¿Cuál es la enfermedad?

En un mundo de ciencia ficción de un futuro cercano, describí una enfermedad con las siguientes características:

  • Afecta a las niñas humanas (no necesariamente de forma exclusiva).
  • Es un trastorno neurodegenerativo o similar, que conduce a una movilidad progresivamente reducida.
  • Puede ocurrir como resultado de una mutación fortuita en los genes de una persona afectada en la etapa embrionaria temprana.
  • Podría llevar a una niña de 5 años a necesitar ocasionalmente (o con mayor frecuencia) una silla de ruedas para su movilidad.
  • No es curable o puede ser mitigado significativamente al día de hoy.
  • Puede dejar las funciones cognitivas de la persona afectada relativamente intactas, al menos hasta después de los 5 años.
  • Conduce a una esperanza de vida muy reducida y se puede esperar que provoque la muerte entre los 10 y los 30 años.

¿Describe esto alguna enfermedad del mundo real? Si es así, ¿cuál se ajusta mejor a esta descripción?

EDITAR:

El escenario es un juego RPG de Shadowrun, ambientado en 2075. La niña en cuestión tenía 5 años cuando su enfermedad llevó a sus padres, que eran investigadores de primer nivel en el campo de la cibernética, a someterla a un tratamiento invasivo experimental en el que le extirparon el cerebro. de su cuerpo y encerrada en un caparazón de soporte vital mientras los nanitos leen el estado de cada neurona, crean un duplicado artificial y eliminan el original, transformándola efectivamente en una conciencia inorgánica. Muy parecido a Ghost-in-the-shell.

Cuando se hizo evidente que una megacorporación percibida por sus padres como hostil estaba a punto de organizar una adquisición hostil de la corporación más pequeña de los padres, sus padres colocaron su caparazón mental en una simulación a 100 veces la velocidad normal, lo que le permitió madurar. (la tecnología de neuroreemplazo permite esto, no era posible para las versiones anteriores) a la edad adulta en 2 meses, de modo que cuando la megacorporación se hace cargo, ya no es una niña, sino una adulta, su caparazón mental colocado en un cuerpo cibernético lo suficientemente poderoso como para permitirle defenderse.

La naturaleza de esta pregunta es efectivamente: "¿Qué enfermedad sería lo suficientemente terrible como para que los padres amorosos le hicieran esto a su hija en lugar de usar un método de tratamiento mucho menos invasivo?".

Pensé en algún tipo de enfermedad neurodegenerativa, con la justificación de que incluso reemplazar todo el cuerpo pero dejar intacto el cerebro probablemente sería visto como una cura incompleta por sus perfeccionistas padres. No solo quieren mitigar la enfermedad que está matando a su hija por centímetros, quieren erradicarla para que pueda ser completamente independiente.

Puede ser que la enfermedad se haya producido como una mutación en la niña, o que sus padres sean portadores. Cualquiera de los dos funcionaría.

Un punto muy importante es que la niña no debe tener una discapacidad mental significativa a la edad de 5 años. La discapacidad mental posterior es admisible, ya que daría una buena razón para reemplazar sus neuronas... pero no es estrictamente necesario, ya que sus padres puede haber estado considerando que la maduración acelerada valía la pena los riesgos adicionales.

Finalmente, para abordar el posible duplicado... La enfermedad que afecta a la niña en mi descripción puede ser una variedad de cáncer. Mi criterio principal es en realidad la ausencia de discapacidad mental a partir de los 5 años.

