En Gödel, Escher, Bach: An Eternal Golden Braid (GEB) de Hofstadter, aparece la siguiente afirmación:
...en la especie Felis catus , un sondeo profundo ha revelado que, de hecho, es posible leer el fenotipo directamente del genotipo. El lector quizás apreciará mejor este hecho notable después de examinar directamente la siguiente sección típica del ADN de Felis catus :
...CATCATCATCATCATCATCAT...( Nota OP: truncado porque lo entiendes)
¿Es esto cierto? Una búsqueda superficial del ADN de Felis catus me da este artículo de 1996 de López, Cevario y O'Brien y la secuencia dada no aparece: hay algunos casos de "CAT" pero no se repiten lo suficiente como para que sea tan notable como se afirma. en GEB.
No sé suficiente biología para juzgar la veracidad de esta afirmación. Algunos puntos que estoy considerando son:
Entonces, ¿los gatos son recursiones sin casos base?
El genoma de Felis catus se ha publicado, anotado y actualizado bastante desde 1996, incluidos tramos de las llamadas regiones intergénicas, que son básicamente andamios y otras estructuras, junto con quizás algunos genes no identificados, pseudogenes, secuencias reguladoras, etc. Básicamente , prácticamente toda la secuencia de ADN está disponible ahora, no solo la secuencia genética del genoma mitocondrial , que fue lo que se publicó en el artículo de 1996 al que hace referencia. Las mitocondrias son las plantas de energía de la célula, pero son solo un orgánulo que contiene su propio ADN; están separados de los cromosómicos.ADN en el núcleo. Todo esto está disponible de forma gratuita (si sabe dónde buscar) en el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), parte de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en los Estados Unidos. También hay otros sitios disponibles, como Ensembl , un proyecto conjunto entre el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI), parte del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), y el Instituto Wellcome Trust Sanger (WTSI). Ambos institutos están ubicados en el Campus Wellcome Trust Genome en el Reino Unido.
Entonces, al genoma. Las secuencias genómicas se pueden buscar de dos maneras diferentes, según lo que esté buscando, pero la forma más común es usar BLAST, la herramienta de búsqueda y alineación local básica. Como su nombre lo indica, toma secuencias como entrada y busca una contra la otra, alineando los resultados lo mejor posible utilizando ciertos algoritmos que el usuario puede definir y modificar. La interfaz web de BLAST para el genoma del gato está aquí . No necesita preocuparse por ninguna de las otras opciones aquí, excepto el cuadro "Ingresar secuencia de consulta". El formato FASTA solo usa las abreviaturas de una sola letra para nucleótidos (AGCT), todas encadenadas.
El genoma que estamos buscando es el de un gato abisinio llamado Cinnamon:
Cinnamon, el gato elegido para ser el modelo genético definitivo para todos los gatos en el proyecto del genoma felino. Imagen cortesía de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Missouri .
Para empezar, escribí CATCATCATCAT
y, para mi sorpresa, obtuve más de 200 resultados, cubriendo todos los cromosomas que tiene el gato. Entonces, dupliqué la longitud de la entrada a 8 CAT
s y obtuve el mismo conjunto de resultados. Desafortunadamente, 12 CAT
s fueron demasiados (y realmente, son demasiados), así que trabajé al revés.
Los resultados finales están aquí (lo siento, el enlace vence el 13/10/16. Para regenerar, vaya al enlace BLAST arriba e ingrese CATCATCATCATCATCATCATCATCATCAT
). Aparentemente, la sabiduría popular es incorrecta, y los cromosomas de Felis catus realmente contienen 10 CAT
s cada uno, uno más de lo que se necesita para sus 9 vidas. Aún no se sabe por qué puede ser esto, pero presumiblemente los científicos están trabajando en ello.
Si bien la respuesta de Matt es perfectamente correcta, es importante señalar que la secuencia en el ADN no se limita a los gatos, y esperaría encontrarlo en cualquier parte.
