Definición de las diferentes regiones del ADN

Lectura de Oshima et al. (2016):

Identificamos 3868 mutaciones no codificantes, incluidas 394 ubicadas <5 Kb aguas abajo, 1762 intergénicas, 1621 intrónicas, 81 <5 Kb aguas arriba, 7 UTR 3 ', 2 UTR 5' y 1 variantes intragénicas.

¿Cómo se definen las variantes aguas arriba, aguas abajo e intragénicas? ¿No deberían clasificarse las variantes intragénicas dentro de las variantes intrónicas y aguas arriba/aguas abajo dentro de las variantes intergénicas?

Editar : al agregar los diferentes números, parece que se excluyen mutuamente. Si bien las variantes upstream/downstream se pueden definir como variantes intergénicas que se encuentran cerca de los genes, no he encontrado una definición para diferenciar las variantes intragénicas de las intrónicas.

Edición 2 : la única explicación que se me ocurrió para la variante intragénica es que está ubicada en una región de codificación que no se transcribe debido al empalme alternativo. ¿Puede ser posible?

Podría intentar enviarles un correo electrónico rápido.

Respuestas (3)

Podemos echar un vistazo a la siguiente imagen (de wikipedia ):

Estructura del gen

Las regiones son entonces:

  • intergénico: todo lo que está fuera de la región del gen que se muestra
  • <5 Kb aguas abajo: fuera de la región transcrita, pero posiblemente parte del promotor o un potenciador (recuadros amarillos antes de la región codificante).
  • UTR 5': en la región transcrita, pero no forma parte de la región de codificación, como se muestra en la imagen (recuadro azul antes de la región de codificación).
  • intronic: En los Intrones, como se muestra en la imagen (cuadros grises)
  • intragénicas: tienen que ser mutaciones dentro de la región codificante (recuadros rojos), lo cual es confuso ya que los autores las describen específicamente como mutaciones "no codificantes". Si lee eso como 'mutaciones que no cambian la secuencia de la proteína', podrían ser mutaciones silenciosas
  • UTR 3′: en la región transcrita, pero no forma parte de la región de codificación, como se muestra en la imagen (recuadro azul después de la región de codificación)
  • <5 Kb upstream: fuera de la región transcrita, pero posiblemente parte de un potenciador (cuadros amarillos después de la región de codificación)
Intragenic no codifica (como lo son los CDS y los intrones). Intragénico es la región de TSS a TTS.
@SEwontLetMeDeleteProfile, ¿puede dar más detalles sobre eso? Además, ¿qué es un TTS?

El proyecto Sequence Ontology define una variante intragénica como "una variante que ocurre dentro de un gen pero queda fuera de todas las características de la transcripción. Esto ocurre cuando las transcripciones alternativas de un gen no comparten una secuencia superpuesta". fuente

Intragénico significa que la variante está ubicada dentro del mismo gen, lo que solo implica que el análisis de secuencia asignó una determinada variante a un gen. Por lo tanto, hay datos incompletos sobre el producto del gen (como diferentes formas de empalme).

Puede buscar las ubicaciones de las mutaciones aquí: http://grch37.ensembl.org/index.html

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