Recientemente me encontré con un estudio que se refería a variaciones en genes como este:
IGF1 (CA) 19/(CA) 19, IGF1 (CA) 19/X, IGF1 X/X
(De este estudio: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3274549/ )
Quería saber, como miembro de 23andme, cómo podría comparar estos "marcadores" (?) con los SNP enumerados en 23andme.
Estaría muy agradecido por cualquier ayuda.
Gracias.
El "IGF1" al frente indica que la variación genética está en el gen del factor de crecimiento similar a la insulina 1. La notación (CA) n se usa para describir n repeticiones adyacentes de la secuencia de dos bases CA (citosina, adenina) presente en una secuencia particular de ADN de IGF1. Por tanto, IGF1 (CA) 19 / (CA) 19 se refiere a un genoma en el que ambas copias del gen IGF1 tienen 19 repeticiones adyacentes del par de bases CA, es decir, que es homocigoto para IGF1 (CA) 19 .
Tal repetición generalmente se denomina microsatélite o repetición corta en tándem (STR) . Son fuentes comunes de variaciones en los genes porque el proceso de emparejamiento del ADN durante la meiosis a veces "desliza" una o dos repeticiones.
El tipo de prueba realizada por 23andMe informa valores para SNP (polimorfismos de nucleótido único) seleccionados. Los SNP son un tipo diferente de variación de los STR, por lo que los datos disponibles de 23andMe no le permiten determinar el tipo de variante IGF1 (CA) n presente.
kevinstormenta