Ahora que ha habido un par de respuestas, se me ocurre que nos falta una información crucial. ¿Esta enfermedad debe ser heredada o adquirida? Si es más tarde, ¿debería ser contagioso?
Monty, mi eterno agradecimiento por publicar un excelente ejemplo del tipo de preguntas subjetivas que este sitio puede manejar bien. Una necesidad específica junto con limitaciones y expectativas para guiar a los encuestados que conduce a una lista finita de cosas y una opción de mejor respuesta viable. Si no le importa, me gustaría agregar esto a mi meta publicación principalmente basada en opiniones como un ejemplo de cómo hacer esto bien.
@Cyn hay muchas diferencias fundamentales entre las dos preguntas para afirmar que son duplicados. ¿Miraste más allá de "chica joven"?
@JBH Estuve bastante activo en la primera pregunta cuando se publicó y puedo decirles que las respuestas serán muy similares y bastante intercambiables. Las diferencias menores no niegan un duplicado si las respuestas son más o menos iguales. O el OP podría reconocer la pregunta original y preguntar algo que la primera pregunta no cubrió.
La evidencia actual de @Cyn ya sugiere que estás equivocado. Uno excluyendo el cáncer y el otro no, por ejemplo, no es una diferencia menor y conté varios otros sin siquiera leer la pregunta completa. Estos no me parecen duplicados.
@JBH, siéntase libre de agregar esta pregunta a su lista de "buen subjetivo". Algunos VTC para la subjetividad realmente me sacan de quicio. Te enviaré otro PM también.
Aunque ha pedido una enfermedad del mundo real dado que se desarrolla en el Sexto Mundo, entonces podría ser una maldición mágica o una nueva enfermedad diseñada por un Corp como Evo para distraer a los padres de las niñas mientras su Corp se somete a una toma de control hostil.
@Sarriesfan, No... Quería una enfermedad del mundo real. De lo contrario, podría haber inventado algo. Quiero algo que mis jugadores puedan conocer o que puedan descubrir de forma independiente, y que puedan entender que es particularmente sombrío.
Entiendo que era solo una opción. Sin embargo, igualmente en Shadowrun muchas enfermedades que ahora son incurables podrían tratarse usando bioware y cyberware. Los músculos se pueden reemplazar con otros creados artificialmente, los sistemas nerviosos dañados se pueden aumentar con cables de habilidad, los ojos y la audición se pueden reemplazar con versiones cibernéticas.
@Sarriesfan, ese es exactamente el punto que les estoy diciendo a mis jugadores. Idealmente, estoy buscando algo lo suficientemente malo como para tener que reemplazar todo .
El problema es que con el estado de la tecnología biomédica de Shadowrun, incluida la genética, una persona con suficiente NewYen puede hacer cosas bastante sorprendentes. Se pueden implantar simbiontes capaces de secretar enzimas u hormonas faltantes en el cuerpo, los ojos se pueden reemplazar con ojos cibernéticos bioware o alphaware. El cordón óseo podría compensar los huesos quebradizos, los pulmones pueden ser reemplazados. Los pobres en la calle tienen problemas serios, pero las élites corporativas pueden salir de muchos problemas. Es difícil pensar en una enfermedad común que no pueda ser tratada, el Sexto mundo tiene curas incluso para el cáncer.

Respuestas (2)

Osteogénesis imperfecta tipo III.

Bella https://globalgenes.org/2012/07/11/sweet-bella-is-battling-osteogenesis-imperfecta-and-has-survived-over-40-broken-bones-since-birth/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8695/osteogenesis-imperfecta-type-iii

La osteogénesis imperfecta tipo III (OI tipo III) es una forma de osteogénesis imperfecta, un grupo de condiciones genéticas que afectan principalmente a los huesos. En la OI tipo III, específicamente, a menudo se puede hacer un diagnóstico poco después del nacimiento, ya que son comunes las fracturas (huesos rotos) durante el período neonatal simplemente por manipular al bebé. Otros signos y síntomas varían significativamente de persona a persona, pero pueden incluir fragilidad ósea severa, malformaciones óseas, baja estatura, problemas dentales (dentinogénesis imperfecta), macrocefalia (cabeza inusualmente grande), pérdida de audición y esclerótica azul (parte blanca de los ojos). La mayoría de las personas afectadas no pueden caminar sin ayuda. 1 La OI tipo III es causada por cambios (mutaciones) en los genes COL1A1 o COL1A2 y se hereda de forma autosómica dominante. 1[3] El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona...

Esperanza de vida en la osteogénesis imperfecta

esperanza de vida en la osteogénesis imperfecta

De 26 muertes, 19 ocurrieron antes de los 10 años. Los pacientes que sobreviven más allá de esta edad parecen tener una mejor perspectiva.

OA tipo 3 cumple con sus criterios, excepto que no hay propensión a las mujeres. No es neurodegenerativo: los huesos son el tema. No se puede curar, pero se puede controlar. Las curvas de supervivencia publicadas me parecen que al menos en ese grupo, las niñas no lo hicieron tan bien como los niños. Es genético y puede ocurrir esporádicamente. Los niños son muy frágiles pero sus cerebros funcionan bien. Necesitan sillas de ruedas. Pongo la foto de Bella aquí porque se ve un poco diferente pero no está desfigurada. Podría imaginarme a Bella a los 8 años siendo la protagonista de tu historia.

No he pensado en esto desde una perspectiva de ciencia ficción hasta ahora. La ciencia ficción del futuro cercano podría ser muy útil para una persona con osteogénesis imperfecta: estoy pensando en aumentos óseos y prótesis inteligentes portátiles.

¿Describe esto alguna enfermedad del mundo real?

¿Mmm tal vez? No describe con precisión ninguno que yo sepa, pero no soy un experto, por lo que fácilmente podría haberme perdido cosas.

Te sugiero que inventes el tuyo a partir de uno real, porque así no hay peligro de que te equivoques en ningún aspecto.

Es un trastorno neurodegenerativo o similar, que conduce a una movilidad progresivamente reducida.

Da la casualidad de que lo primero en lo que pensé fue en una distrofia muscular , porque generalmente no afectan gravemente al cerebro, pero sí causan problemas de movimiento significativos y pueden ser fatales dentro del período de tiempo que estás viendo.

Un ejemplo sería la distrofia muscular de Fukuyama . Esto no está relacionado con el sexo (a diferencia de otras formas de distrofia muscular que afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres) y generalmente es fatal a la edad de 20 años, pero sus efectos tienden a ser perceptibles desde el nacimiento en lugar de tener un inicio tardío. Tiene algún deterioro mental a diferencia de otros tipos de distrofia muscular.

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