Tengo la secuencia de genes de una tonelada de individuos dentro de una subespecie de cdna y la secuencia de ncbi IDed también. ¿Hay alguna manera de saber usando solo la secuencia que el gen de un individuo no funciona o solo es parcialmente funcional?
En general, no. Puede haber casos específicos en los que pueda, como si hay un codón de parada, o una mutación de cambio de marco al principio, o si alguien más ha visto su variante exacta y ha demostrado experimentalmente que no tiene ninguna función.
Pero, en general, no puede predecir la función solo a partir de datos in silico .
Es posible obtener una predicción del cambio causado por una mutación usando programas como Sift o polyphen (solo para proteínas humanas), pero estas son solo estimaciones aproximadas.
No sé tu nivel de conocimiento, así que esto puede parecerte muy obvio, pero...
Traducirlo a los seis cuadros te da algunas pistas. Si la secuencia ha degenerado y está llena de codón de terminación, entonces no es funcional.
Alinee las secuencias con Mega o AliView o lo que sea, luego tradúzcalas. Si hay una mutación de cambio de marco en su secuencia, se vuelve muy visible dentro de la alineación y es probable que la secuencia ya no funcione.
Encuentre información sobre el dominio de la proteína en Pfam y mire de cerca las alineaciones en el dominio funcional. Si los residuos conservados de otra manera están mutados, esto debería sonar una campana. (Dado que todas sus secuencias serán muy similares entre sí, es posible que desee agregar algunas secuencias de la proteína de otras especies, para que pueda encontrar más fácilmente los residuos activos dentro de un dominio)