¿Dónde puedo encontrar conjuntos de datos de mutaciones para el cáncer?

Mi laboratorio ha estado usando datos TCGA (mutaciones somáticas y datos clínicos) para desarrollar paneles de genes y mutaciones que esperamos ver en ciertas poblaciones de cáncer. Nos gustaría validar nuestros paneles comprobando cómo se comparan con otros conjuntos de datos sobre el cáncer.

Sé que un recurso que podemos usar es el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , pero me pregunto si los miembros de este foro pueden sugerir algunos otros lugares donde podemos obtener datos de mutaciones clínicas y somáticas para cohortes de pacientes con cáncer.

Respuestas (2)

El cBioPortal es una fuente centralizada extraordinariamente útil de conjuntos de datos sobre el cáncer. A la fecha, contiene datos de 105 estudios de genómica del cáncer. Muchos de estos son estudios TCGA, pero la lista incluye muchos otros también. Además, la interfaz humana con los datos está entre las mejores que he visto.

¡Ese es un portal realmente bueno que desconocía, y ciertamente tendré que editar mi respuesta ahora! Pero dado que la pregunta necesita un conjunto de datos de comparación con TGCA, ¿cuál es el uso de más datos de TGCA?
@James: muchos de los estudios enumerados allí no son TCGA. En mi campo de cáncer de cabeza y cuello, hay 2 conjuntos de datos TCGA (parcialmente superpuestos) y otros 4 conjuntos de datos. El equilibrio difiere entre los tipos de cáncer. Los conjuntos de datos TCGA, por supuesto, suelen ser los más grandes.

Como estoy seguro de que sabe, no existe una base de datos centralizada completa para las mutaciones genéticas del cáncer. La base de datos más completa es la TGCA, como ya ha mencionado. Eso no significa que no existan otros datos.

Una opción amplia que podría satisfacer sus necesidades es consultar OMIM alojado por NCBI. Puede buscar " cancer" o algo más específico y luego seleccionar la pestaña dbSNP y devolverá una lista de ubicaciones de genes de mutaciones que coinciden con la consulta.

Captura de pantalla de la consulta OMIM de cáncer.

Para una búsqueda más específica , COSMIC alojado por SANGER permite la descarga de los "genes del cáncer" en formato fasta, y hay disponibles otras descargas con otra información. Está seleccionado manualmente, lo que siempre es una ventaja, sin embargo, esto significa que está limitado a solo unos pocos genes. También está el BIC . Esto se centra específicamente en los genes relacionados con el cáncer de mama y está alojado por NHGRI. Una vez más, se requiere una cuenta para la descarga y se limita a los genes que afectan los cánceres de mama.

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