Comprensión de la puntuación de recombinación en los pedigríes familiares

Tengo algunos problemas para comprender la recombinación y no estoy seguro de qué elemento me falta aquí. Esta figura es un ejemplo de mi libro de texto. El pedigrí pertenece a una familia con una enfermedad autosómica dominante , tipificada para un marcador con los alelos A1-A6.

Figura 14.9 Genética Molecular Humana, 4ed. (© Ciencia de la guirnalda)

Entonces, todas las meiosis son de fase conocida , lo que significa que sabemos qué combinación de alelos se heredó de cada padre. Aparentemente, esto nos lleva a poder calificar sin ambigüedades III1-III5 como no recombinante (N) y III6 como recombinante (R).

Aquí es donde me pierdo, no entiendo cómo es posible calificar inequívocamente a cada individuo como N o R. Además, si la enfermedad es dominante, ¿cómo es posible que III6 se vea afectado, ya que ambos alelos se originan en ambos? no afectados I1 y II2?

EDITAR: El color azul en el pedigrí significa que la persona está afectada por una enfermedad, el blanco simboliza a las personas no afectadas. Creo que las estrellas rojas simbolizan que la persona porta el gen de la enfermedad. Eso significaría que el azul corresponde a no portar el gen de la enfermedad. Si este es el caso, el color rojo de III2 es una falla en la figura.

¿Podría agregar algunos detalles a su pregunta para anotar la imagen? También, en mi opinión, esta es una pregunta de tarea, que está fuera de tema aquí en Biology SE, a menos que comparta sus esfuerzos/investigación para resolver la pregunta.
No entiendo cómo funciona la puntuación de recombinación, y pensé en usar esta imagen de mi libro de texto para proporcionar una base para ilustrarlo. No pretendía ser una ayuda con la tarea, pero entiendo tu comentario :-). ¿Cómo se puede deducir de los alelos dados cuál es recombinante o no?
De acuerdo, no es tarea :) pero aún así ayudaría saber qué significan todas las estrellas, etc. en la imagen. Al menos para mí...
Para ser honesto, no tengo idea... Creo que su propósito podría ser enfatizar la heterocigosidad, pero no creo que esto sea correcto: si la estrella azul corresponde al alelo A2, entonces III2 y III5 también deberían tener una estrella azul... .
Debe agregar a qué se refieren las estrellas y los colores.

Respuestas (1)

Los N no son no recombinantes a nivel genómico. Lo que sabe es que no muestran eventos de recombinación en el locus del alelo de riesgo, ya que los sujetos que portan el marcador A1 muestran signos de la enfermedad y, de manera similar, los sujetos sanos no portan el marcador A1. Por lo tanto, se les llama no recombinantes. Además de eso, los sujetos de tercera generación (excepto III6) muestran combinaciones de alelos que reflejan la herencia de un alelo de cada padre.

Lo que es muy importante es que A1 no es el alelo, es el marcador del alelo de riesgo . Esto significa que A1 no es directamente el alelo sino una región de ADN cercana al alelo que provoca la enfermedad, lo suficientemente cercana como para ser coheredada la mayor parte del tiempo con el alelo de la enfermedad.

Para III6, en realidad sabe que debe haber ocurrido una recombinación ya que este sujeto obviamente porta el alelo de riesgo (muestra la enfermedad) pero no el marcador asociado con él, por lo tanto, ocurrió un evento de recombinación entre el marcador y el alelo de la enfermedad.

-He releído la pregunta unas cuantas veces más, y lo que dices tiene sentido. Me he centrado demasiado en la imagen que en el texto en sí. Mala mía, supongo que estoy un poco cansada. He eliminado mi respuesta porque la tuya es obviamente mejor.
Sin embargo, una pequeña observación: a nivel molecular, básicamente todos son recombinantes, pero las recombinaciones múltiples pueden restaurar la combinación original de gen / alelo, prácticamente solo aquellos descendientes / individuos se consideran recombinantes que exhiben combinaciones diferentes a las de sus padres.
@poka.nandor Tienes toda la razón. En el contexto del enlace genético, el término recombinante generalmente se usa en un locus determinado y no a nivel de todo el genoma, por eso III1-5 se consideran no recombinantes, en realidad no son recombinantes en el locus de riesgo de enfermedad. Buen punto.
Comprensión de la puntuación de recombinación en los pedigríes familiares
RespuestasAquíPolítica de privacidad1y, 1v