¿Son los machos la principal herramienta evolutiva para la producción de la variación genética necesaria para la evolución?

1. Sí. Se ha encontrado que la tasa de mutaciones de novo es más alta en el ADN derivado del padre a partir de varios artículos. Un artículo reciente de una búsqueda rápida [1] encontró que ~80% de 15,746 mutaciones de novo en 225 familias se derivaron del padre.

2. Según el total de mutaciones, sí, pero también es más probable que traigan mutaciones nocivas. Así que por base probablemente no.

3. Eso no tiene mucho sentido. Considere un organismo procariota humilde que se replica asexualmente. El proceso de replicación no es muy diferente de la espermatogénesis. Entonces no explica por qué ocurre la diferenciación sexual. La diferenciación sexual más probable ocurrió para promover la diversidad genética (al prevenir la autorreplicación) y en lugar de que el sexo masculino evolucionara hacia una mayor replicación de gametos, el sexo femenino evolucionó hacia una menor replicación de gametos debido a la selección contra el embarazo a edades más avanzadas (cuando el cuerpo es más frágiles y sensibles al parto). Esto es solo mi especulación, no tengo referencias.

4. Sí. Se llama Evolución impulsada por hombres. [2].

[1] Influencia de los padres en las mutaciones de novo de la línea germinal humana en 1548 tríos de Islandia. Jonsson, H, et al. 2017

[2] La tasa de mutación espontánea de un gen humano. Haldeno, JBS1935

Si realmente entiendo sus premisas, que es un gran si, está preguntando si el material genético en el esperma ha estado sujeto a más mutaciones que su contraparte en el óvulo... en el momento del apareamiento. En el caso de los humanos, donde hay mucha investigación y la respuesta es casi seguro que sí .

Estudios recientes [GWAS] han demostrado que el 76% de las nuevas mutaciones se originan en el linaje paterno y proporcionan evidencia inequívoca de un aumento en la mutación con la edad paterna.

La teoría general de cómo funciona esto (que parece repetir) se remonta a...

Haldane (1947) sugirió el siguiente mecanismo general para las diferencias sexuales en la tasa de mutación: “La mayoría de los ovocitos primordiales, si no todos, se forman al nacer, mientras que las espermatogonias continúan dividiéndose a lo largo de la vida sexual de un varón. Entonces, si la mutación se debe a una copia defectuosa de los genes en una división nuclear, podríamos esperar que sea más común en los hombres que en las mujeres”.

En cuanto a [su] elección de terminología...

Las estimaciones posteriores de una tasa de mutación más alta en los hombres a partir de datos genéticos moleculares llevaron a Miyata et al. (1987) para sugerir que la evolución es “impulsada por los hombres”.

Y un término más contemporáneo es mutación con sesgo masculino :

El concepto de mutación con sesgo masculino se ha analizado a fondo en los últimos años utilizando un enfoque evolutivo, en el que se compara la divergencia de secuencia de los autosomas y/o los cromosomas sexuales para permitir la inferencia sobre la contribución relativa de las madres y los padres en la acumulación de mutaciones. Por ejemplo, suponiendo que se analice una secuencia neutra, que la heterogeneidad de la tasa debida a otros factores se anule mediante la investigación de muchos loci y que se tenga debidamente en cuenta el efecto del polimorfismo ancestral, la tasa de mutación de macho a hembra, am, se puede resolver a partir de la diferencia observada en la tasa de divergencia de los cromosomas X e Y. El sesgo de mutación masculino se correlaciona positivamente con el exceso relativo de divisiones celulares en el macho en comparación con la línea germinal femenina, como lo demuestra un efecto de tiempo de generación: en los mamíferos,

Finalmente, hay que tener cuidado con lo que se quiere decir con variación porque ...

La creación de variación genética por recombinación puede ser un proceso mucho más rápido que su creación por mutación.

