¿Están los genes uniformemente dispersos en todo el genoma?

No, ellos no son. La alta densidad de genes se correlaciona con el contenido de GC. La mayoría de los genes se encuentran en isocoras ricas en GC , que no se distribuyen uniformemente (como se puede ver en cualquier cariotipo). También se muestra a través del análisis de secuencia directa (la densidad de genes se muestra en rojo, el contenido de GC en verde):

Venter et al. sigue diciendo:

Esta falta de homogeneidad, el resultado neto de millones de años de duplicación de genes de mamíferos, se ha descrito como la "desertificación" del genoma de los vertebrados. ¿Por qué hay regiones agrupadas de alta y baja densidad de genes, y son estos accidentes de la historia o impulsados ​​por la selección y la evolución?

Desertificación se refiere a este artículo de 1985 de Ohno:

La consecuencia neta de cientos de millones de años de continua duplicación de genes es la desertificación de la región eucromática de los vertebrados modernos; la distancia media entre los loci de genes que aún funcionan se vuelve progresivamente más larga.

Esto parecería sugerir que estos desiertos son el resultado de la duplicación de genes y la posterior degeneración en pseudogenes, aunque seguramente esta no es la única causa. No estoy seguro de que su última pregunta o las planteadas por Venter et al. tener una respuesta hasta el momento. Este artículo más reciente ofrece algunas ideas interesantes (referencias eliminadas por brevedad):

Hace más de 20 años, Ohno (1985) postuló la desertificación de la región eucromática de los genomas de los vertebrados superiores debido a eventos continuos de duplicación de genes seguidos por la degeneración de copias de genes recién emergidos en su historia evolutiva. Solo con el primer lanzamiento de la secuencia completa del genoma humano en 2001, se confirmó la predicción de Ohno sobre la existencia de tales desiertos. Otro mecanismo para generar el desequilibrio de los desiertos de genes entre los cromosomas podría ser una gran duplicación intracromosómica, a partir de la cual parecen haber evolucionado algunos desiertos de genes específicos de mamíferos. Sin embargo, el significado funcional o evolutivo de los desiertos de genes aún no se comprende por completo. A primera vista, los desiertos de genes parecen estar desprovistos de funciones biológicas debido a su falta de ADN codificante de proteínas. A pesar de esto, Se ha demostrado que algunos desiertos de genes contienen importantes regiones reguladoras y, a veces, ultraconservadas para genes vecinos que funcionan a grandes distancias. Además, la observación de desiertos genéticos estables con genes colindantes homólogos (a menudo factores de transcripción), que se mantienen durante períodos evolutivos prolongados, así como la existencia de numerosas secuencias no génicas conservadas en genomas de mamíferos, sugieren que los desiertos genéticos no son simplemente depósitos de chatarra genómicos, sino en cambio, podría ser de importancia funcional. Sin embargo, algunos desiertos de genes se pueden eliminar sin efectos fenotípicos notables. Por lo tanto, no está claro si la acumulación desigual de genes se deserta en los cromosomas euterios, que parece ser el agente causal más fuerte de la falta relativa observada de una relación NG/LC en los genomas de los mamíferos placentarios. es simplemente un subproducto de la evolución de su genoma y posiblemente la disminución a largo plazo del tamaño de la población, como lo sugeriría el enriquecimiento de los desiertos de genes a lo largo del linaje evolutivo que conduce a los mamíferos. Las próximas reconstrucciones detalladas de los genomas de vertebrados ancestrales ayudarán a aclarar estos puntos.

Alternativamente, esta característica arquitectónica particular de los genomas euterios podría estar relacionada con algunas de sus innovaciones evolutivas morfológicas, fisiológicas, neurológicas y cognitivas, posiblemente mediante la regulación de genes con funciones esenciales en el desarrollo. Recientemente se planteó la hipótesis de que los elementos reguladores en los desiertos de genes funcionan en la regulación de los genes centrales de los vertebrados. Además, aproximadamente el 20% de los elementos no codificantes conservados son específicos de Eutherian. Por lo tanto, la distribución desigual de los desiertos de genes podría ser causada por un patrón subyacente de distribución desigual de algunos genes centrales en los genomas de la placenta. Esta hipótesis debe ser probada en el futuro.