Con referencia al cuadrado de Punnet más simple para los experimentos con plantas de guisantes de Mendel, se me ocurrió que no podía conectar lo poco que sé sobre genética con lo poco que sé sobre moléculas.
El modelo matemático asume que hay dos factores (alelos) involucrados. Con respecto a los colores de la flor del guisante de Mendel, ¿a qué corresponden esos alelos a nivel molecular? Genes: como mínimo, podrían ser dos codones, cada uno con estados binarios, de modo que una proteína involucrada en la fabricación de moléculas de color cambie en dos aminoácidos específicos.
Por supuesto que no es tan simple. Pero debe ser cierto que hay dos objetos físicos que en conjunto tienen dos estados binarios para este caso particular . ¿Sabemos qué son, exactamente, para los guisantes de Mendel?
Gracias por cualquier idea.
El artículo al que se ha vinculado explica todo a fondo, aunque de una manera algo compleja. No sabía cuánta genética sabes realmente, así que traté de responder muy a fondo.
Entonces, el artículo establece que el gen que estudió Mendel y que fue responsable del color blanco de la flor del guisante es ANTHOCYANIN1 (en el artículo también se llama - bHLH, ese es el nombre de la familia de proteínas a la que pertenece ANTHOCYANIN1). Entonces, ANTHOCYANIN1 es un factor de transcripción , una molécula que activa la transcripción (producción de ARNm) de otros genes, básicamente activa otros genes.
Los guisantes de flores blancas tienen una mutación (transición de Guanina a Adenina) en el intrón sexado del gen ANTHOCYANIN1. Los intrones son secuencias de ADN no codificante, que no codifican aminoácidos, y se eliminan de la transcripción de ARN mediante un proceso llamado empalme. La mutación ocurre en un sitio de unión para el Spliceosoma (una molécula de proteína y ARN) que empalma el ARN, debido a esto, la transcripción de ARN no se empalma correctamente. La transcripción de ARN defectuosa para el gen ANTHOCYANIN1 contiene 8 nucleótidos adicionales y debido a que el código genético es un triplete, se produce un cambio de marco. Cuando se produce un cambio de marco, todos los codones debajo de la vista de cambio de marco cambian. En este caso, esto conduce a un codón de terminación prematuro. La traducción del ARN de ANTHOCYANIN1 se detiene antes de que se pueda sintetizar una proteína completa y se produzca una proteína no funcional.
Si la ANTHOCYANIN1 no funciona, no se activa ningún gen y no se sintetiza ningún pigmento.
En resumen, el color de la flor del guisante blanco es consecuencia de una mutación de nucleótidos (de guanina a adenina) en una secuencia de intrones del gen ANTHOCYANIN1, lo que conduce a un empalme incorrecto del ARN de ANTHOCYANIN1 (un cambio de marco) y a la producción de un gen más corto. Proteína que no es funcional.
Daniel