¿Por qué la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

El síndrome de Down ocurre cuando el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma 21 adicional. Según tengo entendido, las mujeres nacen con todos los óvulos en su lugar, por lo que no hay más divisiones celulares y, por lo tanto, no hay más posibilidades de tener una célula con un cromosoma extra.

Ahora bien, las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad :

A la edad materna de 20 a 24 años, la probabilidad es de uno en 1562; a los 35 a 39 años la probabilidad es de uno en 214, y por encima de los 45 años la probabilidad es de uno en 19

¿Por qué es así, cuando los óvulos están completos al nacer?

Es cierto que la mujer nace con todos los óvulos que liberará, la meiosis no se completa en el óvulo. Habrá una división celular meiótica. Ahora bien, esto puede sonar confuso para usted sobre cómo puede haber división celular sin un aumento en el número de óvulos. Para esto, le recomendaré que lea cualquier libro de texto básico de biología que cubra tanto la meiosis como la formación de gametos en las mujeres.
Creo que con esta discusión está claro que existe la posibilidad de tener una célula con un cromosoma adicional.

Respuestas (2)

La frecuencia aumenta con la edad materna debido a una peculiaridad de la meoisis en las hembras de los mamíferos. La meiosis se origina en el ovario fetal y se detiene en la metafase I con los cromosomas homólogos alineados para la segregación. Las células permanecen en este estado hasta el momento de la ovulación, a menudo décadas más tarde en los seres humanos. Cuanto más tiempo permanezcan las células en el estado detenido, mayor será la probabilidad de que se produzca un evento de no disyunción cuando se reanude la meiosis.

Fuente: http://www.madsci.org/posts/archives/2005-07/1121714807.Ge.r.html

Creo que tienes la idea errónea de que los óvulos han completado la meiosis cuando nace la hembra. Esto no es cierto (como se indica arriba en la respuesta). Al nacer, están en la metafase I, después de la pubertad, cada mes algunos de ellos se dividen aún más, pero solo uno sobrevive y se detiene en la metafase II. Solo después de la fertilización se completa la meiosis.

Si no está familiarizado con algunos de los términos o tiene alguna otra confusión, ¡pregunte!
Si espera que la gente pueda tener dificultades con la jerga, puede ser útil vincular las páginas apropiadas en su respuesta. Gran respuesta aquí por cierto +1
no hay necesidad de tener cuidado! Solo una pista :)
No es correcto que en Metafase-I la ovogénesis se detenga hasta la pubertad, sino en la etapa de diploteno. El ovocito secundario después de haber completado la Meiosis-I ingresa a la Meiosis-II y se detiene en la Metafase-II hasta la fertilización (no la singamia). Fuente Además madsci.org no es una fuente confiable, es un sitio de preguntas y respuestas.
@biogirl Incluso yo me preguntaba esto durante mucho tiempo. Muy fluido, biochica. PD: acabo de revisar tu biografía (perfil) y me parece que estaba leyendo algo que había escrito hace mucho tiempo. Akin :) felicitaciones y la mejor de las suertes en tus futuros esfuerzos. Lo siento por este elogio redundante en caso de que no encaje aquí, pero acepta mis felicitaciones;)
@biogirl Me gustaría agregar 1 cosa que creo que los ovocitos primarios se detienen en la profase -1 de la meiosis y permanecen en este estado hasta la pubertad, después de que comienza la ovulación, se detienen en la metafase-2 hasta que los espermatozoides los fertilizan

La posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down no solo tiene que ver con la división celular, sino con el mecanismo que permite que ocurra el aborto espontáneo dentro del útero de la madre .

Existe una fuerte evidencia a favor de la selección uterina contra embriones genéticamente desfavorecidos. Sin embargo, a medida que las mujeres se acercan a la menopausia y aumenta el riesgo de infertilidad en el futuro, se espera que esta selección o rigurosidad de filtrado se relaje.

El artículo de Neuhäuser y Krackow proporciona evidencia de que las madres mayores, que dan a luz a niños con síndrome de Down, tienen un control de calidad relajado de los embriones (o un filtrado estricto), lo que aumenta la probabilidad de que estas mujeres traigan niños con defectos de desarrollo al máximo. término. Creen que esta rigurosidad de filtración relajada es una respuesta materna adaptativa y podría explicar por qué la tasa de síndrome de Down se acelera con el aumento de la edad materna.

Básicamente, el mecanismo que permite que el útero seleccione 'embriones genéticamente desfavorecidos' (que pueden ser síndrome de Down u otras deficiencias genéticas) no es tan bueno para detectar estos problemas, O como sugiere este artículo, es 'menos quisquilloso ' con la calidad genética del óvulo fecundado, y le permitirá implantarse en las paredes uterinas.

También es importante tener en cuenta que todos estos estudios están en curso y se desconocen muchas razones diferentes para el desarrollo del síndrome de Down.

Literatura citada

Neuhauser M y Krackow S (2006). Filtrado adaptativo de la trisomía 21: el riesgo de síndrome de Down depende del tamaño de la familia y la edad del hijo anterior. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007/s00114-006-0165-3)

Es un hallazgo muy interesante. ¿Hay algún modelo para la rigurosidad de filtrado relajado (RFS) en modelos animales?