Trastornos X-recesivos y marcadores genéticos

Por favor, observe el siguiente árbol genealógico de una familia con una enfermedad x recesiva (enfermedad del sangrado).

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Los A son marcadores genéticos tan cercanos al gen de la enfermedad que la recombinación es insignificante.

Yo lo entiendo así: Colocan marcadores que cortan el ADN en el locus del gen enfermo. Si tiene la enfermedad, su corte genético será diferente en tamaño que alguien que NO tiene la enfermedad y esto será visible en un gel. Entonces, si A1 es el marcador de la enfermedad, ¿cómo es que II:1 no se ve afectado? ¿Solo tiene 1 cromosoma X y tiene el marcador A1?

EDITAR: Otro problema:

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¿Está afectado el niño que viene? ¡Aquí no entiendo cómo la madre A1, A1 NO se ve afectada cuando el niño A1 sí! Obviamente, A1 es el marcador enfermo y la madre tiene dos de ellos... Entonces, ¿debería estar enferma? ¿A menos que sea espontáneo?

¿Estoy malinterpretando algo fundamentalmente?

Respuestas (1)

Los marcadores genéticos no cortan el ADN. Son simplemente regiones de secuencia de ADN que resultan ser variables entre individuos (vea mi respuesta a su pregunta anterior). Pueden medirse utilizando enzimas de restricción (es decir, RFLP) para identificar la diferencia exacta, pero no es el marcador el que corta el ADN. Además, no necesariamente causan enfermedades. Se utilizan en el análisis genealógico para encontrar regiones que están vinculadas con varios fenotipos, entre los que se encuentra la enfermedad. Sin embargo, la vinculación no implica causalidad, especialmente con tan pocos individuos.

Para responder a su primera pregunta II: 1 no está en la familia afectada, se casó con ella. En la familia afectada, A1 se ha relacionado con la mutación de la enfermedad. No está necesariamente relacionado con la enfermedad en otras familias.

Esta es también la respuesta a tu segunda pregunta. I:2 tiene el marcador A1 en un cromosoma asociado con el alelo de la enfermedad y otro que no lo está. II:3 presumiblemente heredó un cromosoma X con el alelo de la enfermedad.

Entonces, el individuo no afectado que está casado con la familia tiene el mismo marcador en el gen, llamado marcador A1, en otras palabras, si hay una secuencia AGTAGTAGTAGT en la familia afectada y se llama marcador A1, esto significa que tienen una enfermedad, pero él también tiene esta secuencia pero no la enfermedad porque no tiene otros rasgos que tienen los miembros de la familia? ¿Estoy finalmente entendiendo esto bien? (¡Realmente lo estoy intentando!)
Casi, pero no del todo. Hay un marcador A1 que tiene la secuencia AGTAGTAGTAGT donde los individuos con A2 tienen la secuencia AGTAGTAAAAGT en el mismo locus A. A una distancia muy corta del locus A, hay un locus de enfermedad: cuando los individuos tienen solo el alelo m en lugar del alelo M, tienen la enfermedad. Debido a que el locus A y el locus M están tan juntos (es decir, vinculados), la recombinación meiótica es muy poco probable. Entonces, si el locus M muta en un cromosoma que tiene el alelo A1, el alelo m de la enfermedad se vincula al alelo A1 +
(continuación) y verán que la enfermedad acompaña al alelo A1 en generaciones sucesivas. Sin embargo, podría haber sido fácilmente el locus M mutado en un cromosoma que tiene el alelo A2, y en algunas otras familias, esto podría ser cierto para la misma enfermedad. En ese caso, la enfermedad estará asociada con el alelo A2 para esa familia, para la misma enfermedad. El alelo marcador solo es informativo dentro del contexto de un solo árbol genealógico: no sabe qué alelo está asociado para familias no relacionadas. Lo que si sabes es que el marcador esta ligado a la enfermedad +
(continuación) porque los dos loci están muy cerca, podría ser un alelo diferente en diferentes familias. ¿Tiene sentido?
Todo tiene sentido y lo estoy redactando en este momento, pero ayudaría si aclarara lo que quiere decir con los alelos "m" y "M", ya que es lo único que me confunde y necesito esa información para leer el resto de la respuesta.
m = alelo causante de la enfermedad, M = alelo de tipo salvaje.
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