No pude evitar notar lo poco descriptivos que son los nombres de los genes que usa la genética moderna. Actualmente estoy leyendo "La nueva ciencia de Evo Devo" de Sean B. Carroll y aquí hay algunos ejemplos de nombres de genes utilizados:
Si bien estos nombres identifican genes de manera única, hacen muy poco para expresar qué y dónde hace el gen, o cómo se relaciona con otros genes (si bien FGF8 puede estar relacionado con FGF7, su relación con XYZ10 no es obvia).
Entiendo la necesidad de identificar genes de forma única, y el libro es un ejemplo de lo difícil que es escribir actualmente sobre muchos genes a la vez. El autor crea una imagen de lo que está pasando, pero los nombres de los genes se interponen en el camino. Incluso en los casos en que un gen tiene un nombre semidescriptivo, como "sin ojos", el lector debe recordar que en realidad es el gen responsable de la formación de los ojos.
¿Hay algún esfuerzo en marcha para sistematizar o nombrar los genes de un organismo dado de manera expresiva?
Como programador, me gano la vida escribiendo código, y tener nombres descriptivos hace que sea más fácil mirar el código de otra persona, leer sobre el código e incluso discutirlo con principiantes. Por ejemplo:
Las herramientas de programación modernas facilitan el uso de nombres descriptivos, debido a la función de autocompletar: escribir las primeras letras de una estructura de programación completa el resto. Incluso Google tiene una lista de sugerencias de autocompletar.
Todos estamos familiarizados con Internet, donde biology.stackexchange.com/questionname se resuelve en una página específica. Stackexchange es el sitio que estamos visitando, y Biología es un subconjunto de ese sitio. Hay otros sitios web de biología, pero biology.stackexchange.com identifica de forma única este sitio. El uso de "biología" en la dirección da a los lectores una idea general de lo que trata el sitio y lo relaciona con otros sitios de biología. Nuestros navegadores web resuelven la dirección en una cadena adecuada de bytes y obtienen la página correcta. ¿Qué pasa si nombramos genes como como?
, y cualquier tecnología que usemos realmente resolvería ese nombre descriptivo en un gen o una serie de interacciones de genes?
Muchos nombres de genes son descriptivos, por ejemplo, DRD1: receptor de dopamina D1, TOP2A: ADN topoisomerasa 2-alfa o PTGS1: prostaglandina G/H sintasa 1. Estos son ejemplos de genes que tienen una función principal claramente definida.
Los genes que enumeró están involucrados en el desarrollo, y allí describir la función de un gen se vuelve mucho más difícil. Por ejemplo, sonic hedgehog está involucrado en el diseño de muchos órganos , desde estructuras cerebrales hasta dientes. ¿Cómo asignaría un nombre descriptivo?
La analogía con las funciones (lenguaje de programación) no funciona para muchos genes, porque no fueron diseñados para cumplir una función, sino que evolucionaron para realizar muchas funciones diferentes. Para genes que tienen muchas funciones, solo necesitamos un nombre único. La multitud de funciones está catalogada en otros lugares .
(Nombre de familia de gen descriptivo adicional: MAPKKK : MAP quinasa quinasa quinasa)
En teoría, su idea parece razonable, pero puedo ver al menos problemas para implementarla.
En primer lugar, la situación se complica por el hecho de que los genes a menudo llevan a cabo múltiples funciones, y una sola etiqueta suele ser insuficiente para anotar el repertorio funcional completo de un gen . @MichaelKuhn hizo un excelente comentario con respecto a la evolución de la función de los genes. Cuando uno deja de pensar en un gen (y sus productos proteicos) como algo que fue diseñado para cumplir un propósito específico, sino como algo que se ha adaptado (a menudo por casualidad), para bien y para mal, para cumplir un conjunto particular de funciones , la dificultad de anotar la función de los genes es mucho más clara.
En segundo lugar, esta idea se ve confundida por el hecho de que las anotaciones funcionales confiables son muy, muy raras . Claro, muchos genes en humanos, levaduras y Drosophilahan sido ampliamente estudiados durante décadas, y muchas de sus funciones son bien conocidas (al menos creemos que lo son). Pero para la gran mayoría de los genes de la gran mayoría de los organismos que se han estudiado, las anotaciones funcionales se infieren a partir de la similitud de secuencia con los genes previamente anotados, sin ninguna validación experimental adicional. Por supuesto, a cada proyecto de genoma le encantaría clasificar funcionalmente todos los genes para el genoma de su mascota, pero esto es realmente costoso, requiere mucho tiempo y es de bajo rendimiento. Por cada gen ampliamente estudiado y bien anotado, hay literalmente cientos de genes análogos en otros organismos que se han anotado únicamente en función de la similitud de secuencia con este gen. Tan decepcionante como es esto, no lo parece' va a cambiar en cualquier momento en el futuro cercano (a menos que haya algunas mejoras drásticas en el rendimiento de la anotación de funciones genéticas). Por lo tanto, en mi opinión, cualquier convención de nomenclatura propuesta que no aborde esta realidad es bastante inadecuada.
¿Hay algún esfuerzo en marcha para sistematizar o nombrar los genes de un organismo dado de manera expresiva?
Como has observado, los genes son nombrados por sus descubridores y algunos genes suelen tener anécdotas detrás de sus nombres. Dado que los nombres de los genes tienen que ser pequeños, es difícil describirlos sistemáticamente por completo. Pero la nomenclatura de genes puede adoptar una determinada forma de clasificación y se ha usado mucho en levaduras; los genes se nombran por sus ubicaciones cromosómicas (esto se hizo en una época en que la citogenética estaba más desarrollada que la genética funcional. Así que puedes entender por qué sucedió así) . Algunos genes recibieron el nombre de los procesos en los que están involucrados. Por ejemplo cdc2, cdc48, etc. (control del ciclo celular)
Consulte este sitio: tiene algunas pautas para la nomenclatura de genes.
Pero estoy completamente de acuerdo contigo en que debería haber una forma estándar de nomenclatura. Quizás suceda cuando la genómica funcional se sature.
Creo que al principio parece una buena idea pero... Hay que tener en cuenta que como se ha dicho los genes pueden tener múltiples roles, a veces muy diferentes y para la mayoría de ellos funciones aún desconocidas. Por lo tanto, es muy difícil clasificar un conjunto promiscuo de cosas en constante cambio. Incluso el concepto de gen está cambiando (Hola, ENCODE :)). Para mí, es mucho más fácil dejar los nombres lo más cortos posible con algunos indicios de su rol (tal como son) y, si está interesado en la función específica, una visita muy rápida a una base de datos y usar la lista como entrada. le proporcionará la descripción y/o función actual del gen.
terdón
WYSIWYG