¿Por qué la mayoría de las mutaciones deletéreas son de naturaleza recesiva? Entendí que si es recesivo, una razón puede ser que el gen mutante no codifica una proteína funcional y, por lo tanto, no hay fenotipo para expresar. Pero, ¿por qué es recesivo en primer lugar?
Es un poco irónico que formule su pregunta con 'en primer lugar'. Hay una explicación parsimoniosa para el efecto: las variantes perjudiciales dominantes se eliminan rápidamente mediante la selección purificadora , mientras que las variantes perjudiciales recesivas pueden "esconderse" en individuos que portan una variante neutral/ventajosa dominante.
Puede pensarlo de esta manera: en los portadores heterocigotos (en los que la otra variante tiene un efecto de aptitud neutral o positivo), una variante deletérea recesiva no tiene un efecto negativo (fuerte, según el coeficiente de dominancia) sobre la aptitud y, por lo tanto, en aquellos heterocigotos, la selección purificadora no eliminará la variante (eficientemente, nuevamente dependiendo del grado de dominancia) , solo puede actuar sobre los portadores homocigotos de la variante recesiva. Una consecuencia de esto es que el alelo recesivo deletéreo usualmente se segrega a baja frecuencia siendo la mayoría de los portadores heterocigotos .
En resumen: esto probablemente tenga poco que ver con que haya variantes perjudiciales más recesivas per se (aunque ese también podría ser el caso debido a los mecanismos que describió en su pregunta). En la instantánea que estamos viendo cuando investigamos los datos genéticos, la probabilidad de encontrar alelos perjudiciales dominantes es mucho menor que la de encontrar alelos perjudiciales recesivos, ya que estos últimos generalmente persisten durante un período de tiempo mucho más largo .
AlexDeLarge
joya johnson