¿Qué tan cerca genéticamente está el chimpancé más parecido a un humano del humano más parecido a un chimpancé?

Entiendo que:

Pregunta: ¿Cuál es la brecha genética estimada entre especies más pequeña entre humanos y chimpancés?

Editar: cambié el último punto a pares de bases en lugar de genes. La mayoría de los comentarios parecen sugerir que las variabilidades genéticas de la población son mucho, mucho menores que la distancia genética entre las poblaciones. Visualmente, se parece a esto:

Diferencias genéticas del chimpancé humano

¿Es esta una imagen bastante precisa de la distancia genética humano-chimpancé?

Este par más cercano de humano-chimpancé probablemente esté insignificantemente más relacionado que un par aleatorio de humano-chimpancé. (Pero no he revisado ninguna evidencia, es solo un presentimiento).
Hasta donde yo sé, todos los humanos tienen los mismos genes. Lo mismo para los chimpancés. Las variaciones dentro de los humanos no se deben a que posean genes diferentes, sino a que tienen diferentes variaciones (alelos) de la misma cartera de genes. De nuevo, lo mismo para los chimpancés. Su cuarto punto es sospechoso cuando se aplica a los genes. Aunque es posible que un chimpancé en particular y un ser humano en particular compartan un paquete más similar, en comparación con otros individuos, de alelos para los genes que tienen en común.
@bpedit En reacción a: Variations within humans aren't due to possessing different genes, they are do to having different variations (alleles). Hay mucha variación en el número de copias en humanos ( Redon et al. 2006 ).
Actualicé el último punto, cambiando genes a pares de bases. Esa parece ser una forma más clara de formular la pregunta.
¿Espera una expectativa teórica o una observación empírica? Empíricamente, me temo que hemos secuenciado muy pocos chimpancés y muestreado humanos para la secuenciación de una manera demasiado sesgada (el 96 % de las personas secuenciadas son de ascendencia europea) para responder a esta pregunta. Sin embargo, uno probablemente podría sacar alguna conclusión del trabajo teórico.
Ya veo. Correcto, básicamente requeriría secuenciar a cada humano y cada chimpancé para obtener la respuesta exacta. Creo que incluso algo que se aproxime a la brecha entre los IC del 95 % de las dos poblaciones sería aceptable.
Pero, ¿estaría satisfecho con una predicción teórica (que podría hacer, pero me llevaría algo de tiempo; aunque sería un buen ejercicio para mí) o está buscando exclusivamente una observación empírica?
Sí, la predicción teórica también debería funcionar.

Respuestas (3)

Puede que le interese este artículo de Nature de 2005 del Consorcio de análisis y secuenciación de chimpancés: secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano . Desglosa las categorías más comunes de variación genética:

Las sustituciones de un solo nucleótido se producen a una tasa media del 1,23 % entre las copias del genoma humano y del chimpancé, y el 1,06 % o menos corresponde a una divergencia fija entre las especies.

Entonces, si aceptamos su análisis, ~ 1% (dice "o menos", pero en otra parte del documento estiman un límite inferior de ~ 0.96%) de la diferencia del genoma consiste en diferencias fijas de un solo nucleótido entre especies.

Pequeñas inserciones y deleciones: sobre la base de este análisis, estimamos que los genomas humanos y de chimpancé contienen cada uno 40–45 Mb de secuencia eucromática específica de la especie, y las diferencias indel entre los genomas suman un total de ~90 Mb. Esta diferencia corresponde a ~ 3% de ambos genomas y eclipsa la diferencia de 1,23% resultante de las sustituciones de nucleótidos; esto confirma y amplía varios estudios recientes.

Entonces, otro ~3% proviene de pequeñas inserciones y eliminaciones, lo que da alrededor de un ~4% de divergencia fija entre poblaciones . Esta estimación aproximada de la distancia genética fija entre humanos y chimpancés es probablemente una estimación razonable de la distancia entre el par humano-chimpancé más cercano.

