Desconcertante por la forma de estimar los genes compartidos o diferentes entre humanos y chimpancés

Aunque no estoy seguro de entender completamente tu pregunta, quiero tratar de explicarte la diferencia genética entre humanos y chimpancés. Voy a trabajar a través de sus preguntas:

Compartimos el 98,5% de los genes con los chimpancés, por lo que hay una diferencia de alrededor del uno por ciento. Esto significa que podemos diferir de ellos aproximadamente en un par de bases cada cien pares de bases en promedio.

Es cierto que los humanos y los chimpancés difieren aproximadamente cada 100 nucleótidos en su secuencia de ADN. Esto no significa que el 98,5% de los genes sean compartidos. Significa que los humanos tienen aproximadamente un 98,5 % (más precisamente, aproximadamente un 98,8 %, The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, 2005 ) de identidad de secuencia con los chimpancés, sin tener en cuenta los indeles . La parte principal de esta diferencia (alrededor del 85% de los 30 - 35 millones de nucleótidos diferentes) proviene de diferencias fijas : una diferencia fija es una posición en el genoma haploide en la que cada ser humano tiene, digamos, una G y cada chimpancé tiene una T. En consecuencia, el sitio es diferente entre las dos especies para cada individuode la respectiva especie. La parte más pequeña (alrededor del 15%) proviene de sitios que son variables ( SNP ) en humanos o variables en chimpancés, o en ambos (incluso hay un pequeño número de variantes muy antiguas, es decir, alelos compartidos entre humanos y chimpancés, por ejemplo, ver Azevedo et al., 2015 ). Tenga en cuenta que las estimaciones mejoran cuanto más individuos de las respectivas especies se secuencian y comparan.

Un ser humano recibe 3 mil millones de pares de bases de cada uno de los padres, y tiene seis mil millones en total. Haz los cálculos usando cien para dividir seis mil millones y luego es igual a sesenta millones.

Debido a eso, la persona tiene, en promedio, sesenta millones de nucleótidos de diferencia con un chimpancé.

Sin embargo, el profesor de los cursos en línea a los que asistí dijo que hay diferencias de treinta millones de letras.

¿Dosis que significa que se cuenta haploide? ¿Por qué?

Sí, se cuenta con el genoma haploide. No tendría ningún sentido contarlo en el genoma diploide. Al mirar mi último párrafo, puede ver por qué: recuerde, estamos viendo (i) diferencias fijas (ambas copias de un genoma humano diploide difieren de ambas copias del genoma de un chimpancé diploide) o (ii) en sitios variables. Suponga que encuentra un sitio en un genoma haploide que cumple con (i) o (ii). Si luego observa el mismo sitio en la otra copia del genoma, ya sabe que la posición es (i) o (ii). Esto significa que ya se ha contado como una diferencia. Si lo contaras de nuevo, en el peor de los casos, sobre el genoma completo, contarías todo dos veces. En general, sobrestimaría fuertemente la diferencia absoluta.

Además, no estoy seguro de que la diferencia del uno por ciento se calcule en un par de bases o un nucleótido cada mil pares de bases o nucleótidos. Porque mencionó ambos.

No entiendo esto. Eché un breve vistazo al video y lo escuché hablar de un nucleótido por mil. Compara la diferencia de secuencia entre humano-chimpancé (98,8 % de superposición, aproximadamente 1 por 100, aproximadamente 1,2 % de diferencias fijas y SNPS) y humano-humano (99,9 % de superposición, aproximadamente 1 por 1000, 0,1 % SNP), pares. Tenga en cuenta que en el último caso no podemos mirar las diferencias fijas ya que no hay diferencias fijas entre las poblaciones humanas. La diferencia del 0,1% es el porcentaje de SNP en el genoma humano.