Mutación rápida HAR1

De wiki :

La región acelerada humana 1 (HAR1) es un segmento del genoma humano que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20. Es una región acelerada humana. [..] Estas 49 regiones representan partes del genoma humano que difieren significativamente de las regiones altamente conservadas de nuestros [parientes vivos, los chimpancés] más cercanos en términos de evolución.

¿Qué podría explicar esas diferencias?

Un cómputo al dorso del sobre muestra que en el transcurso de 8 millones de años, a una tasa de 64 mutaciones por generación , se puede esperar un 1% de pares de bases mutados. De hecho, el HAR1 de 106 pb de longitud tiene 1,08 sustituciones en el chimpancé. Pero los humanos tienen 13.93. (Datos: consulte la tabla en este artículo ).

¿Puede mostrar cómo calculó el 1%? Cuando dices the HAR1 of length 106 bp has 1.08 substitutions in the chimp, ¿te refieres a la sustitución en comparación con qué especie? But humans have 13.93sustituciones en comparación con los chimpancés, sospecho? ¿O tal vez hiciste un intento de reconstruir la secuencia hipotética del antepasado y lo comparaste? ¿O tal vez se refirió a algún artículo que secuenció un genoma fosilizado?
@ Remi.b: sí, también me preguntaba, pero creo que ambos números se refieren al ancestro común más reciente. Con 64 mutaciones por generación durante 400 000 generaciones, eso es aproximadamente 25 millones de mutaciones entre 3 mil millones de pb, o aproximadamente el 1 %.
¿Pero de dónde sacaste estos números? Por ejemplo, no puedo ver el número 13.93 en los artículos de wikipedia vinculados.

Respuestas (1)

Tasa de sustitución en secuencias neutras

La tasa de sustituciones en las secuencias neutras viene dada por la tasa de mutación. Es un resultado muy simple y clásico. Es porque la probabilidad de que cada nueva mutación neutral se fije es 1 2 norte (que puede calcular a partir de un proceso de ramificación de Moran, así como de un modelo simple de deriva genética de Wright-Fisher) y hay 2 norte m , nuevas mutaciones en cada generación (donde norte es el tamaño de la población y m la tasa de mutación haploide), lo que resulta en una tasa de sustitución de 2 norte m 1 2 norte = m .

Tasa de sustitución en secuencias no neutrales

Una mutación beneficiosa tiene una probabilidad mayor que 1 2 norte corregir, mientras que una mutación dañina tiene una probabilidad menor que 1 2 norte arreglar. Por lo tanto, cuantas más mutaciones beneficiosas haya, mayor será la tasa de sustitución. Hay una serie de aproximaciones a la probabilidad de fijación de una mutación no neutral. Por ejemplo, usando ecuaciones de difusión, se puede aproximar la probabilidad de fijación de una mutación deletérea con el coeficiente de selección s por 1 − mi − 4 s norte 1 − mi − 4 norte s de algún papel Kimura.

Por lo tanto, esta tasa de sustitución depende del escenario de selección. es mas bajo que m en secuencias conservadas y es mayor que m en secuencias que sufren selección positiva. Entonces, la razón de que las secuencias evolucionen tan rápido es simplemente que están bajo selección positiva.

¿Qué tal HAR1?

Sin buscar una declaración más precisa de la literatura científica, el mismo artículo de wikipedia que cita dice

HAR1A está activo en el cerebro humano en desarrollo entre las semanas 7 y 18 de gestación. Se encuentra en el telencéfalo dorsal de los fetos. En humanos adultos, se encuentra en todo el cerebelo y el cerebro anterior; también se encuentra en los testículos.[1] Hay evidencia de que HAR1 es reprimido por REST en personas con la enfermedad de Huntington, lo que quizás contribuya a la neurodegeneración asociada con la enfermedad.

Ya te da una vaga idea de las posibles presiones de selección sobre esas secuencias en el genoma humano.

La tasa es más alta en las secuencias que se someten a una selección positiva, no es una explicación para mí. ¿Cuál es el mecanismo? ¿Está realmente amortiguada la tasa de mutación bajo la "selección neutral" (¿es decir, 13 veces?)?
No estoy seguro de entender lo que no está claro para usted, pero tratemos de abrirnos camino a través de él. Una mutación beneficiosa tiene una probabilidad mayor que 1 2 norte corregir, mientras que una mutación dañina tiene una probabilidad menor que 1 2 norte arreglar. Por lo tanto, cuantas más mutaciones beneficiosas haya, mayor será la tasa de sustitución. ¿Eso aclara las cosas?
Ok, entonces el "mecanismo" es estadístico: las mutaciones no resultan fácilmente en sustituciones porque, al diluirse en la población, se eliminan. Entonces, en ausencia de presión de selección, la tasa de sustitución es más baja que la tasa de mutación. ¿Sí? Tal vez no estoy usando la terminología correctamente.
El número exacto de sustituciones es definitivamente un proceso estocástico. En ausencia de selección, la tasa de sustitución es m . Si las mutaciones son a menudo beneficiosas, entonces la tasa de sustitución es más alta que m . Si las mutaciones son perjudiciales, entonces la tasa de sustitución es menor que m . dijiste So in absence of selection pressure, the substitution rate is lower than the mutation rate._ Pues depende de si la selección es purificadora o positiva.
Está bien, gracias. Voto a favor de los punteros potencialmente útiles, pero no puedo aceptar la respuesta actual debido a la falta de claridad.
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