Actualmente es posible y no tan costoso que una persona tenga su genoma. Esto es útil en general para entender cómo funciona la vida. Pero, en la práctica, ¿cómo es esto útil para la persona específica en este momento?
Una secuencia del genoma humano puede descubrir grandes deleciones e inserciones en el genoma y daría los genotipos de pequeños polimorfismos comunes y privados (raros a muy raros) (por ejemplo, SNP) y SSR (repeticiones de secuencia simple). A partir de esta información, uno puede aprender sobre algunos rasgos de curiosidad (por ejemplo, detectar metabolitos de espárragos en la orina, músculos de contracción lenta o rápida, cabello rizado o no rizado) y, lo que es más importante, sobre el riesgo de enfermedades. La ascendencia y las relaciones familiares también se pueden aprender como, por ejemplo, una relación de medios hermanos.
Dado que muchas enfermedades son poligénicas con numerosos loci, cada uno de los cuales hace pequeñas contribuciones a la varianza, se vuelve muy difícil describir completamente el nivel de aumento o disminución del riesgo. En otras palabras, aún no conocemos a todos los jugadores, por lo que no se puede evaluar con total confianza su contribución al riesgo de enfermedad. Para agravar aún más este problema están tanto la epistasis como las interacciones gen-ambiente. La epistasis es una interacción gen-gen (gen-gen-gen, etc.), de modo que los genes A y B por separado no contribuyen al fenotipo (riesgo de enfermedad), pero lo hacen en combinación, por ejemplo, en individuos ab/ab. Una interacción gen-ambiente se puede describir como cuando un alelo se asocia con un mayor riesgo solo cuando un factor ambiental (p. ej., ejercicio, grasa en la dieta, exposición al sol, tensión de oxígeno (altitud), etc.),
Aún así, el predictor más poderoso del riesgo, el inicio y la progresión de la enfermedad son los antecedentes familiares. Una secuencia genómica se aproxima a esa historia (la mitad de tu genoma es de tu madre y la otra mitad de tu padre, por supuesto), pero sigue siendo bastante ininterpretable en términos de rasgos complejos. Puede tener un par de variantes que presentan un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, pero ¿qué pasa con los otros cien o más loci que también hacen pequeñas contribuciones a esta aflicción? Claro, si supiéramos exactamente cuáles son esos otros cien y cuánto aportan cada uno y si interactúan entre sí o con el medio ambiente. Surge una imagen incompleta.
Con enfermedades raras y genomas alterados (por ejemplo, en el cáncer en comparación con lo normal), se están logrando grandes avances para identificar el pequeño número de genes defectuosos (enfermedades raras) o las vías comandadas explotadas para el crecimiento descontrolado (cáncer). En este sentido, se puede aprender mucho y tendrá aplicaciones clínicas más rápidas, pero aún medibles en años.
¿Cómo es útil la secuencia del genoma en este momento? Existen varias pruebas que se basan en la identificación de mutaciones individuales que conducirán a enfermedades o que están asociadas con una mala respuesta a la medicación. Tener todo el genoma secuenciado permite identificarlos todos a la vez, y es más económico que hacer estas pruebas diagnósticas una a una. Por lo tanto, la secuenciación del genoma le brinda información sobre si esperar ciertas enfermedades y una lista de medicamentos que no debe tomar, como una especie de seguro.
La secuenciación también le permite aprender sobre su ascendencia, lo que puede ser de interés especialmente para personas de países con una larga historia de inmigración, como los EE. UU.
¿Cómo es útil la secuenciación del genoma a medio plazo? Muchas enfermedades (incluidos muchos tipos de cáncer) no son causadas por mutaciones únicas, sino que compran una combinación de factores de riesgo genéticos y ambientales que superan cierto umbral. Así, la secuencia del genoma solo permite saber si una persona tiene mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, pero no si las desarrollará. Por sí sola, esta información no es muy útil. Sin embargo, recientemente se sugirió que la detección general del cáncer puede no ser la mejor idea debido a los efectos secundarios negativos y al costo asociado con el tratamiento de los falsos positivos (que obtendrá si examina a un número suficiente de personas). En este caso, la secuencia del genoma puede ayudar a identificar quién debe someterse a las pruebas de detección.
¿Cómo es útil la secuencia del genoma a largo plazo? Cuantos más genomas se secuencien y más fenotipos y enfermedades se asocien con ellos, mejores serán las predicciones y más fácil será para la ciencia básica comprender cómo las mutaciones causan/influyen en la enfermedad. Por lo tanto, obtener la secuenciación del genoma ahora puede ser extremadamente útil e informativo para las personas que obtengan la secuenciación de su genoma dentro de cinco años.
Supongo que a algunas personas se les secuenciaría el genoma no tanto por "Mi familia tiene antecedentes de enfermedades cardíacas: ¿qué factores de riesgo he heredado?" sino por "Tengo mi genoma en este DVD, ¿no es genial?".
La razón por la que sospecho eso es porque he oído que hay servicios que permiten a los europeos averiguar de cuál de las "Siete hijas de Eva" son, lo que parece ser más por curiosidad que por información médica.
nico
larry_parnell