¿Cómo dos padres, genes recesivos y dominantes y dos nucleótidos complementarios terminan en un ADN? [cerrado]

Creo que realmente necesitas volver a lo básico y tratar de entender la molécula de ADN, qué es un cromosoma, la replicación del ADN y la mitosis, qué son los cromosomas homólogos, qué son los cromosomas no homólogos, qué son las cromátidas hermanas, qué cromátidas no hermanas son antes de intentar comprender meiosis. Y definitivamente recomendaría que aprenda todas estas cosas mucho antes de intentar entender la herencia molecular, pero déjeme ver si al menos puedo comenzar a aclarar algunos de sus conceptos erróneos.

Si tiene dificultades para comprender los conceptos tal como están escritos, primero intente buscar los artículos en Wikipedia en inglés simple . Intentan hacer que sus artículos sean más fáciles de entender para los novatos.

No existe el concepto de bases de nucleótidos dominantes. Las dos hebras de la doble hélice del ADN son complementarias y antiparalelas. Los genes pueden residir en cualquiera de las cadenas.

También te estás mezclando mucho con la recombinación a través del cruce en la meiosis. Los cromosomas que se recombinan en la madre son de sus padres, por lo que técnicamente los cromosomas que se recombinan son los cromosomas de los abuelos.

Lo mismo sucede cuando el padre produce gametos. Los cromosomas de sus padres están intercambiando fragmentos de ADN.

Al final de la meiosis, cada gameto tiene una variedad aleatoria de 23 cromosomas, ya sea del padre o de la madre del hombre adulto o del padre o de la madre de la mujer adulta.

El 23 se puede recombinar, lo que significa que el cromosoma es en parte abuelo y en parte abuelo, o es un cromosoma de la abuela que no se ha recombinado o un cromosoma del abuelo que no se ha recombinado. Solo observando las posibles formas en que 23 cromosomas pueden clasificarse al azar sin tener en cuenta la recombinación para producir un gameto, hay alrededor de 8 millones de combinaciones. Agregue la recombinación y obtendrá una gran cantidad de diversidad genética.

Esos son los gametos haploides. Cuando ocurre la fertilización, el esperma del padre dona su variedad aleatoria de 23 cromosomas y el óvulo de la madre tiene 23 cromosomas propios distribuidos aleatoriamente. Esto te da un total de 46; 23 del padre, formado por una variedad aleatoria de cromosomas de su padre y su madre (o cromosomas recombinados entrecruzándose para formar parte de su madre y parte de su padre), y 23 de la madre con el mismo patrón de distribución aleatoria y recombinación .

Además, la doble hélice no se disocia (se separa) durante el entrecruzamiento [NOTA: para aquellos que saben, por favor, no me critiquen por no explicar aquí la invasión de cadenas y la necesidad de secuencias homólogas para el entrecruzamiento]. Una parte del cromosoma de un abuelo se intercambia exactamente por la misma parte de un cromosoma del cromosoma del otro abuelo, suponiendo que los eventos cruzados sean normales. Los alelos (versiones) de los genes en ese segmento pueden variar, razón por la cual tienes un cromosoma que es en parte abuela y en parte abuelo.

En cuanto a los rasgos genéticos autosómicos dominantes frente a los rasgos genéticos recesivos. Un rasgo dominante significa que un niño heterocigoto expresará el fenotipo aunque solo tenga una copia del alelo dominante. Si es una enfermedad, entonces decimos que la persona está afectada. Si es un rasgo recesivo, entonces el niño heterocigoto no expresará el fenotipo, por lo que no se ve afectado por la enfermedad, pero porta el alelo y puede transmitirlo a sus hijos. Se dice que esta persona es portadora. Si una persona es homocigota para un rasgo recesivo, se verá afectada por la enfermedad y mostrará el fenotipo.

En cuanto a la herencia, hay que dibujar los cuadros de canastilla. Esto le mostrará los diferentes patrones y probabilidades de herencia.

ACTUALIZAR

Creo que te estás confundiendo con la idea de que heredas un juego de 23 cromosomas de tu madre y un juego de 23 cromosomas de tu padre. Si bien esto es cierto, la meiosis ocurre en sus órganos reproductivos antes de la fertilización (en su mayor parte, pero la parte importante ocurre en ese momento).

