genes que mostraron pérdida de número de copias entre dos grupos. Ahora quiero ver la regulación del número de copias de esos genes. Realmente no sé acerca de este concepto. ¿Alguien puede decirme claramente sobre esto, como por qué necesitamos verificar la regulación de los genes de pérdida del número de copias? ¿Y alguna idea de cómo hacer esto?

Gracias

Respuestas (1)

Podría ser útil si nos mostrara qué tipo de datos está viendo, ya que las variaciones en el número de copias y la expresión génica se pueden detectar de manera similar pero distinta.

En términos generales, tanto la expresión génica como las CNV se detectan contando el número de lecturas que se asignan a una región genómica determinada. La diferencia es que las CNV se detectan mediante secuenciación de ADN, mientras que la expresión génica se detecta mediante secuenciación de ARN. Esta es una distinción importante porque las CNV son una característica genómica más estable que la expresión génica. Revisar el Dogma Central podría ayudar si esto es confuso.

En el contexto de su problema, lo principal que debe comprender es que las CNV pueden ejercer una influencia en la expresión génica, pero la expresión génica no puede ejercer una influencia en las CNV. Tener menos copias de un gen significa que el proceso de transcripción del ARN para expresarlo no puede avanzar con la rapidez normal. Entonces, en un organismo con el gen X que muestra pérdida del número de copias, tiene sentido esperar una expresión disminuida del gen X que en organismos cuyo genoma incluye más copias de ese gen X. Si está solicitando una clase de pregrado, es probable que esto sea todo. se espera que comprenda acerca de la "regulación del número de copias": la tasa máxima de transcripción de un gen depende de cuántas copias de ese gen estén disponibles para la transcripción .

La regulación génica se vuelve importante para comprender cómo un organismo con menos copias del gen X de lo normal en su ADN podría tener la misma cantidad de ARN del gen X expresado que un organismo con un número normal de copias del gen X. Supongamos que alguna molécula, M, es necesario para la expresión de X pero se degrada después de un corto tiempo. La célula enviará M al núcleo siempre que necesite que se exprese X y el número de transcritos de X producidos por molécula de M dependerá del número de copias de X disponibles para la transcripción. Si M es abundante y se puede enviar continuamente al núcleo, entonces la célula con menos copias de X teóricamente puede producir tanto X como la célula con un número normal de copias de X, aunque tardará un poco más. Si en cambio M es un recurso finito dentro de la celda,

Por supuesto, si M es producido por un gen que exhibe una ganancia/pérdida de número de copias, eso también podría desempeñar un papel importante en la cantidad de transcripciones de ARN X que finalmente detecta (incluso en el caso de que X tenga un número de copias neutral). Espero que esto ayude.