Estoy buscando estimaciones de la tasa de recombinación por par de bases en humanos e indicaciones sobre las posiciones de los genes. El objetivo es poder trazar la tasa de recombinación en el eje y y la posición (en pb) a lo largo de todos los cromosomas en el eje x. Luego agregue los genes en el gráfico.
Nunca he tenido que buscar este tipo de datos. ¿Puede darme algunas pistas sobre dónde podría encontrar estos datos en un formato simple como la tabla simple que se presenta a continuación?
> Gene Positions
from to
1145146 1147112
1568742 1570012
...
> Recombination rate
from to r
1 156787 1.2*1e-9
156788 256888 2*1e-8
....
Una buena línea de base para este tipo de investigación en genética humana son las Normas y directrices para la interpretación de variantes de secuencia de ACMG. Es una guía para los médicos y brinda una buena idea de los datos de variantes buenas, los datos de variantes malas y la configuración del nivel de confianza.
Intente consolidar los datos de:
Bases de datos GWAS
Proyecto 1000 Genomas (hay datos en formato vcf que es más o menos lo que necesita)
bases de datos SNV