El ejemplo del padre es más fácil. Tiene dos juegos de cromosomas, un juego que heredó de su madre y otro juego que heredó de su padre. Al comienzo de la meiosis, los 46 cromosomas se replican. Hacen una copia exacta de sí mismos y se unen por los centrómeros. Tienes 2 cromátidas hermanas en cada uno de esos cromosomas. Ahora los cromosomas homólogos se emparejarán, por lo que una de las cromátidas en el cromosoma paterno (por ejemplo, el cromosoma 4 del conjunto del abuelo) se unirá con una cromátida no hermana del cromosoma materno (el cromosoma 4 de la abuela). Así que tienes cuatro cromátidas del cromosoma 4 alineadas en la placa metafásica. Las dos cromátidas no hermanas que están unidas se recombinarán cuando los cinetocoros se muevan a lo largo de los microtúbulos hacia los polos del huso. Al final de todo esto tienes dos células que contienen 23 cromosomas, cada uno con una cromátida hermana, sin embargo las cromátidas hermanas ya no son idénticas porque una de ellas se recombinó con la cromátida no hermana de su cromosoma homólogo. Lo que debe recordar es que cada cromosoma se distribuyó independientemente del otro. Para el cromosoma 1, el cromosoma materno puede haber ido a la celda izquierda mientras que el cromosoma paterno se fue a la derecha. Luego, para el cromosoma 2, es posible que el cromosoma materno vaya a la derecha y el cromosoma paterno a la izquierda. Y así sucesivamente y así sucesivamente. La cantidad de combinaciones posibles de cómo puede organizar dos conjuntos de 23 cromosomas es 2^23 o alrededor de 8 millones de combinaciones diferentes. sin embargo, las cromátidas hermanas ya no son idénticas porque una de ellas se recombinó con la cromátida no hermana de su cromosoma homólogo. Lo que debe recordar es que cada cromosoma se distribuyó independientemente del otro. Para el cromosoma 1, el cromosoma materno puede haber ido a la celda izquierda mientras que el cromosoma paterno se fue a la derecha. Luego, para el cromosoma 2, es posible que el cromosoma materno vaya a la derecha y el cromosoma paterno a la izquierda. Y así sucesivamente y así sucesivamente. La cantidad de combinaciones posibles de cómo puede organizar dos conjuntos de 23 cromosomas es 2^23 o alrededor de 8 millones de combinaciones diferentes. sin embargo, las cromátidas hermanas ya no son idénticas porque una de ellas se recombinó con la cromátida no hermana de su cromosoma homólogo. Lo que debe recordar es que cada cromosoma se distribuyó independientemente del otro. Para el cromosoma 1, el cromosoma materno puede haber ido a la celda izquierda mientras que el cromosoma paterno se fue a la derecha. Luego, para el cromosoma 2, es posible que el cromosoma materno vaya a la derecha y el cromosoma paterno a la izquierda. Y así sucesivamente y así sucesivamente. La cantidad de combinaciones posibles de cómo puede organizar dos conjuntos de 23 cromosomas es 2^23 o alrededor de 8 millones de combinaciones diferentes. Para el cromosoma 1, el cromosoma materno puede haber ido a la celda izquierda mientras que el cromosoma paterno se fue a la derecha. Luego, para el cromosoma 2, es posible que el cromosoma materno vaya a la derecha y el cromosoma paterno a la izquierda. Y así sucesivamente y así sucesivamente. La cantidad de combinaciones posibles de cómo puede organizar dos conjuntos de 23 cromosomas es 2^23 o alrededor de 8 millones de combinaciones diferentes. Para el cromosoma 1, el cromosoma materno puede haber ido a la celda izquierda mientras que el cromosoma paterno se fue a la derecha. Luego, para el cromosoma 2, es posible que el cromosoma materno vaya a la derecha y el cromosoma paterno a la izquierda. Y así sucesivamente y así sucesivamente. La cantidad de combinaciones posibles de cómo puede organizar dos conjuntos de 23 cromosomas es 2^23 o alrededor de 8 millones de combinaciones diferentes.

Durante la meiosis II, los 23 cromosomas vuelven a alinearse en la placa metafásica y se unen al huso por ambos lados de su complejo centrómero/cinetocoro. Cuando migran, las dos cromátidas hermanas migran hacia polos opuestos. Nuevamente, es completamente aleatorio si la cromátida recombinada o la cromátida que no experimentó la recombinación migrará hacia la derecha o hacia la izquierda. Nuevamente, hay 2^23 combinaciones posibles para CADA celda.

