¿Qué significa "mapear el genoma humano"?

Sé algo de química elemental y biología. También creo que sé qué es un gen (es una secuencia de ADN que codifica una proteína en particular). También sé que en un cromosoma hay secciones de ADN que son basura y no hacen nada. Pero estar armado con esta información, no me parece suficiente para entender lo que significa "mapear el genoma humano".

Algunas posibilidades:

  1. una. Me dice las secuencias completas de nucleótidos que componen los cromosomas de un humano en particular (no podría hacer esto para los humanos en general porque, por supuesto, la secuencia es diferente de un humano a otro).

    b. Me dice las secuencias completas de nucleótidos que componen los cromosomas humanos... con algunas anotaciones como "en este punto de la molécula, opcionalmente podríamos tener los nucleótidos A, B o C".

  2. Me dice los puntos de inicio y finalización de cada uno de los genes a lo largo del cromosoma.

  3. Me dice la función de cada gen.

  4. ¡Algo completamente diferente!

Edición sugerida cambiando moléculas/átomos a nucleótidos para precisión/claridad, el ADN se compone de nucleótidos, un subconjunto muy específico de moléculas que se componen de átomos. Las moléculas están compuestas de átomos enlazados, la estructura atómica no es de particular interés, pero se deduciría de la secuencia de nucleótidos (y podría variar para una secuencia de ADN determinada dependiendo del pH y las modificaciones del ADN).
"Mapear" el genoma es ambiguo. Originalmente significaba hacer un mapa genético , lo que implicaba encontrar el orden de varios marcadores genéticos pero no la secuencia de nucleótidos. La mayoría de las personas en estos días están interesadas en una secuencia del genoma que los investigadores rara vez describen como "mapeo".

Respuestas (1)

Entonces, el primer mapa del genoma humano fue de unas pocas muestras agrupadas con un solo nucleótido llamado en cada posición.

Sin embargo, esto está básicamente bien, porque los humanos son 99.9 (con posiblemente algunos 9 más) % similares entre sí. Por lo tanto, puede obtener una gran cantidad de información ampliamente aplicable a partir del ADN de un solo individuo.

Otros esfuerzos de mapeo del genoma trajeron datos de nuevos individuos y comenzaron a brindarnos información sobre variantes, como en su opción 1b. En este punto, hay proyectos como el Proyecto 1000 Genomas que intentan secuenciar 1000 genomas humanos completos de una variedad de grupos étnicos y caracterizar todas las variaciones comunes.

Su punto 2 fue un proyecto diferente, pero también fue parte del mapeo del genoma. Está casi completo ahora, ya que conocemos casi todas las secuencias de ARN que son producidas por la mayoría de los tipos de células y principalmente de dónde provienen en el genoma, con algunos misterios pendientes.

Punto 3-- no. Mucho sobre el genoma que todavía no sabemos. Somos bastante buenos acerca de dónde se codifican los genes, pero cómo se regulan, cómo interactúan... y recuerden que la parte del genoma que codifica los genes es un porcentaje muy pequeño de la secuencia total. Algo así como el Proyecto ENCODE está tratando de descubrir las diversas interacciones bioquímicas presentes en cada posición del ADN, pero incluso si esos datos fueran completos y confiables, que no lo son, todavía no nos dirían el "propósito" de todo el ADN. .

Entonces, cuando decimos que hemos "mapeado" un genoma, generalmente queremos decir que (A) tenemos (algo bastante parecido a) la secuencia completa del ADN de al menos un individuo (o una secuencia de consenso de un grupo) y (B) tenemos saber dónde están los genes en él. Ese es un gran paso, pero solo el comienzo de la comprensión de la genética. En el caso de los humanos, estamos ampliando esa comprensión al aprender dónde están las variantes y qué tan comunes son.

Como sugiere esta respuesta, mapear la ubicación de genes conocidos a su ubicación en la secuencia genómica es un ejemplo específico (pero importante) de mapeo del genoma. De manera más general, mapear es identificar la ubicación o ubicaciones de una secuencia o secuencias de interés en el genoma. Pueden ser genes, sitios de unión de factores de transcripción, mapeo de variaciones en secuencias asociadas con diferentes poblaciones humanas o con ciertas enfermedades, etc.
La secuencia del Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano era en realidad un mosaico de diferentes donantes de ADN, no un individuo.
Buen punto, lo editaré. Estaba pensando en el ADN de Celera, que pensé que era de Venter, pero resulta que también estaban usando una piscina. (Venter estaba justo en la piscina).
De hecho, el genoma de Celera proviene principalmente de Craig Venter, pero esto no es cierto para el proyecto HUGO y, de todos modos, hoy en día contiene más datos.
InactionPotential plantea un punto muy importante. El mapeo no implica necesariamente la secuenciación. Había mapas del genoma humano mucho antes de que fuera secuenciado. También hubo mapas de otros organismos mucho antes de que se inventara la secuenciación. Al igual que el mapeo geográfico, el mapeo del genoma establece relaciones espaciales entre loci "interesantes".
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