¿Qué elementos del ADN pertenecen a la definición de un gen?

Por lo general, un promotor no se considera parte del gen. Los elementos reguladores distales califican aún más bajo para ser considerados parte de un gen porque pueden regular muchos genes simultáneamente.

Básicamente, una región génica comienza desde el sitio de inicio de la transcripción (TSS) y termina en el terminador (o sitio de poliadenilación/escisión en eucariotas). Si un gen da lugar a múltiples transcritos, aquellos que tienen productos similares (sin cambios de marco) pero diferentes TSS/terminadores, debemos considerar la región génica como una unión de todos los transcritos primarios producidos a partir de ese sitio.

Hay un artículo relativamente antiguo sobre este tema: ¿Qué es un gen, plantean ENCODE? Historia y definición actualizada. Resume que:

Hay tres aspectos de la definición que enumeraremos a continuación, antes de proporcionar la definición sucinta:

1. Un gen es una secuencia genómica (ADN o ARN) que codifica directamente moléculas producto funcionales, ya sea ARN o proteína.

2. En el caso de que existan varios productos funcionales que comparten regiones superpuestas, se toma la unión de todas las secuencias genómicas superpuestas que las codifican.

3. Esta unión debe ser coherente, es decir, hacerse por separado para la proteína final y los productos de ARN, pero no requiere que todos los productos compartan necesariamente una subsecuencia común.

Esto se puede resumir de manera concisa como:

El gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales potencialmente superpuestos.

.

Mi resumen es que un gen, si codifica una proteína, sería una unión de todas las transcripciones primarias que producen proteínas idénticas (que se originan a partir de transcripciones con diferentes TSS/terminadores) o variantes de corte y empalme. Idealmente, todas las diferentes transcripciones producidas a partir del locus tendrían el mismo promotor.

En general, parece que un promotor común es imperativo para considerar los diferentes productos bajo el mismo gen porque si se producen dos productos a partir de diferentes promotores, entonces los consideramos como productos de genes superpuestos.

Si debemos considerar al promotor como parte de un gen es un debate abierto.

Eso depende. Hay dos definiciones amplias que funcionan.

La definición más común de un gen es las porciones transcritas de ADN, un gen comienza en el sitio de inicio de la transcripción y termina en el sitio Poly-A. Esto es común cuando se habla de mRNA, lncRNA, tRNA. Es a lo que se refieren la mayoría de los científicos cuando dicen el gen ACTB o el gen IRF5 o algo así.

Si desea incluir explícitamente todos los intrones, diga 'Cuerpo genético', si desea excluir los intrones, simplemente diga ' Exones ACTB '.

Una definición más antigua y posiblemente mejor del gen de Thomas Morgan es una unidad de herencia, que cuando muta da como resultado un fenotipo.

La segunda definición no dice nada sobre la transcripción e incluiría cosas como mutaciones promotoras/potenciadoras. Desde el punto de vista de la biología molecular es más difícil de definir. Es más útil para la genética porque le interesa cómo se hereda un fenotipo y su etiología, no cómo funciona una especie de ARN.

El 98% de las veces, cuando las personas hablan sobre genes, se refieren a la definición anterior, pero este es un tema que aún se debate activamente y, a medida que aprendamos más sobre la genética, cambiará.