Por ejemplo, la búsqueda en el genoma humano de la misma secuencia repetida de 3 tándem CAT
también da como resultado muchos resultados.
Esto se debe a que básicamente está buscando repeticiones cortas en tándem en la cadena de ADN. Estas repeticiones pueden ocurrir en cualquier organismo y, por lo tanto, aunque encontrar CAT
subcadenas en el ADN del gato puede ser divertido, no son especiales para los gatos (o cualquier otro animal) y son solo el resultado de un artefacto de nombrar las bases por coincidencia. a juego con el nombre del animal.
Para aumentar las otras respuestas, calculemos la probabilidad de que CATCATCATCAT ocurra en una secuencia aleatoria de ADN.
La longitud del ADN del gato es de 2,7 gigabases ( fuente ), y hay 4 bases posibles. Para 1 CAT hay 3 bases, dando el número esperado de ocurrencias en 2.7 Gb como
Repitiendo el cálculo para secuencias más largas se obtiene:
Entonces, de hecho, hay muchos más CAT en los gatos de los que cabría esperar por pura casualidad.
Entonces, ya hay algunas respuestas excelentes aquí, pero parece que nadie abordó una parte interesante de su pregunta: GEB se publicó en 1978 y el genoma de Felis catus no se secuenció hasta muchos años después... Entonces, ¿cómo lo supo?
La respuesta de jpa muestra que esperaría obtener solo unos cinco CAT, no diez, y la posibilidad de obtener diez es astronómicamente baja. Amplié su tabla para mostrar la probabilidad deprimentemente baja de obtener diez por aleatoriedad perfecta:
5 CAT: 2.5 expected per Felis catus genome
6 CAT: 0.04 expected
7 CAT: 0.00061
8 CAT: 9.54 e-6
9 CAT: 1.49 e-7
10 CAT: 2.32 e-9
Eso significa que esperaría encontrar 10 CAT aproximadamente 0,00000000232 veces por genoma aleatorio. Entonces, ¿cómo diablos el genoma de Felis catus terminó con diez CAT? ¿Y cómo supo Hofstadter que habría tantos CAT?
Resulta que esta secuencia repetida de unos pocos pares de bases se denomina "repetición corta en tándem" o "microsatélite". Esto es cuando una secuencia de 2-5 pares de bases se repite varias veces, generalmente entre 5 y 50 veces.
Entonces, en este punto, para recapitular: sabemos que la posibilidad de obtener esta secuencia 10 CAT es un poco más probable, pero dado que estamos restringidos solo al genoma de Felix catus, definitivamente no tenemos garantizada una secuencia 10xCAT. Entonces, ¿cómo lo declaró Hofstadter como si fuera un hecho?
Resulta que una propiedad crítica de los STR, o repeticiones cortas en tándem, es que las mutaciones en estas áreas son mucho más comunes y representan una gran cantidad de la variación genética entre los miembros individuales de una especie. Este descubrimiento se hizo con el advenimiento de la secuenciación del ADN, que comenzó solo unos años antes de que se publicara el libro. Por lo tanto, dada una gran población de gatos no idénticos (que tenemos), podemos decir con confianza que existe una posibilidad extremadamente alta de una secuencia 10xCAT.
El genio de Hofstadter combinó a la perfección las matemáticas (solo 2,32e-9 secuencias esperadas por genoma) con la biología (los microsatélites aumentan las posibilidades de encontrar esta secuencia) con la genética forense (en una población de la misma especie, es probable que los individuos tengan muchas diferencias relacionadas con STR .) Todo esto junto le dio a Hofstadter lo que necesitaba para decir con confianza: sí, CATCATCATCATCATCATCATCATCATCAT casi con seguridad existe en el ADN de Felis catus. Pequeñas cosas como esta son la razón por la que Godel, Escher, Bach es mi libro favorito de todos los tiempos.
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