Si también desea saber qué tan separados están los dos humanos más lejanos, como mencionó @ Remi.b, las poblaciones que hemos secuenciado no abarcan toda la diversidad de nuestra especie, pero es probable que sea mucho más pequeña. Puede consultar algunos de los documentos del HapMap o del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano. Como referencia, cuando se secuenció el genoma de Watson, informaron que alrededor del 0,1% de la secuencia era diferente del genoma de referencia, pero esa no es una comparación particularmente diversa.

También puede estar interesado en este artículo que compara los genomas humano, chimpancé y bonobo: http://www.nature.com/nature/journal/v486/n7404/full/nature11128.html .

La respuesta dada por leekaiinthesky y parcialmente en los comentarios sobre la pregunta dan una buena imagen general. También creo que la variación dentro de las respectivas especies es mucho menor que entre las especies . Tenga en cuenta que también los humanos arcaicos como los neandertales quedan fuera de la variación de los humanos actuales cuando hace una comparación de todo el genoma (genoma nuclear y cromosoma mt) (consulte Briggs et al. (2009) para el genoma mt, y Green et al. (2010) para el primer borrador del genoma nuclear y Prufer et al. (2014) para el genoma de alta calidad. Mirando a Meyer et al. (2012)ves que incluso los genomas de Denisova quedan fuera de la variación neandertal para genomas completos); esto significa que al observar los árboles filogenéticos de los genomas nucleares o mt, el neandertal siempre forma un grupo externo, independientemente de las poblaciones humanas actuales que esté observando. Esto se cuantifica aproximadamente en una diferencia del 1% entre humanos y chimpancés, una diferencia del 0,2% entre los humanos actuales y los neandertales y una diferencia del 0,1% dentro de los humanos actuales. Los dos últimos parecen estar bastante cerca, pero: no hay diferencias fijas entre las poblaciones humanas actuales , y esto desdibujará las diferencias en las poblaciones humanas actuales en comparación con las diferencias de los humanos actuales y los neandertales o chimpancés. .

Sin embargo, hay un aspecto que no se ha discutido aquí y que creo que es muy importante para sus consideraciones: los polimorfismos transespecies (TSP) . En la primera parte de mi respuesta, tuve cuidado de pronunciar siempre que se pueden observar diferencias importantes en todo el genoma , pero los genomas tienen una estructura de mosaico. Cuando observa partes específicas del genoma, es decir, genes o haplotipos, estas diferencias principales no se mantienen y TSP es un caso especial muy interesante de eso. Los TSP son básicamente variantes genéticas, es decir, alelos, que se comparten entre especies. Esto significa que los individuos entre especies pueden tener la misma variante, pero los individuos de la misma especie respectiva pueden tener otras variantes. En términos simples, esto puede verse comolos individuos entre especies están más estrechamente relacionados en un locus genético dado que los individuos dentro de las especies . Los polimorfismos compartidos entre especies pueden ser causados ​​principalmente por tres mecanismos: (i) mezcla genética e introgresión , (ii) convergencia molecular y (iii) TSP por clasificación de linaje incompleta o divisiones en el linaje de alelos que preceden a la división de la especie. y ambos alelos se mantienen en ambas especies [ Těšický y Vinkler (2015) ]. Esta figura de Těšický y Vinkler (2015) muestra los tres mecanismos (consulte la genealogía verde para un linaje clasificado de forma incompleta y la genealogía roja para un linaje con una división de linaje alélica temprana).

Mecanismos TSP de [Těšický y Vinkler (2015)

