¿Qué determina si un alelo es dominante o recesivo?

El dominio rara vez es completo. Debido a efectos como la co-dominancia, la dominancia incompleta, los efectos colaborativos (aditivos) de los poligenes, nuestro concepto clásico de dominancia no funciona. Habiendo dicho eso, hay ciertas formas en las que un gen, si muestra una dominancia completa, puede analizarse desde el nivel molecular.

En un individuo heterocigoto para un determinado rasgo existen las siguientes posibilidades:

1. Ambos alelos, aunque diferentes, codifican una proteína (que podría ser una enzima o una proteína reguladora) que es funcional e indistinguible al menos en términos de sus funciones. En este caso, no importa si la persona es heterocigota u homocigota para cualquiera de los dos alelos, la proteína en cuestión estará en cantidades suficientes y siempre será funcional. Estos alelos se pueden tratar como el mismo alelo al realizar un análisis mendeliano, aunque sus productos pueden diferir ligeramente, lo que lleva a la formación de dos (o más) aloenzimas funcionalmente similares (a diferencia de las isoenzimas, que son enzimas similares producidas por genes en diferentes loci).

2. haplosuficiencia. En este caso, uno de los dos alelos codifica una proteína funcional y el otro codifica una proteína no funcional (o no codifica en absoluto). Pero, incluso en condiciones heterocigóticas donde solo está presente un alelo que produce proteína funcional, la cantidad de proteína producida es suficiente para mostrar el fenotipo y, por lo tanto, incluso en individuos heterocigóticos, el único alelo funcional que exhibe el fenotipo normal codifica suficiente proteína. Si los dos alelos no funcionales están presentes como un par homocigoto, no se sintetiza ninguna proteína funcional y, por lo tanto, no se muestra el fenotipo (es decir, se muestra un fenotipo diferente). Aquí, el alelo funcional es haplosuficiente (capaz de producir suficiente proteína en condiciones heterocigotas) y se denomina dominante ya que expresa su fenotipo tanto en condiciones heterocigotas como homocigotas.

3. Haploinsuficiencia completa . Aquí nuevamente, un alelo codifica una proteína funcional mientras que el otro no. Pero esta vez, si el alelo funcional está presente en condición heterocigótica, entonces la cantidad de proteína producida no es suficiente y, por lo tanto, no se exhibe el fenotipo. Aquí se dice que el alelo no funcional es dominante porque el fenotipo heterocigoto se asemeja al fenotipo del alelo no funcional homocigoto (donde no se sintetiza proteína) ya que el alelo funcional es completamente haploinsuficiente (incapaz de producir suficiente proteína en condición heterocigota). Este método es bastante raro (por ejemplo, rara disqueratosis congénita autosómica dominante)

Si existe haplosuficiencia parcial/haploinsuficiencia parcial , se puede explicar el fenómeno de dominancia incompleta. (el individuo heterocigoto produce proteína que no es suficiente para un fenotipo completo, sino solo una expresión parcial del fenotipo)

Aquí, "funcional" se refiere a ser realmente "funcional", como en el caso del color de la flor (síntesis de antocianina) o simplemente realizar cierto tipo de conversión que conduce a un efecto particular en el fenotipo.

Fisher y Wright proporcionaron dos modelos diferentes para explicar por qué las mutaciones recién surgidas tienden a ser recesivas. ¡No estoy seguro si esto responde a tu pregunta!

modelo de pescador

"... siempre hay una tendencia en la naturaleza que modifica la respuesta del organismo a cada gen mutante de tal manera que el tipo salvaje tiende a volverse dominante". Dado que la mayoría de las mutaciones son perjudiciales, existe una selección para hacer que las mutaciones fijas sean dominantes sobre casi cualquier mutación que pueda aparecer.

modelo de wright

"... las mutaciones son más frecuentes en la dirección de la inactivación y que, por razones fisiológicas, la inactivación generalmente debería comportarse como recesiva".

Hay 2 razones fisiológicas.

1) Las mutaciones deletéreas son mutaciones que generalmente hacen que una proteína no funcione correctamente. Dado que la cinética de reacción no suele ser lineal sino una función cuya derivada es decreciente con el número de enzimas, si dividimos por 2 el número de proteínas funcionales, dividimos por menos de dos la velocidad de reacción. Por tanto, una mutación deletérea suele ser recesiva.

2) Los reactivos de una reacción dada son a menudo los productos de otra. Si esta otra reacción es lenta en comparación con la reacción que siguió, la disminución de la velocidad de la siguiente reacción no tendrá un gran impacto en la velocidad de la ruta metabólica general. Por lo tanto, la mayoría de las mutaciones deletéreas son recesivas.

Más información aquí

Tenga en cuenta que existe una correlación entre el impacto que tiene una mutación en la aptitud y su recesividad (cuanto peor es una mutación, mayor es su recesividad).