Según Deeb (2005) , hay dos tipos relativamente comunes de causas de tetracromacia en humanos:
- El polimorfismo Ser180Ala común, que da como resultado dos pigmentos rojos espectralmente diferentes en la retina. Esta mutación también juega un papel importante en la variación de la visión normal del color. Este polimorfismo probablemente resultó de la conversión de genes por el gen del pigmento verde.
- Otra variación común son varias quimeras de pigmento rojo/verde con diferentes propiedades espectrales. Los genes de los pigmentos rojo y verde están dispuestos en un tándem de cabeza a cola en el cromosoma X con un gen del pigmento rojo seguido de uno o más genes del pigmento verde. La alta homología entre estos genes ha predispuesto al locus a eventos de recombinación relativamente comunes que dan lugar a híbridos rojo/verde y deleciones de genes de pigmento verde. Dichos eventos constituyen la causa más común de los defectos de visión de los colores rojo-verde. Solo los dos primeros genes de pigmento de la matriz rojo/verde se expresan en la retina y, por lo tanto, contribuyen al fenotipo de la visión del color. La severidad de los defectos de visión del color rojo-verde es inversamente proporcional a la diferencia entre las longitudes de onda de absorción máxima de los fotopigmentos codificados por los dos primeros genes de la matriz. Las mujeres que son heterocigotas para los genes de los pigmentos rojo y verde que codifican tres fotopigmentos espectralmente distintos tienen el potencial de mejorar la visión del color.
Referencia
Smeeb, Clin Gen (2005); 67 :(5): 369-3
Lectura adicional
: visión del color entre especies