¿El matrimonio entre primos hermanos duplica el riesgo de defectos de nacimiento?

No, salvo algunas subcomunidades.

PLoS Biology publicó un artículo que revisa la evidencia:

• Paul DB, Spencer HG (2008) "Está bien, no somos primos de sangre" : la controversia del matrimonio entre primos en perspectiva histórica. PLoS Biol 6(12): e320. doi:10.1371/journal.pbio.0060320

Hasta hace poco, se carecía de buenos datos en los que basar una respuesta. Como resultado, existió una gran variación en el asesoramiento médico y los servicios de detección ofrecidos a las parejas consanguíneas. En un esfuerzo por aclarar, la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) convocó a un grupo de expertos para revisar los estudios existentes sobre los riesgos para la descendencia y emitir recomendaciones para la práctica clínica. Su informe concluyó que los riesgos de una unión entre primos hermanos eran generalmente mucho más pequeños de lo que se suponía (alrededor de 1,7 % a 2 % por encima del riesgo de antecedentes de defectos congénitos y 4,4 % de mortalidad prerreproductiva) y no justificaba ninguna prueba especial previa a la concepción.

Sin embargo, la cita de The Guardian habla de una comunidad específica: bebés de origen paquistaní, en Gran Bretaña y Gales.

Tanto los científicos citados por The Guardian como el 2008 reconocen que esta es una situación más difícil:

Puede haber un mayor riesgo genético en una subpoblación:

En la población inmigrante pakistaní, por ejemplo, la alta tasa promedio citada de defectos de nacimiento puede enmascarar un solo rasgo (o un pequeño número de rasgos) con una frecuencia muy alta, una situación con consecuencias médicas diferentes de una caracterizada por un mayor número de defectos de nacimiento menores. trastornos frecuentes.

Además, puede haber otros factores de confusión:

Las poblaciones endogámicas, incluidos los pakistaníes británicos, suelen ser pobres. Para empezar, la madre puede estar desnutrida y es posible que las familias no busquen o no tengan acceso a una buena atención prenatal, que puede no estar disponible en su idioma nativo.

[...]

Los paquistaníes del Reino Unido tienen menos probabilidades de utilizar pruebas prenatales y de interrumpir embarazos [20,25]. Por lo tanto, el riesgo atribuible a la población de enfermedades genéticas al nacer debido a la endogamia puede verse sesgado por la eliminación prenatal de los fetos afectados en poblaciones no endogámicas.

Si los riesgos adicionales pueden usarse para justificar una prohibición del matrimonio entre primos está fuera del alcance de esta respuesta. (La página de matrimonio de primos de Wikipedia brinda más antecedentes), pero, en cualquier caso, usar un solo ejemplo de una familia muy rica es anecdótico y es una mala justificación para descartar las preocupaciones.

Sí, según la Ficha técnica 18 | CUANDO LOS PADRES SON RELACIONADOS – CONSANGUINIDAD :

Si los padres no son parientes, el riesgo de tener un hijo con un defecto congénito o una discapacidad es de entre el 2 % y el 3 %. Si los padres son primos hermanos, el riesgo es un poco mayor, del 5 % al 6 %. Esto se debe a la mayor probabilidad de que ambos porten la misma mutación autosómica recesiva, transmitida de padres a hijos.

Para una investigación más primaria, consulte los estudios en la tabla III de Asesoramiento genético y detección de parejas consanguíneas y sus descendientes: recomendaciones de la Revista de asesoramiento genético de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos , abril de 2002, volumen 11, páginas 97-119.

El primer estudio Jaber et al. (1998) investigaron 9 poblaciones que abarcaban los EE. UU., Noruega y el Medio Oriente y encontraron un riesgo general del 2,1 % de "malformaciones importantes" frente al riesgo del 4,5 % para los primos hermanos.