Entonces terminas con una cantidad increíble de diversidad genética sobre cómo se distribuyen los cromosomas dentro de los gametos. Seguirás teniendo solo cuatro resultados posibles en las copias de cualquier gen único que obtengas. Heredará la copia de su abuelo paterno o la copia de su abuela paterna y heredará la copia de su abuela materna o la copia de su abuelo materno. Por eso, si una enfermedad genética es causada por un gen, depende de las copias que heredes.

Hablaré solo de humanos y no hablaré sobre el caso especial de los cromosomas sexuales (y anomalías como la trisomía 21) de la respuesta solo para mantener las cosas fáciles. Hay mucho que decir, así que solo estoy haciendo una breve descripción general de los diferentes temas. Toma un café primero, lee despacio y no dudes en hacer clic en los enlaces de wikipedia para ampliar tus conocimientos.

pares de cromosomas

Todos tenemos 46 cromosomas. Los cromosomas se pueden organizar en 23 pares. Por definición, el tercer par de cromosomas es el tercer par de cromosomas más largo, como puede ver en este cariotipo .

Notarás que el par 23 es el par de cromosomas sexuales pero no hablaré de ellos. Tenga en cuenta, por cierto, que las especies que tienen cromosomas presentes en pares se llaman diploides. Algunas especies son haploides (no pares), otras son tetraploides (4 cromosomas del mismo tipo juntos), etc... Si bien el término "especies diploides" se usa a menudo para referirse a los mamíferos, por ejemplo, en realidad es más correcto hablar especies diplonticas . Especies diplónicas, son aquellas especies que son diploides la mayor parte del tiempo y haploides solo por un corto período. Nuestros óvulos y espermatozoides son ciertamente haploides.

pares de cromatidas

Los cromosomas tienen más o menos forma de X. Cada "línea vertical" del es una cromátidaX de doble cadena (doble hélice) . Dos cromátidas del mismo cromosoma se llaman cromátidas hermanas. Dos cromosomas del mismo par se denominan cromosomas homólogos. Tenga en cuenta que los cromosomas no siempre se ven como se representan aquí, depende de la fase durante el ciclo de vida de la célula , pero esta es una historia para otro momento. Como dijiste, una cromátida está formada por dos hebras que son "antiparalelas". El punto de la unión en el centro (aunque siempre está en el centro como puedes ver) de la forma de X se llama centrómero.

herencia

En un par de cromosomas, un cromosoma es heredado por el padre, el otro por la madre. Por lo tanto, recibimos exactamente la misma cantidad de información genética de cada padre (pero vea esta publicación ). El óvulo en realidad recibe 2 cromátidas individuales (una del óvulo y otra del espermatozoide). En alguna etapa del ciclo de vida, cada cromátida se duplica para formar esos cromosomas en forma de X. Por lo tanto, dos cromátidas hermanas son exactamente (¡salvo excepciones!) idénticas. Sin embargo, debido a que un cromosoma proviene del padre y el otro de la madre, dos cromosomas homólogos no son exactamente idénticos. Tenga en cuenta que las mutaciones ocurren durante la replicación del ADN (especialmente durante la meiosis). Tenga en cuenta también que en el momento de producir nuestros gametos (= espermatozoides y óvulos), las cromátidas de diferentes cromosomas (dentro del mismo par) pueden intercambiar ADN. Este proceso se llama entrecruzamiento . Aquí hay un esquema de este proceso.

El cruce es el proceso por el cual dos cromátidas de diferentes cromosomas homólogos intercambian su ADN. Las cromátidas no se fusionan en una (como se sugiere en su comentario a continuación). Mira la imagen de arriba. Arriba a la izquierda están los dos cromosomas homólogos. Arriba a la derecha están los dos cromosomas homólogos después del cruce (una pequeña pieza rosa ahora está unida a una cromátida azul y viceversa). En la parte inferior están los cuatro gametos resultantes (las 4 cromátidas independientes) después de la meiosis.

Mientras que el cruce se refiere al mecanismo, la recombinación se refiere a la asociación estadística entre dos loci. En la imagen de arriba hay dos loci representados y ambos son heterocigotos (consulte la definición a continuación), ya que en un locus están los alelos aAy en el otro locus están los alelos bB. Por supuesto, en las cromátidas hermanas, ambos alelos son iguales dado que las dos cromátidas son solo una copia de la otra donde una proviene de un padre. Por lo tanto, asiempre está con by Asiempre está con Blas mismas cromátidas. En ausencia de cruce, decimos que se segregan de forma no independiente. Si la descendencia obtiene A, necesariamente obtendráBtambién. Sin embargo, si puede ocurrir un cruce entre los dos loci, entonces algunos gametos pueden portar ay By otros pueden portar Ay b. La asociación estadística entre dos locus se denomina recombinación. la tasa de recombinación entre dos loci indica la tasa con la que ocurrirá un cruce entre estos dos loci.