Si de alguna manera pudiéramos desactivar la mutación, en una gran población, la recombinación meiótica aún daría como resultado nuevas combinaciones en la descendencia durante bastante tiempo. Eventualmente, después de que se agote este espacio combinatorio, solo veríamos organismos que repiten algo que ya está vivo o que ha vivido en el pasado.

Entonces, me he ocupado de su 1 y 4. En cuanto a las teorías de por qué vemos este sesgo masculino en mutación ... (su 2-3) se vuelve más complicado :

Una perspectiva teórica general es que el nivel de mutación es un equilibrio entre las mutaciones perjudiciales que reducen la aptitud, las mutaciones ventajosas que aumentan la aptitud y el costo de la aptitud de los mecanismos de reparación de mutaciones para reducir la tasa de mutación (Sniegowski et al. 2000). La importancia relativa de estos factores puede variar, pero debido a que la mayoría de las mutaciones son generalmente menos adecuadas que el tipo salvaje presente, la selección generalmente debería actuar para reducir la tasa de mutación al mejorar los mecanismos de reparación. Sin embargo, la fuerza de la selección indirecta que cambia la tasa de mutación, ya sea aumentándola o disminuyéndola, es bastante baja y es del orden del cambio en la tasa de mutación causado por un locus modificador (Sniegowski et al. 2000).

Usando el contexto anterior, las diferencias de sexo podrían ser el resultado evolutivo de la selección para una reducción más eficiente de la tasa de mutación perjudicial en las hembras, la retención de una tasa de mutación ventajosa más alta en los machos, un menor costo para reducir la tasa de mutación en las hembras, o un combinación de estos factores. Una hipótesis evolutiva para las diferencias sexuales en las tasas de mutación es que puede haber diferentes óptimos selectivos en los dos sexos que equilibren la tasa de mutaciones perjudiciales y el costo de una reparación y replicación eficientes (Ellegren 2007). Más específicamente, si asumimos que el mayor impacto de la selección en la tasa de mutación es minimizar la tasa de mutación por replicación tanto como sea posible para reducir la tasa de mutación perjudicial, entonces cualquier diferencia de sexo observada en la tasa de mutación puede estar relacionada con el diferente número de repeticiones en los dos sexos. En otras palabras, si el principal impacto de la selección es reducir la tasa de mutación tanto como sea posible, generalmente ha tenido más éxito en las hembras, ya sea por más replicaciones masculinas o porque los mecanismos de reparación son más eficientes en las hembras que en los machos por alguna razón. De acuerdo con esto, Crow (2000) sugiere que un aumento en la tasa de mutación en edades reproductivas posteriores no es sorprendente. Su razonamiento es que, hasta tiempos recientes, pocos hombres vivían hasta los cuarenta años, por lo que habría habido poca presión de selección para reducir los efectos perjudiciales de las mutaciones de los hombres mayores. O,

Como puede ver, como la mayoría de las teorías sobre la razón evolutiva de algún mecanismo que en sí mismo afecta la evolución... no es ciencia establecida.

Entonces, con respecto a 2-3. Creo que entiendo su punto de que si elegimos una mutación que ha sobrevivido hasta hoy, hay una mayor probabilidad de que provenga de un hombre (2). Incluso si esto es cierto, implica poco sobre la evolución del sesgo sexual en la mutación.

Infiere (3) que

"ser la principal fuente de mutaciones genéticas beneficiosas" es el propósito principal detrás de la evolución de un sexo masculino

Creo que la discusión se está volviendo más filosófica que científica en este punto. Como dice la cita larga anterior, podría ser simplemente que la selección natural fue mala para reducir algo que, en promedio, es perjudicial, pero fue peor para reducirlo en un grupo, es decir, en los machos, por ejemplo, porque es más difícil de reducir allí. Entonces, suponiendo que ese sea el caso, el "propósito principal" de la evolución podría haber sido esta reducción, y el hecho de que las mutaciones beneficiosas (como todas las mutaciones) se atribuyan con mayor frecuencia a los hombres, es solo un artefacto estadístico de la (mutación reductora) " propósito principal".