La respuesta a esta pregunta, decir que el Síndrome de Down, una trisomía del cromosoma 21 humano, es causado por una mutación de novo (en lugar de ser resultado de una variación permanente) me hizo pensar en los polimorfismos en el número de autosomas (no tanto para los cromosomas sexuales porque de compensación de dosis ). El motivo de esta pregunta es que nunca hubiera pensado que una aneuploidía , en teoría, podría ser un rasgo segregante debido a las barreras meióticas.
Encontré evidencia de polimorfismos de ploidía en plantas (especialmente en sus híbridos) que ocurren cuando se hibridan plantas con diferentes cariotipos [ver, por ejemplo, Vandenhout et al. (1995) y Marido (2014) ]. Además, también encontré que esto también se aplica a algunos vertebrados acuáticos, sin embargo, los 'peces' también son conocidos por la diversidad de cariotipos (ver Zhou et al. (2007) y Zhao et al. (2016) ).
En contraste bastante marcado con eso, los mamíferos son (casi) estrictamente diploides y la mayoría de las especies de mamíferos se caracterizan por números de cromosomas fijos , aunque existen excepciones, es decir, en ratones y otros roedores que exhiben variaciones intraespecíficas en los números diploides, estos son creados por translovaciones robertsonianas . [ Graphodatsky et al. (2011) ].
Sin embargo, todos estos son diploides y la variación siempre debe expresarse como un número de cromosomas de la forma debido a la meiosis. El cariotipo de un humano con trisomía 21 no se puede expresar de esa forma ya que esta persona tiene cromosomas Todos los casos de aneuploidía en autosomas que conozco causan enfermedad. Mis preguntas (relacionadas) ahora son:
(1) ¿Existen casos descritos de aneuploidías no deletéreas en autosomas?
Esos no pueden segregarse en las poblaciones ya que las aneuploidías no se heredan a los niños, por lo que es más importante:
(2) ¿Existen aneuploidías que segregan indirectamente en los autosomas (es decir, algún tipo de trisomía hereditaria que, por ejemplo, resulta de una trisomía seguida de un reordenamiento cromosómico)?
Si es así, ¿alguno de estos también existe en los mamíferos, particularmente en los humanos?
Buenas preguntas, pero haces una afirmación que no es necesariamente cierta:
Sin embargo, todos estos son diploides y la variación siempre debe expresarse como un número de cromosomas de la forma debido a la meiosis . El cariotipo de un ser humano con trisomía 21 no se puede expresar de esa forma ya que esta persona tiene cromosomas
El texto enfatizado no es necesariamente cierto: ciertamente hay formas más complicadas de describir el cariotipo de un individuo o línea celular determinado. Por ejemplo, tome la línea celular GM12878 , probablemente la línea celular mejor definida en términos de genética, epigenética y biología de la cromatina en la actualidad. Su cariotipo se enumera como:
46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
Esta es una forma bastante común de representar cambios conocida como variación del número de copias , en la que solo se duplica o elimina una pequeña región de un cromosoma determinado. Para esta línea celular, que imita relativamente de cerca a las células B linfoblásticas, el genoma es casi normal (46 cromosomas, XX) con solo una pequeña amplificación en el cromosoma 9 (9p13.1( 38,787,480-40,911,212)x3 ). Este es un ejemplo leve, pero las variaciones en el número de copias más pequeñas como esta son bastante comunes y pueden amplificar o eliminar fragmentos grandes o regiones muy focales de genomas.
Pero para responder a su primera pregunta, no, no se conocen trisomías no perjudiciales en los autosomas . Los niños con trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edward) pueden vivir hasta el nacimiento, pero mueren dentro de los primeros meses de vida. Como era de esperar, estos cromosomas también son los cromosomas más pequeños con respecto al número de transcripciones que codifican 1 . Esto sugiere que la cantidad adicional de material genético determina la gravedad de los defectos, y esta tendencia también es cierta en los ratones. De un pie de figura del documento citado (que probablemente esté detrás de un muro de pago para aquellos sin acceso institucional):
Una correlación entre el grado de aneuploidía y la aptitud del organismo en humanos y ratones. (A) El número de transcritos/cromosomas humanos conocidos en humanos. Las trisomías > por debajo de la línea se desarrollan hasta el nacimiento. Las trisomías por encima de la línea son embrionarias letales. Solo aquellos cromosomas que contienen la menor cantidad de transcritos sobreviven al nacimiento. (B) En ratones, la supervivencia del embrión está inversamente correlacionada con el tamaño del cromosoma presente en tres copias. El análisis de regresión lineal ajusta los datos con un R2 de 0,71.
No pude encontrar ningún ejemplo para su segunda pregunta. Las células cancerosas pueden desordenarse mucho en términos de número de copias, pero nunca he visto nada sobre la aneuploidía hereditaria.
Remi.b
adjan
AlexDeLarge
Remi.b