En un mundo de ciencia ficción de un futuro cercano, describí una enfermedad con las siguientes características:
¿Describe esto alguna enfermedad del mundo real? Si es así, ¿cuál se ajusta mejor a esta descripción?
El escenario es un juego RPG de Shadowrun, ambientado en 2075. La niña en cuestión tenía 5 años cuando su enfermedad llevó a sus padres, que eran investigadores de primer nivel en el campo de la cibernética, a someterla a un tratamiento invasivo experimental en el que le extirparon el cerebro. de su cuerpo y encerrada en un caparazón de soporte vital mientras los nanitos leen el estado de cada neurona, crean un duplicado artificial y eliminan el original, transformándola efectivamente en una conciencia inorgánica. Muy parecido a Ghost-in-the-shell.
Cuando se hizo evidente que una megacorporación percibida por sus padres como hostil estaba a punto de organizar una adquisición hostil de la corporación más pequeña de los padres, sus padres colocaron su caparazón mental en una simulación a 100 veces la velocidad normal, lo que le permitió madurar. (la tecnología de neuroreemplazo permite esto, no era posible para las versiones anteriores) a la edad adulta en 2 meses, de modo que cuando la megacorporación se hace cargo, ya no es una niña, sino una adulta, su caparazón mental colocado en un cuerpo cibernético lo suficientemente poderoso como para permitirle defenderse.
La naturaleza de esta pregunta es efectivamente: "¿Qué enfermedad sería lo suficientemente terrible como para que los padres amorosos le hicieran esto a su hija en lugar de usar un método de tratamiento mucho menos invasivo?".
Pensé en algún tipo de enfermedad neurodegenerativa, con la justificación de que incluso reemplazar todo el cuerpo pero dejar intacto el cerebro probablemente sería visto como una cura incompleta por sus perfeccionistas padres. No solo quieren mitigar la enfermedad que está matando a su hija por centímetros, quieren erradicarla para que pueda ser completamente independiente.
Puede ser que la enfermedad se haya producido como una mutación en la niña, o que sus padres sean portadores. Cualquiera de los dos funcionaría.
Un punto muy importante es que la niña no debe tener una discapacidad mental significativa a la edad de 5 años. La discapacidad mental posterior es admisible, ya que daría una buena razón para reemplazar sus neuronas... pero no es estrictamente necesario, ya que sus padres puede haber estado considerando que la maduración acelerada valía la pena los riesgos adicionales.
Finalmente, para abordar el posible duplicado... La enfermedad que afecta a la niña en mi descripción puede ser una variedad de cáncer. Mi criterio principal es en realidad la ausencia de discapacidad mental a partir de los 5 años.
Osteogénesis imperfecta tipo III.
https://globalgenes.org/2012/07/11/sweet-bella-is-battling-osteogenesis-imperfecta-and-has-survived-over-40-broken-bones-since-birth/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8695/osteogenesis-imperfecta-type-iii
La osteogénesis imperfecta tipo III (OI tipo III) es una forma de osteogénesis imperfecta, un grupo de condiciones genéticas que afectan principalmente a los huesos. En la OI tipo III, específicamente, a menudo se puede hacer un diagnóstico poco después del nacimiento, ya que son comunes las fracturas (huesos rotos) durante el período neonatal simplemente por manipular al bebé. Otros signos y síntomas varían significativamente de persona a persona, pero pueden incluir fragilidad ósea severa, malformaciones óseas, baja estatura, problemas dentales (dentinogénesis imperfecta), macrocefalia (cabeza inusualmente grande), pérdida de audición y esclerótica azul (parte blanca de los ojos). La mayoría de las personas afectadas no pueden caminar sin ayuda. 1 La OI tipo III es causada por cambios (mutaciones) en los genes COL1A1 o COL1A2 y se hereda de forma autosómica dominante. 1[3] El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona...
Esperanza de vida en la osteogénesis imperfecta
De 26 muertes, 19 ocurrieron antes de los 10 años. Los pacientes que sobreviven más allá de esta edad parecen tener una mejor perspectiva.
OA tipo 3 cumple con sus criterios, excepto que no hay propensión a las mujeres. No es neurodegenerativo: los huesos son el tema. No se puede curar, pero se puede controlar. Las curvas de supervivencia publicadas me parecen que al menos en ese grupo, las niñas no lo hicieron tan bien como los niños. Es genético y puede ocurrir esporádicamente. Los niños son muy frágiles pero sus cerebros funcionan bien. Necesitan sillas de ruedas. Pongo la foto de Bella aquí porque se ve un poco diferente pero no está desfigurada. Podría imaginarme a Bella a los 8 años siendo la protagonista de tu historia.
No he pensado en esto desde una perspectiva de ciencia ficción hasta ahora. La ciencia ficción del futuro cercano podría ser muy útil para una persona con osteogénesis imperfecta: estoy pensando en aumentos óseos y prótesis inteligentes portátiles.
¿Describe esto alguna enfermedad del mundo real?
¿Mmm tal vez? No describe con precisión ninguno que yo sepa, pero no soy un experto, por lo que fácilmente podría haberme perdido cosas.
Te sugiero que inventes el tuyo a partir de uno real, porque así no hay peligro de que te equivoques en ningún aspecto.
Es un trastorno neurodegenerativo o similar, que conduce a una movilidad progresivamente reducida.
Da la casualidad de que lo primero en lo que pensé fue en una distrofia muscular , porque generalmente no afectan gravemente al cerebro, pero sí causan problemas de movimiento significativos y pueden ser fatales dentro del período de tiempo que estás viendo.
Un ejemplo sería la distrofia muscular de Fukuyama . Esto no está relacionado con el sexo (a diferencia de otras formas de distrofia muscular que afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres) y generalmente es fatal a la edad de 20 años, pero sus efectos tienden a ser perceptibles desde el nacimiento en lugar de tener un inicio tardío. Tiene algún deterioro mental a diferencia de otros tipos de distrofia muscular.
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