Los dos primeros son bastante improbables en nuestro caso, aunque hay alguna evidencia de que la mezcla entre humanos y chimpancés ocurrió después de que los linajes iniciales se separaron [ Patterson et al. (2006) ]. La clasificación de linaje incompleta o las divisiones tempranas en el linaje de alelos, es decir, las variantes de TSP son idénticas por descendencia, pueden verse como TSP en un sentido estricto. Y este tipo de TSP se ha descrito entre humanos y chimpancés, especialmente para las regiones relacionadas con el sistema inmunitario (ver Azevedo et al. (2015) para una revisión) que están bajo selección de equilibrio a largo plazo . Puede pensar en esto como una presión selectiva que es bastante constante en el tiempo, que actúa sobre diferentes especies en un amplio rango geográfico y desencadena una respuesta selectiva similar en las especies involucradas.. Dado eso, tiene sentido que los genes candidatos estén relacionados con el sistema inmunológico, ya que lo más probable es que la presión selectiva esté mediada por patógenos. Azevedo et al. (2015) también señalan que el mantenimiento de las variantes de TSP al equilibrar la selección probablemente esté mediado por la ventaja heterocigota o la selección dependiente de la frecuencia; ambas tienen sentido en un escenario de coevolución de patógenos. Hasta el momento, el número de loci TSP notificados es realmente bajo (realmente menos de una docena), y puede haber dos razones para esto que no son mutuamente excluyentes: primero y obvio, es posible que haya muy pocos TSP. En segundo lugar, estos loci son muy, muy difíciles de detectar (ya que desea excluir los loci que son idénticos por estado debido, por ejemplo, a una mutación recurrente) y es posible que aún no tengamos las herramientas y el poder para encontrar la mayoría de ellos.

Para dibujar una línea de fondo y volver a su pregunta, sugeriría que su modelo de brecha genética entre especies necesita una modificación menor. Aunque la imagen general parece encajar, es decir, hay una diferencia significativamente mayor en la variación entre especies que dentro de las especies, también hay una superposición en las colas lejanas entre los chimpancés y los humanos actuales . Estas variantes superpuestas no son idénticas por estado, es decir, debido a efectos aleatorios o mutaciones recurrentes, sino que son firmas de polimorfismos en la población ancestral de chimpancés y humanos que todavía se mantienen de forma independiente en ambos linajes divididos.

ingrese la descripción de la imagen aquí

Encontré al menos un ejemplo de genes donde existen los mismos genes y los mismos alelos tanto en humanos como en otros primates, pero las frecuencias de los diferentes alelos son diferentes en diferentes especies de primates y esos son los genes/alelos asociados con el sistema sanguíneo AB0. que comparten los humanos y otros primates. Citas de este sitio :

De los monos del Viejo Mundo, el chimpancé ha sido el más estudiado (Socha et al., 1984). Curiosamente, tienen predominantemente sangre tipo A y en casos raros sangre tipo O, pero NUNCA sangre tipo B (Socha et al., 1984). La mayoría de los sistemas sanguíneos que se encuentran en los chimpancés también existen en el hombre, pero hay algunas características específicas de la especie.

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A diferencia de los chimpancés, se ha descubierto que los gorilas SOLO poseen sangre tipo B.

Ahora puede usar algún tipo de herramienta estadística que se usa a menudo para determinar la distancia genética dentro de las especies, como el índice de Fijación en los genes que regulan el sistema sanguíneo AB0.

Usando esa herramienta puedes decir que tu distancia genética a los gorilas es menor si tienes sangre tipo B que si tienes cualquier otro tipo de sangre. Si tiene el tipo de sangre A, su distancia genética a los chimpancés es menor que si tiene el tipo de sangre 0 y su distancia genética a los chimpancés es mayor si tiene el tipo de sangre B. Puede hacer una búsqueda de imágenes de Google en "Cavalli Sforza" y encontrar una gran cantidad de diagramas interesantes donde este método se aplica a los seres humanos.

En principio, podría hacer el mismo procedimiento en todos los genes que comparten los chimpancés y los humanos, pero las frecuencias alélicas difieren y tratar de encontrar quién tiene la menor distancia genética con la población actual de chimpancés.

Según un estudio al que se hace referencia aquí, tales áreas en el genoma se encuentran en genes relacionados con la lucha contra las enfermedades, donde podría tener una ventaja evolutiva si tiene un alelo diferente al de las personas que lo rodean que contrae una enfermedad porque su alelo lo hace inmune.

Un análisis de todo el genoma en busca de pruebas de una selección equilibrada de larga duración, en la que el proceso evolutivo actúa no para seleccionar la mejor adaptación individual sino para mantener la variación genética en una población, ha descubierto al menos seis regiones del genoma en las que los humanos y los chimpancés comparten la misma combinación de variantes genéticas.