ADN

Cuando hablamos de ADN , generalmente nos referimos a una doble hélice (una cromátida). El ADN está formado por diferentes compuestos químicos, incluidos los nucleótidos . Hay 4 tipos de nucleótidos a los que nos referimos por la primera letra de sus nombres, A, T, C y G. Cada vez que hay una T en una hebra, hay una A en la otra hebra (y viceversa) . Cada vez que hay una G en un hilo, hay una C en el otro hilo (y viceversa). En consecuencia, una hebra es una especie de negativo (fotografía) de la otra hebra.

Del gen a la proteína

Puede referirse a una posición en un cromosoma como un locus . En diferentes loci hay diferentes tipos de secuencias. Sin entrar en detalles, un gen es un tipo de secuencia que se utiliza para fabricar una proteína. Para hacer una proteína a partir de un gen, la doble hélice tiene que abrirse en una región corta, algunas proteínas vienen, leen el ADN y forman un ARN a partir de él. El ARN es una especie de negativo de la cadena de ADN que se ha leído (excepto que las T se sustituyen por Us). A partir del ARN, algún otro mecanismo (ribosomas; los ribosomas en realidad están hechos de otros ARN, pero esta también es una historia para otro momento) produce una proteína a partir del ARN. Aquí hay un esquema extremadamente simplificado de este proceso.

Efectos del genotipo sobre el fenotipo

Como dije anteriormente, hay algunas diferencias entre los cromosomas homólogos. Considere, por ejemplo, que en una población, en un locus dado (supongamos que este locus corresponde a un gen por simplicidad) diferentes cromosomas tienen diferentes variantes. Estas variantes se denominan alelos . Las palabras recesividad, aditividad o dominancia se refieren a la relación entre dos alelos diferentes en el mismo locus en términos de cómo los dos alelos afectan el fenotipo . Referencia de wikipedia A phenotype [..] is the composite of an organism's observable characteristics or traits, such as its morphology, development, biochemical or physiological properties, phenology, behavior [..].

Recesividad, aditividad y dominancia

Llamemos a un alelo Ay al otro alelo a. Dado que un individuo tiene dos cromosomas, este individuo en el locus en consideración puede ser aa, o . La diferencia entre y es que en un caso el alelo proviene de la madre mientras que en el otro caso proviene del padre. Esencialmente no hace ninguna diferencia, así que llamemos a estos dos tipos . y se dice aditivo si el fenotipo es el fenotipo medio entre el fenotipo de y . Si el fenotipo está más cerca del fenotipo que dos veces el fenotipo , entonces se dice que es parcialmente dominante yaAAaAAaAAaAaAaAaAaaAAaAAAaaAaes parcialmente recesivo (o viceversa para el escenario opuesto). En el caso extremo donde el fenotipo de aAes exactamente igual al fenotipo de AA, entonces Ase dice que es dominante y arecesivo (o viceversa para el escenario opuesto). La sobredominancia es un tercer tipo de relación donde el fenotipo de aAse encuentra fuera del rango de fenotipos de aay AA. Como por ejemplo, los individuos que tienen ambos aay AAlos genotipos son pequeños, mientras que los individuos aAson grandes. Por cierto, se dice AAque aalos individuos son homocigotos mientras que aAse dice que son heterocigotos independientemente de la relación funcional entre los dos alelos.

Consideremos por ejemplo una enfermedad que se expresa sólo en los aagenotipos. En tal caso aes recesivo. Si dos AAindividuos se aparean, no hay riesgo de que el niño sea portador de la enfermedad. Si un aAindividuo se aparea con un AAindividuo, el hijo es aA(con probabilidad de 0,5) o AA(con probabilidad de 0,5). Si dos aAindividuos aAse aparean, entonces un niño es aA(con probabilidad 0.5), AA(con probabilidad 0.25) oaa(con probabilidad 0.25). En otras palabras, si dos individuos heterocigotos se aparean, tienen una probabilidad de 0,25 de que un hijo determinado sea portador de la enfermedad si la enfermedad es recesiva. Esta probabilidad llega a 0,75 si la enfermedad es dominante (pero los dos padres heterocigóticos también expresarían la enfermedad).